Sotosov syndróm (cerebrálny gigantizmus)

Sotosov syndróm alebo cerebrálny gigantizmus je zriedkavý syndróm vrodených chýb, ktorý sa prejavuje ako abnormality vo fyzickom aj duševnom vývoji. Aké sú príčiny a príznaky Sotosovho syndrómu? Existuje liečba tejto zriedkavej choroby?

Názov „cerebrálny gigantizmus“ označuje jeden z najcharakteristickejších príznakov tohto ochorenia, to znamená nadmernú veľkosť lebky. Eponym „Sotosov syndróm“ zase obsahuje meno lekára, ktorý ako prvý popísal túto chorobnú entitu. Odhaduje sa, že frekvencia Sotosovho syndrómu je približne 1: 15 000 živo narodených detí. Až pred niekoľkými rokmi bol objavený gén, ktorého mutácia je zodpovedná za formovanie mozgového gigantizmu, teda gén NSD1. Vo veľkej väčšine prípadov sú mutácie úplne náhodné, takže nie je zvýšené riziko opakovania Sotosovho syndrómu v ďalších tehotenstvách.

Sotosov syndróm: príznaky

Viac ako 90 percent pacientov sa vyznačuje komplexom troch príznakov: charakteristická dysmorfia tváre, mentálna retardácia a vysoký vzrast. Tvárové dysmorfy pri Sotosovom syndróme zahŕňajú okrem iného:

• úzka, štíhla tvár (dolichocephaly)
• vysoké, široké čelo, ktoré môže pripomínať obrátenú hrušku
• vysoko definovaná línia vlasov
• makrocefália
• hypertelorizmus, to znamená zväčšená vzdialenosť medzi žiakmi
• špicatá, výrazná brada
• vysoké podnebie
• antimongoidné nastavenie štrbín očných viečok (zníženie vonkajších rohov oka)
• rednutie vlasov v spánkoch a temenných oblastiach
• začervenané líca

Okrem charakteristických znakov vzhľadu patria medzi pacientov so Sotosovým syndrómom častejšie ako v bežnej populácii: kostný vek pokročilý vo vzťahu k veku, nechuť k cmúľaniu, svalová hypotónia, kŕče, chyby držania tela (skolióza, ploché nohy) a srdcové chyby.

Rysy dysmorfie sú najvýraznejšie u malých detí, s vekom sú črty tváre mäkšie a už nie sú také výrazné.

Žltačka sa vyskytuje u takmer 70 percent novorodencov, ale nemá trvalé následky a časom spontánne ustúpi. Sotosov syndróm môžu sprevádzať aj poruchy močových ciest, z ktorých najbežnejším je vezikoureterálny reflux.

Deti trpiace mozgovým gigantizmom sa medzi svojimi rovesníkmi vyznačujú pokročilejším rastom a neprimerane veľkou hlavou. S dospievaním tieto disproporcie postupne miznú, takže dospelí sa v týchto aspektoch líšia od zdravých ľudí.

Pacienti so Sotosovým syndrómom sa tiež vyznačujú rôznymi typmi duševných porúch. Môžeme spomenúť okrem iného ťažkosti s učením, poruchy koncentrácie rôznej závažnosti, hyperaktivitu alebo ADHD. Niekedy sa u neho objavia aj fóbie, kompulzívne poruchy alebo obsesie.

Prečítajte si tiež: Gigantizmus: príčiny, príznaky, liečba Mikrocefália alebo mikrocefália - príčiny, príznaky a liečba mikrocefálie Akromegália: príčiny, príznaky, liečba

Aké ďalšie choroby môžu pripomínať Sotosov syndróm?

