Alportov syndróm je progresívna genetická porucha obličiek charakterizovaná hematúriou, často spojená s neurogénnou hluchotou a zmenami zraku. aké sú príčiny a príznaky Alportovho syndrómu? Ako prebieha liecba?
Alportov syndróm je genetické ochorenie spôsobené poruchami v štruktúre štruktúrnej zložky, tzv kolagén typu IV. Jeho nesprávna forma vedie k poškodeniu glomerulov.
Alportov syndróm - príznaky
Vlastnosti tejto choroby sú:
- výskyt hematúrie - u chlapcov od narodenia
- proteinúria
- arteriálna hypertenzia postupujúca s poklesom normálnej funkcie obličiek
- porucha sluchu
- zrakové postihnutie
- postupná bilaterálna neurogénna hluchota neprítomná v dojčenskom veku, ale objavujúca sa najneskôr okolo 30. roku života - spočiatku hluchota ovplyvňuje vyššie tóny
Alportov syndróm - diagnóza
Samotné klinické pozorovanie pacienta často nestačí, je preto potrebné preskúmať tkanivo odobraté z obličky. Alportov syndróm je tiež možné diagnostikovať zhromaždením časti kože, kde štruktúra kolagénu typu IV nie je správna.
Diagnostické kritériá (musia byť splnené minimálne 4):
- dedičný výskyt hematúrie
- diagnostikované zlyhanie obličiek v konečnom štádiu diagnostikované najmenej u dvoch členov rodiny
- progresívna hluchota
- problémy so zrakom
- dôkaz leiomyózy, abnormálnej veľkosti a počtu krvných doštičiek alebo abnormálnych bielych krviniek
- poruchy tkanivovej štruktúry pozorované v elektrónovom mikroskope
- identifikácia genetických mutácií charakteristických pre túto chorobu
Alportov syndróm - liečba
Odporúča sa symptomatická liečba - boj proti proteinúrii, arteriálnej hypertenzii a hematúrii. V pokročilom štádiu tohto ochorenia, tzv renálna substitučná liečba, napríklad dialýza. Môže sa zvážiť aj transplantácia obličky.
DôležitéĽudia, ktorí nie sú chorí, ale majú v rodinnej anamnéze Alportov syndróm, si musia byť vedomí, že majú genetickú záťaž. Riziká sú rôzne. Závisí to od toho, či sa genetická abnormalita vyskytuje u oboch rodičov alebo iba u otca alebo matky. Muži s Alportovým syndrómom môžu preniesť genetickú poruchu na svoje dcéry - ktoré sú samy zdravými nositeľkami defektu - a choroba sa môže rozšíriť na ďalšie generácie. Zdravé matky môžu preniesť na svojich synov chybu, ktorá im bude chorá. Keď sa genetický defekt prenesie na dcéru, podobne ako je to uvedené vyššie, stáva sa z nej asymptomatický nosič.
Prečítajte si tiež: Smith-Lemli-Opitzov syndróm je zriedkavé metabolické ochorenie. Môže liečba SL ... Cushingov syndróm (CS): príčiny a príznaky Zriedkavé choroby, ktoré deformujú TVÁR a TELO
