Kosáčikovitá anémia - príčiny, dedičnosť, príznaky a liečba

Kosáčikovitá anémia je život ohrozujúca porucha krvi. Spôsobuje zhlukovanie krvných buniek a tvorbu blokád v cievach. V dôsledku toho môže dôjsť k infarktu, to znamená, že rôzne orgány sú ischemické, čo môže viesť k smrti. Aké sú príčiny a príznaky kosáčikovitej anémie? Aká je jeho liečba?

Kosáčikovitá anémia (kosáčikovitá anémia, drepanocytóza) je dedičné, geneticky podmienené ochorenie krvi, ktoré patrí do skupiny hemolytickej anémie. Jeho podstatou je abnormálna štruktúra hemoglobínu - proteínu, ktorý je súčasťou červených krviniek, ktorý je zodpovedný za transport kyslíka do buniek.

Mutovaný hemoglobín nielenže slabo viaže molekuly kyslíka, ale prispieva aj k deformácii červených krviniek, ktoré namiesto správneho tvaru disku nadobúdajú tvar polmesiaca - kosáka (takzvané drepanocyty). Chorobný tvar červených krviniek spôsobuje ich nadmerné ničenie, a tým skrátenie času prežitia. Drepanocyty namiesto asi 100 prežijú iba niekoľko dní. Dreň nemôže držať krok s tvorbou nových krviniek, preto sa vyvíja anémia. Deformované erytrocyty majú navyše tendenciu držať sa pohromade. V dôsledku toho sa môžu zachytiť v malých krvných cievach a blokovať krv tak, aby sa dostala do rôznych častí tela.

Toto ochorenie je najčastejšie diagnostikované u mulatov a černochov, zriedka u belochov.

Počuť o kosáčikovitej anémii. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.

Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video

Kosáčikovitá anémia - príčiny

Príčinou kosáčikovitej anémie je mutácia génu kódujúceho hemoglobín, ktorá spôsobuje zmeny v jeho štruktúre.

Kosáčikovitá anémia sa dedí autozomálne recesívne. To znamená, že aby sa objavili príznaky ochorenia, musia byť od rodičov získané obe kópie mutantného génu. Ak zdedíte iba jednu mutovanú kópiu, ste iba nositeľom génu kosáčikovitej bunky.

Kosáčikovitá anémia - príznaky

Príznaky kosáčikovitej anémie sa objavujú už okolo tretieho mesiaca života dieťaťa:

Opuchnuté ruky a nohy sú zvyčajne prvými príznakmi kosáčikovitej anémie a najčastejšie sa vyskytujúcou sťažnosťou sú bolesti na rôznych miestach.

• bledosť kože a slizníc;
• tachykardia (srdcová frekvencia vyššia ako 100 úderov za minútu);
• časté infekcie (v dôsledku oslabenia imunity);
• artritída, najmä prstov na rukách a nohách;
• "Syndróm ruka-noha" - opuch rúk a nôh,
• vredy na nohách,
• porucha rastu (v dôsledku poruchy krvného obehu v kostiach);
• bolesti rôznych lokalizácií - sú výsledkom srdcového infarktu, teda ischémie rôznych orgánov. Môže to byť infarkt sleziny, obličiek alebo kostí;

Najbežnejšou priamou príčinou smrti u detí so kosáčikovitou anémiou do 5 rokov je poškodenie sleziny v dôsledku upchatia ciev.

Bude to pre vás užitočné

Nosiče chybných génov sú odolnejšie voči malárii

Nositelia iba jednej kópie defektného génu (heterozygoti) sú viac (ale nie úplne) rezistentní na maláriu. Všetko preto, lebo chorý tvar krviniek neumožňuje vývoj parazita malárie - mutované erytrocyty sú slezinou zachytené, zničené a odstránené spolu s parazitom. To vysvetľuje, prečo sa kosáčikovitá anémia vyskytuje hlavne u ľudí z endemických oblastí malárie (tropické a subtropické krajiny, najmä stredná a západná Afrika).

Kosáčikovitá anémia - diagnostika

Kosáčikovitá choroba je diagnostikovaná krvným testom.

Kosáčikovitá anémia - liečba

Hlavnou formou liečby kosáčikovitých chorôb je transfúzia krvi. Medzi podporné spôsoby liečby patria: antibiotická liečba, lieky proti bolesti a prípravky zvyšujúce elasticitu červených krviniek.

Bude kosáčikovitá anémia liečiteľná?

Transplantácia kostnej drene je ďalšou liečbou kosáčikovitej anémie, treba však očakávať, že u dospelých bude reagovať proti hostiteľovi (GVHD). Tento problém vyriešili vedci z amerického Národného ústavu pre diabetes a choroby tráviacej sústavy a obličiek v Bethesde. Na ich výskume sa zúčastnilo 10 ľudí. Každý z nich, namiesto toho, aby dostal silné lieky, ktoré ničia dreň, bol ožiarený. Potom 7 dní pred zákrokom dostali pacienti alemtuzumab - liek, ktorý ničí bunky imunitného systému, takže transplantáciu nemožno odmietnuť. Nakoniec sú postihnutým transplantované špecifické kmeňové bunky CD34, ktoré sa premenia na všetky druhy krviniek. Boli prevzaté od súrodencov pacientov. Po operácii dostali pacienti ďalší liek - rapamycín - aby sa zabránilo odmietnutiu transplantátu.

Výsledky výskumu sa ukázali ako veľmi nádejné. U 9 ​​z 10 pacientov zmizli choré červené krvinky z krvi a príznaky anémie. Je to efektívny spôsob liečby kosáčikovitej anémie, ale veľmi nákladný (najmä v krajinách, kde sa tento typ anémie vyskytuje, t.j. hlavne v afrických krajinách). Problémom je aj hľadanie správneho darcu.

Kosáčikovitá anémia - génová terapia

Hôpital Necker Enfants Malades v Paríži, prvýkrát na svete, lekári úspešne využívali génovú terapiu na liečbu vrodenej kosáčikovitej anémie. Zákrok bol vykonaný u 13-ročného chlapca. Lekári chlapcovi odstránili genetickú chybu, najskôr úplným zničením jeho kostnej drene, kde sa tvoria. Potom ho znovu vytvorili z chlapcových kmeňových buniek, predtým ich však geneticky upravili v laboratóriu. Tento postup spočíval v zavedení správneho génu do nich pomocou vírusu. Kostná dreň sa regenerovala a produkovala normálne červené krvinky. Dva roky po zákroku sa 15-ročný chlapec cíti dobre a nevykazuje žiadne príznaky kosáčikovitej anémie. Špecialista však tvrdí, že chlapec sa zatiaľ nedá „vyliečiť“. Sú potrebné ďalšie pozorovania.

Prečítajte si tiež: Vrodená sférocytóza: príčiny, príznaky a liečba KRVNÉ CHOROBY: anémia, polycytémia, leukémia, hemofília Anémia u dojčiat - účinky a príznaky anémie u novorodencov