Pre rôzne genetické choroby sú charakteristické rôzne dysmorfické znaky alebo syndrómy defektov, niektoré prvky sa však môžu opakovať v niekoľkých entitách. Preto pri podozrení na gigantizmus mozgu je najprv potrebné vylúčiť choroby, ako sú:

• Weaverov syndróm - mnoho znakov má spoločné s cerebrálnym gigantizmom, ale pri tomto syndróme je hlava guľatejšia a dolná čeľusť je o niečo viac vpred;
• Syndróm Bannayan-Riley-Ruvalcaba - znaky dysmorfie môžu nesprávne viesť lekára k podozreniu na toto ochorenie, avšak po dôkladnom vyšetrení sa zistia početné vaskulárne malformácie, tendencie k tvorbe polypov v črevách a rôzne kožné lézie;
• Beckwith-Wiedemannov syndróm - pre túto chorobu je typická makrozómia, avšak ďalšie odchýlky (ako je hypertrofia jazyka alebo organomegália) Sotosov syndróm postupne vylučujú;
• Simpsonov-Golabi-Behmelov syndróm - okrem nadmerného rastu, typického aj pre cerebrálny gigantizmus, existuje okrem iných aj polydaktylia, lievikovitý hrudník, nadpočetné bradavky a ďalšie znaky dysmorfie;
• Syndróm krehkého chromozómu X - so Sotosovým syndrómom existujú spoločné znaky, početné rozdiely v klinickom obraze však zvyčajne nespôsobujú problémy pri odlíšení týchto chorôb;
• familiárna makrocefália - makrocefália je tu izolovanou vadou a diagnóza sa zvyčajne robí na základe vylúčenia všetkých ostatných chorobných útvarov s touto anomáliou;
• Marshall-Smithov syndróm - vyskytuje sa tu exoftalmus, mikrognácia a falangálne defekty, čo nemá obdobu Sotosovho syndrómu;
• Nevov syndróm - klinický obraz môže byť niekedy veľmi podobný cerebrálnemu gigantizmu, preto je v niektorých prípadoch rozhodujúci iba genetický test.

Bolo popísaných celkovo asi tucet prípadov, keď bolo podozrenie na vyššie spomínané chorobné entity dlhší čas, ale po dôkladnom genetickom výskume sa ukázalo, že títo ľudia trpeli Sotosovým syndrómom. To dokazuje, že diagnostika by sa mala vykonávať vždy až do samého konca, pretože niekedy sa zjavné choroby ukážu ako niečo úplne iné.

Sotosov syndróm: diagnóza

Podozrenie na Sotosov syndróm alebo cerebrálny gigantizmus by malo vzniknúť v prípade dieťaťa, ktoré vykazuje charakteristické znaky dysmorfie. Poruchy správania nie sú zistiteľné skoro v živote, a preto iba dopĺňajú predtým stanovenú diagnózu.

Niekedy môže byť užitočné rozšíriť diagnostiku o zobrazovacie testy. Vo výpočtovej tomografii alebo magnetickej rezonancii hlavy nie sú žiadne zmeny špecifické pre Sotosov syndróm, existujú však určité odchýlky, ktoré môžu pomôcť pri diagnostike alebo vylúčení choroby. U pacientov s cerebrálnym gigantizmom je najbežnejšou léziou prominencia laterálneho trojuholníka a laterálnych rohov, ako aj rozšírenie komôr. Užitočné môžu byť aj rôzne bodové systémy, ktoré spočítavajú špecifické dysmorfické znaky a súhrnne určujú pravdepodobnosť Sotosovho syndrómu. Všetky doteraz spomenuté metódy majú samozrejme za cieľ iba usmerniť lekára k správnej diagnóze a konečné „slovo“ má výsledky genetického testovania, ktoré zistí špecifické mutácie v géne NSD1.

Sotosov syndróm: existuje liečba?

Sotosov syndróm (cerebrálny gigantizmus) ako genetická choroba je nevyliečiteľná. Pacientovi možno pomôcť iba liečením sprievodných chorôb a o takéhoto pacienta by sa mal starať komplexný tím odborníkov. Je potrebné venovať pozornosť možným posturálnym chybám, aby sa liečba uskutočnila v pravý čas a zastavila sa progresia ochorenia. Psychologická starostlivosť je tiež dôležitá z dôvodu možného spolužitia porúch súvisiacich s týmto pozadím, ako aj osobitnej pomoci pri vzdelávaní. Mala by sa vykonať podrobná diagnostika chorôb, na ktoré predisponuje Sotosov syndróm, a potom ich pravidelne sledovať.

Odporúčaný článok:

Čo sú Zriedkavé choroby? Diagnostika a liečba zriedkavých chorôb v Poľsku ...