Klinefelterov syndróm je genetické ochorenie, ktoré postihuje iba mužov. V dôsledku chromozómových aberácií väčšina z nich prakticky nie je schopná produkovať spermie, preto je 95 - 99% pacientov sterilných.Aké sú príčiny a príznaky Klinefelterovho syndrómu? Je možné liečiť túto chorobu a obnoviť plodnosť?
Obsah:
- Klinefelterov syndróm: príčiny
- Klinefelterov syndróm: príznaky
- Klinefelterov syndróm: diagnóza
- Klinefelterov syndróm: liečba
Klinefelterov syndróm, alias 47, XXY syndróm alebo hypergonadotropný hypogonadizmus, je genetické ochorenie, pri ktorom je u mužov prítomný najmenej jeden chromozóm navyše. Klasický Klinefelterov syndróm je spôsobený abnormálnym genotypom 47, XXY. Existujú aj pacienti s ešte väčším počtom chromozómov: 48 XXYY a 49 XXXXY. Klinefelterov syndróm je diagnostikovaný u 1 z 1 000 narodených chlapcov.
Počuť o Klinefelterovom syndróme. Zistite viac o jeho príčinách, príznakoch a liečbe. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.
Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video
Klinefelterov syndróm: príčiny
Príčinou Klinefelterovho syndrómu je chromozomálna aberácia spôsobená prítomnosťou extra X chromozómu, ktorý určuje ženské pohlavie. Príčinou tejto genetickej abnormality je narušenie meiotického delenia v mužských a ženských reprodukčných bunkách.
Prečítajte si tiež: Wolf-Hirschhornov syndróm: Príčiny a príznaky. Liečba tohto zriedkavého ochorenia ... MUŽSKÉ GENETICKÉ CHOROBY alebo to, čo syn dedí po svojom otcovi Mužská neplodnosť: keď má muž problémy s plodnosťouKlinefelterov syndróm: príznaky
Príznaky Klinefelterovho syndrómu sa rozpoznajú až v dospievaní, keď sa rýchlo zvyšuje normálna produkcia testosterónu. U pacientov trpiacich Klinefelterovým syndrómom nie je priebeh puberty normálny, pretože produkcia tohto hormónu je nedostatočná. Potom sa u pacientov s kardiotypom 47, XXY pozoruje nasledovné:
- nadpriemerný rast
- silueta ženského tela (charakteristická štruktúra panvy a hrudníka)
- malé semenníky
- zle vyvinuté svaly
- dlhé horné a dolné končatiny
- žiadne ochlpenie na tvári a málo ochlpenia na tele
- gynekomastia, t.j. mužské prsia
U pacientov s väčším počtom chromozómov X sú príznaky oveľa závažnejšie ako pri klasickom Klinefelterovom syndróme. U pacientov s 48, XXYY a 48, XXXY karyotypmi, okrem vyššie uvedených príznaky, pozorujú sa aj duševné poruchy. Okrem toho je charakteristický očný hypertelorizmus, to znamená, že oči sú príliš ďaleko od seba, plochý mostík nad nosom a klinový prst piateho prsta, to znamená bočné alebo stredné zakrivenie prsta.
DôležitéTím Fraccaro
Fraccarov syndróm je formou Klinefelterovho syndrómu, bol však vyčlenený pre jeho významné rozdiely.
Na rozdiel od pacientov s 48, XXYY a 48, XXXY karyotypmi sú pacienti s 49, XXXXY nízki a majú výrazné dysmorfické črty tváre, ako je hypertelorizmus alebo plochý nos. Niektorí chlapci sa narodili s rázštepom.
Časté sú aj vrodené srdcové chyby, radiálna ulnárna synostóza, dutá noha (pes cavus), valgum kolená (genu valgum), hypotenzia a laxnosť kĺbov. Vyskytujú sa aj duševné poruchy.
Pacienti s viac ako jedným chromozómom X majú stredné až ťažké intelektuálne postihnutie. Podľa výskumov je každý ďalší chromozóm X spojený so znížením IQ v priemere o 15-16 bodov.
Klinefelterov syndróm: diagnóza
Diagnóza sa stanovuje na základe výsledkov cytogenetického testu (analýza chromozómov), ktorý potvrdzuje alebo vylučuje prítomnosť ďalšieho chromozómu X.
Klinefelterov syndróm: liečba
Hormonálna terapia testosterónom sa používa pod dohľadom pediatra, endokrinológa a genetika od okamihu, keď pacient dovŕši 12 rokov, až do konca svojho života.
Neexistuje kauzálna liečba choroby. Je tiež nemožné obnoviť plodnosť.
---dziaanie-skutki-niedoboru-i-nadmiaru.jpg)
