Edwardsov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá veľmi často vedie k spontánnemu potratu na začiatku tehotenstva. Ak sa dieťa narodí, bojuje s mnohými chorobami, pretože táto choroba spôsobuje veľa vývojových abnormalít. Aké sú príčiny a príznaky Edwardsovho syndrómu? Aká je jeho liečba? Je Edwardsov syndróm dedičný?
Edwardsov syndróm alebo trizómia 18. chromozómu je genetické ochorenie, ktoré vedie ku komplexu komplexných vrodených chýb. Toto ochorenie zvyčajne spôsobuje spontánny potrat na začiatku tehotenstva. Iba v niektorých prípadoch sa narodí dieťa (častejšie dievčatá ako chlapci). Potom bojuje s poruchami mnohých orgánov.
Frekvencia Edwardsovho syndrómu sa odhaduje na 1 z 5 000 živo narodených detí. Je to teda po Downovom syndróme druhý najčastejší syndróm genetických defektov patriaci do skupiny autozomálnych trizómií.
Edwardsov syndróm: príčiny
Edwardsov syndróm je spôsobený chromozomálnou aberáciou, čo je zmena počtu chromozómov. V tomto prípade genetická abnormalita spočíva vo výskyte ďalšieho, tretieho, chromozómu 18 v DNA.
Najbežnejšou príčinou trizómie 18. chromozómu sú poruchy v procese gametogenézy. Počas tvorby reprodukčných buniek dochádza k nesprávnej segregácii chromozómov na obe gaméty. Správne by každý z nich mal mať jeden chromozóm z daného páru. Pri Edwardsovom syndróme má jedna z gamét extra materiál vo forme druhého chromozómu 18. páru. Následne po oplodnení možno získať bunku, ktorá má 3 chromozómy 18. páru.
SKONTROLUJTE >> Rizikové faktory pre vznik Edwardsovho syndrómu
Edwardsov syndróm: príznaky
Príznaky Edwardsovho syndrómu sa dajú pozorovať už pri prenatálnom vyšetrení - 3D ultrazvuku. Potom lekár zistí nízku hmotnosť plodu a abnormálny vývoj kostného systému, ako aj poruchy centrálneho nervového systému.
Po narodení dieťaťa sa vyskytuje syndróm vrodených chýb, ktorý zahŕňa:
- nízka pôrodná hmotnosť
- abnormality v štruktúre lebky, hlavne mikrocefália a výrazný occiput. Najbežnejšou abnormalitou v lebke je cysta choroidného plexu. Je to patologický rezervoár tekutiny umiestnenej na povrchu mozgu, ktorý sám o sebe nie je nebezpečný, ale môže byť markerom trizómie 18.
- deformácie tváre vrátane: mikstómie - abnormálne malé ústa, mikrognácia - malá čeľusť, hypertelorizmus - oči široko nasadené
- deformity končatín (nevyvinuté palce a nechty a zdeformované chodidlá)
Charakteristickým príznakom sú ruky novorodenca zovreté v päste, pričom ukazovák prekrýva zvyšné prsty a piaty prst prekrýva štvrtý prst.
Okrem toho existujú poruchy vo funkciách mnohých orgánov, hlavne srdca, pľúc a obličiek.
Edwardsov syndróm: diagnóza
Prenatálna diagnostika umožňuje zistiť toto zložité genetické ochorenie. Ak je lekár pri ultrazvukovom vyšetrení schopný zistiť väčšie množstvo plodovej vody, čo sa prejaví zväčšením maternice, môže to naznačovať syndróm. V takom prípade sú ďalším diagnostickým krokom zvyčajne invazívne prenatálne testy, ako je odber plodovej vody alebo odber choriových klkov.
SKONTROLUJTE >> Čo sú invazívne prenatálne testy?
V postnatálnom období sú na stanovenie konečnej diagnózy potrebné aj cytogenetické testy.
Edwardsov syndróm: liečba
Deti s Edwardsovým syndrómom zvyčajne zomierajú v prvom mesiaci života, iba pár z nich prežije rok. Do tej doby je dieťa často vo vážnom stave a vyžaduje si nepretržitú odbornú starostlivosť.
Edwardsov syndróm: dedičstvo
Edwardsov syndróm nie je dedičný, pretože chromozomálna abnormalita sa vyskytuje nepredvídateľne a nie je ovplyvnená genetickým materiálom rodičov.
Prečítajte si tiež: Genetický ultrazvuk plodu: účel a priebeh štúdie Genetické choroby. Je možný potrat v prípade genetického ochorenia GENETICKÉ CHOROBY: príčiny, dedičstvo a diagnostika
