Gitelmanov syndróm je dedičné vrodené ochorenie obličiek. Je to stav, ktorý je zvyčajne mierny. Neovplyvňuje to dĺžku života pacienta ani fungovanie obličiek. Pohodlie života ľudí s Gitelmanovým syndrómom sa nelíši od zdravej populácie. Iba zvýšená únava pri každodenných činnostiach môže byť pre pacientov nepríjemná
Obsah
- Gitelmanov syndróm - dedičstvo
- Gitelmanov syndróm - príznaky
- Gitelmanov syndróm - diagnóza
- Gitelmanov syndróm - liečba
Gitelmanov syndróm (lat. syndróma Gitelmani, Gitelmanov syndróm; familiárna hypokaliémia-hypomagneziémia) je spojená s genetickou poruchou, ktorá spôsobuje poruchu funkcie renálnych tubulov. To zase vedie k nadmernej strate draslíka, vápniku a horčíka, teda elektrolytov v moči.
Gitelmanov syndróm nevedie k rozvoju zlyhania obličiek, ale spôsobuje ich poruchu. Tento stav je charakterizovaný nadmernou stratou elektrolytov v moči, znižujúcou hladinu elektrolytov v krvi.
Toto ochorenie je spôsobené abnormalitami vo fragmente ľudského genetického materiálu, ktorý kóduje informácie o jednom z transportérov elektrolytov v obličkách. Tento transportér je zodpovedný za reabsorpciu draslíka, sodíka, horčíka a chlóru z moču do krvi.
Odhaduje sa na 25 ľudí z milióna. Porucha genetického materiálu, ktorá by mohla spôsobiť ochorenie v budúcich generáciách, sa však vyskytuje asi u 1% populácie.
Gitelmanov syndróm - dedičstvo
Choroba je dedičná. Preto si dospelí, ktorí trpia týmto ochorením, musia uvedomiť, že existuje riziko prenosu choroby na ich potomkov.
Ak majú rodičia dieťa s diagnostikovaným Gitelmanovým syndrómom, riziko vzniku ochorenia u ďalších detí je 25%.
U dospelých pacientov, ktorí sa rozhodnú mať deti, je riziko mať dieťa s Gitelmanovým syndrómom 1/400.
Z dôvodu dobrej prognózy tohto ochorenia sa prenatálne testy (s uvedením prítomnosti ochorenia u dieťaťa v maternici) nevykonávajú.
Gitelmanov syndróm je rovnako častý u mužov ako u žien.
Prečítajte si tiež: GENETICKÉ CHOROBY: príčiny, dedičstvo a diagnostika
Gitelmanov syndróm - príznaky
Toto ochorenie je zvyčajne bez príznakov. Prevažná väčšina pacientov si neuvedomuje, že sú chorí. Zvyčajne je choroba diagnostikovaná po 6. roku života. Často sa však stáva, že choroba sa prejaví až v dospelosti.
Príznaky Gitelmanovho syndrómu nie sú veľmi charakteristické. Diagnóza je preto dosť ťažká, pretože príznaky môžu naznačovať mnoho ďalších ochorení. Príznaky Gitelmanovho syndrómu sú:
- celková slabosť a únava - závisia hlavne od stupňa zníženia hladiny draslíka v krvi
- bolesť brucha
- zápcha
- záchvaty tetánie - sú to nadmerné, spontánne kontrakcie svalov rúk a nôh, niekedy bolestivé, spôsobené hlavne znížením koncentrácie vápniku a horčíka v krvi
- necitlivosť tvárových svalov
- poruchy srdcového rytmu - pocit búšenia srdca, nepravidelný tlkot srdca
- nízky vzrast - vyskytuje sa u každého tretieho pacienta
- pollakiúria, čo je nadmerné močenie
- príznaky chondrokalcinózy, reumatického ochorenia pripomínajúceho dnu
Gitelmanov syndróm - diagnóza
Gitelmanov syndróm je najčastejšie diagnostikovaný náhodou. Pacienti prichádzajú na testy objednané z iných dôvodov, pri ktorých sa nachádzajú abnormálne krvné elektrolyty (hlavne nevysvetliteľné nízke hladiny draslíka).
Iba po vylúčení iných, častejších príčin porúch elektrolytov je možné diagnostikovať Gitelmanov syndróm.
Transportér elektrolytov v obličkách, ktorého porucha spôsobuje ochorenie, je tiež miestom účinku určitých diuretík (tzv. Tiazidov). Ich zneužívanie môže napodobňovať príznaky choroby, takže prvým krokom je často vylúčenie nadmernej konzumácie týchto látok.
Aby bolo možné správne posúdiť zdravie pacienta, musí lekár predpísať aj krvné testy. Ak výsledky skúšky ukazujú:
- nízke hladiny draslíka v krvi (hypokaliémia)
- nízke hladiny horčíka v krvi (hypomagneziémia)
- nízka hladina vápnika v krvi (hypokalciémia)
môžete urobiť diagnózu - Gitelmanov syndróm.
Normálne hladiny elektrolytov v krvi sú:
- Draslík (K) - deti 3,2-5,4 mmol / l, dospelí 135-145 mmol / l
- Horčík (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Vápnik (Ca) - spolu 2,2-2,6 mmol / l, ionizovaný 1,1-1,3 mmol / l
Prečítajte si tiež:
Elektrolyty - testovanie elektrolytov (ionogram). Testovacie normy a výsledky
Dopĺňanie elektrolytov. Ako doplniť elektrolyty v tele?
Poruchy vody a elektrolytov
Gitelmanov syndróm - liečba
Liečba je založená hlavne na udržiavaní správnej hladiny draslíka, horčíka a chlóru v krvi.
Pacientom sa odporúča strava bohatá na draslík a sodík a príjem doplnkov horčíka (odporúča sa chlorid horečnatý). Samotný horčík zmierňuje aj príznaky nedostatku draslíka.
Niektorí pacienti musia brať zlúčeniny horčíka celý život. Samotný draslík alebo lieky na zabránenie jeho strate sa podávajú zriedka (iba v prípade výrazného zníženia koncentrácie tohto prvku).
V prípade príznakov chondrokalcinózy sa dodatočne podávajú lieky proti bolesti.
Väčšina asymptomatických pacientov zostáva neliečená a vyžaduje lekársku (hlavne nefrologickú) kontrolu asi 1-2 krát ročne. V iných prípadoch frekvencia návštev závisí od závažnosti príznakov.
Tu stojí za to pridať, čo sa myslí pod pojmom strava bohatá na draslík. Mal by obsahovať čo najviac tohto prvku. Najväčšie množstvo draslíka pochádza zo sušených strukovín, orechov, sušeného ovocia, kakaa, zeleniny (napr. Paradajky a ich konzervy, zeler, zelená zelenina) a ovocia (napr. Banány, broskyne).
Vďaka vysokému príjmu sú zemiaky tiež dobrým zdrojom draslíka v strave. Mliečne výrobky a biele pečivo obsahujú menšie množstvo tohto prvku.
Prečítajte si tiež:
Nefrológ alebo obličky na kontrolu - rušivé príznaky chorôb obličiek
Ochorenie obličiek sa vyvíja tajne
Prečítajte si viac článkov od tohto autora
