Cowdenov syndróm je stav, ktorý zvyšuje riziko vzniku určitých druhov rakoviny. Ľudia s diagnostikovanou Cowdenovou chorobou sú vystavení riziku vzniku na rakovinu štítnej žľazy a močového mechúra. Ženy majú tiež zvýšené riziko vzniku rakoviny prsníka a maternice. Aké sú príčiny a príznaky Cowdenovho syndrómu? Je možné túto chorobu vyliečiť?
Cowdenov syndróm, podobne ako Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndróm a Proteusov syndróm, patrí do skupiny syndrómov dedičnej predispozície na rakovinu. To znamená, že ľudia, ktorí bojujú s týmto typom syndrómu, majú oveľa vyššie riziko vzniku určitých druhov rakoviny ako zdraví ľudia. Cowdenova choroba zvyšuje riziko vzniku nerakovinových nádorov (napr. Črevné polypy) a benígnych nádorov (napr. Adenómy štítnej žľazy a maternicové myómy), ako aj zhubných nádorov, vrátane rakoviny prsníka a prsníka (až o 50%), rakoviny štítnej žľazy a maternice. , obličky, močový mechúr, koža a centrálny nervový systém.
Cowdenov syndróm postihuje 1: 200 000 ľudí. V 90 percentách. choroba je diagnostikovaná pred dvadsiatym rokom života.
Cowdenov syndróm - príčiny
S výskytom Cowdenovho syndrómu je spojených niekoľko dedičných genetických mutácií. Vedci z Clevelandskej kliniky (USA) sa domnievajú, že mutácia v géne pre sukcinátdehydrogenázu (SDH) je zodpovedná za vznik rakoviny u pacientov s týmto zriedkavým ochorením. Avšak vo väčšine prípadov (80%) je toto ochorenie spôsobené mutáciou génu PTEN, ktorý sa nachádza na dlhom ramene chromozómu 10. PTEN gén je tumor supresorový gén (podobný génu BRCA1 spojenému s rakovinou prsníka). Normálne chráni bunky pred rýchlym a nekontrolovaným rastom, ale ak chýba alebo je zmutovaný, môže dôjsť k nekontrolovanému bunkovému deleniu, a preto významne stúpa riziko vývoja rakovinových buniek. Ďalšie mutácie môžu byť v génoch SDHB a KLLN.
Toto ochorenie sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. To znamená, že sa dedí jedna normálna kópia a jedna chybná kópia génu. Mutovaná kópia génu však dominuje nad normálnou kópiou, čo spôsobuje, že osoba, ktorá gén dedí, trpí genetickým ochorením.
Cowdenov syndróm - príznaky
Príznakmi ochorenia sú početné lézie kože, slizníc a vnútorných orgánov (napr. Pľúca, črevá), ktoré sa nazývajú lézie hamartómu. Jedná sa o nerakovinové nádory, ktoré sú vývojovou poruchou. V 80 percentách u pacientov s týmto syndrómom dochádza k zmenám farby kože v strede tváre a okolo stydkých pyskov. V sliznici líca sa dajú rozpoznať hladké, splývajúce hrčky podobné „dlažobným kockám“.
Okrem toho sa často vyskytujú fibrocystické zmeny v prsníku, vaječníkoch, adenómoch štítnej žľazy alebo bradavke. U dospelých sa tiež môže vyvinúť Lhermitte-Duclosova choroba (jedná sa o cerebelárny dysplastický nádor). Najnebezpečnejšou súčasne existujúcou rakovinou je však rakovina prsníka, ktorá sa vyvíja asi u 30% ženy s diagnostikovaným Cowdenovým syndrómom.
PREČÍTAJTE >> Dedičná rakovina prsníka a vaječníkov. Čo potrebujete vedieť o génoch BRCA1 a BRCA2?
Niekedy sa tiež pozoruje mentálna retardácia (IQ ≤ 75).
Cowdenov syndróm - liečba
Kauzálna liečba genetických chorôb nie je možná, preto sa používa iba terapia zameraná na zmiernenie prejavov ochorenia. Vzhľadom na zložitú povahu ochorenia vyžaduje pacient konzultáciu s lekármi mnohých špecialít.
Bude to pre vás užitočnéVitamín E môže znížiť riziko vzniku rakoviny u pacientov s Cowdenovým syndrómom
Vedci z Clevelandského klinického ústavu genetickej medicíny v Ohiu (USA) zistili, že vitamín E môže znížiť riziko vzniku rakoviny u pacientov trpiacich týmto zriedkavým ochorením. Podľa vedcov je vývoj rakoviny u pacientov s Cowdenovým syndrómom spôsobený mutáciou génu pre sukcinátdehydrogenázu (SDH), ktorá vedie k akumulácii reaktívnych foriem kyslíka v bunkách. V dôsledku toho sú poškodené zdravé bunky, ktoré sa nezúčastňujú procesu apoptózy (smrť opotrebovanej alebo poškodenej bunky), a teda sa neodstránia z tela. Vedci však tvrdia, že po aplikácii vitamínu E sa zníži množstvo poškodenia v mutantných bunkách. Preto môže byť vitamín E používaný u pacientov s Cowdenovým syndrómom ako účinné, terapeutické alebo preventívne protirakovinové činidlo.
Prečítajte si tiež: Genetické testovanie - dedičnosť rakoviny Ktoré druhy rakoviny je možné liečiť? Zoznam najsľubnejších novotvarov. Profylaktické vyšetrenia novotvarov. Tento výskum môže zachrániť život
