Axenfeld-Riegerov syndróm - príčiny, príznaky a liečba

Axenfeld-Riegerov syndróm je genetické ochorenie, ktoré poškodzuje oko, konkrétne prednú časť oka. Spolu s jeho vývojom sa zvyčajne objavuje aj glaukóm, ktorý môže v mladom veku prispieť k strate zraku, dokonca aj u 50% pacientov. chorý. Aké sú príčiny a ďalšie príznaky Axenfeld-Riegerovho syndrómu? Ako prebieha liecba?

Axenfeld-Riegerov syndróm (ARS) je vrodená porucha charakterizovaná vizuálnymi abnormalitami. Tieto anomálie sú sprevádzané poruchami v iných systémoch a systémoch. Výskyt Axenfeld-Riegerovho syndrómu sa odhaduje na 1 20 000 živo narodených detí.

Axenfeld-Riegerov syndróm - príčiny a dedičstvo

Príčinou Axenfeld-Riegerovho syndrómu je mutácia génu PITX2 alebo FOXC1. Zdá sa, že hrajú dôležitú úlohu pri vývoji embrya, najmä pri formovaní štruktúr predného segmentu oka, preto ich mutácie vedú k poruchám oka a iných častí tela.

U niektorých ľudí s týmto syndrómom neboli identifikované mutácie v génoch PITX2 a FOXC1. Príčiny ochorenia u týchto ľudí nie sú známe. Možno je zodpovedná za mutácie v iných génoch, ktoré ešte neboli objavené.

Axenfeld-Riegerov syndróm je zdedený atosomálne dominantný, to znamená, že osoba zdedí jednu normálnu kópiu génu a jednu zmenenú kópiu génu. Avšak zmenená kópia génu dominuje alebo sa stáva dôležitejšou ako pracovná kópia. To spôsobí, že sa objavia príznaky genetického ochorenia. Choroba môže tiež vyplynúť z novej mutácie, t. J. Vyvinúť sa u osoby, ktorej rodina nemá v anamnéze ochorenie.

Axenfeld-Riegerov syndróm - príznaky

Charakteristickým znakom Axenfeld-Riegerovho syndrómu sú vizuálne chyby, ako sú: hypoplázia dúhovky (zlý vývoj dúhovky), adhézie dúhovky a rohovky, pripevnenie prednej rohovky, nesprávna poloha zrenice alebo viacnásobné otvory v dúhovke.

Z dôvodu glaukómu stráca zrak 50%. chorý

V priebehu ochorenia sa u niektorých pacientov objaví glaukóm. Môže sa začať v detstve, ale zvyčajne sa diagnostikuje v dospievaní alebo u mladých dospelých.

K tomu ich zvyčajne spájajú abnormality na strane iných orgánov a systémov:

• nesprávny počet a / alebo veľkosť zubov;
• poruchy vzhľadu tváre - zväčšenie vzdialenosti medzi očami nad normou, nedostatočný rozvoj čeľuste, sploštenie strednej časti tváre, výrazné čelo, široký, plochý nos
• prebytočná koža v oblasti pupka;
• hypospadias;
• porucha sluchu;
• vrodené srdcové chyby;
• análna striktúra;
• porucha fungovania hypofýzy, ktorá vedie k poruche rastu;

Axenfeld-Riegerov syndróm - diagnostika

Pri podozrení na Axenfeld-Riegerov syndróm sa vykonávajú oftalmologické vyšetrenia, ako napríklad: test zrakovej ostrosti, meranie vnútroočného tlaku, meranie priemeru rohovky, vyšetrenie uhla gonioskopie a vyšetrenie očného pozadia.

Vykonávajú sa tiež ďalšie testy v závislosti od typu pridružených chýb, napríklad v prípade srdcových chýb, napr. Röntgen hrudníka a echokardiogram.

Okrem toho je potrebné genetické vyšetrenie.

Axenfeld-Riegerov syndróm - liečba

Axenfeld-Riegerov syndróm je genetické ochorenie, preto nie je možná kauzálna liečba. Terapia primárne zahrnuje prevenciu rozvoja glaukómu. Ak sa táto choroba rozvinie, je potrebný chirurgický zákrok.

SKONTROLUJTE >> Liečba glaukómu. Kedy sa aplikuje operácia glaukómu?

Okrem toho sa zodpovedajúcim spôsobom zaobchádza so sprievodnými chybami.

Prečítajte si tiež: Choroby a gény: tendencie k mnohým chorobám sú dedičné Čo sú Zriedkavé choroby? Diagnostika a liečba zriedkavých chorôb v Poľsku ... Prenatálne testovanie: čo to je a kedy to robiť?