Atypický autizmus spôsobuje neskoré príznaky

Atypický autizmus je vývojová porucha patriaca do autistického spektra, ktorej príznaky sa dajú pozorovať po dovŕšení 3 rokov veku dieťaťa. Vývoj tohto typu autizmu je často sprevádzaný závažnými genetickými poruchami a mentálnou retardáciou. Porozprávali sme sa s doktorkou Joannou Ławickou, prezidentkou Prodeste Foundation, o tom, ako rozpoznať atypický autizmus a kde hľadať pomoc pri diagnostike a terapii.

Atypický autizmus má podobné príznaky ako detský autizmus, líši sa však ich závažnosťou a trvaním. Často sa diagnostikuje u detí, u ktorých autizmus vyvoláva nešpecifické, menej charakteristické príznaky a súvisí s výskytom závažných genetických porúch.

Ako odlíšiť detský autizmus od atypického? Aké je zaobchádzanie s atypickým autizmom u dieťaťa a aká je dôležitá účasť rodičov na ňom? Na tieto a ďalšie otázky odpovedá Dr. Joanna Ławicka, špeciálna pedagógka, spoluzakladateľka a prezidentka nadácie Prodeste zaoberajúcej sa diagnostikou, terapiou a vzdelávaním v oblasti porúch autistického spektra.

• Čím sa líši atypický autizmus od detského?

Joanna Ławicka: Atypický autizmus je jednotka definovaná v ICD-10, aj keď veľmi zle prepracovaná - pripúšťajte samotní autori tejto klasifikácie. Pravdepodobne bol vytvorený, aby bolo možné diagnostikovať deti alebo ľudí, ktorí z rôznych dôvodov „zlyhali“ v kritériách detského autizmu. V súčasnosti sa táto diagnóza používa veľmi zriedka alebo nesprávne.

Podľa ICD-10 môžeme diagnostikovať atypický autizmus u dieťaťa, ktoré sa správne vyvíjalo do troch rokov alebo u dieťaťa, ktoré má zreteľné príznaky v tzv. diagnostická triáda ich nemá v množstve uvedenom ICD-10 pre detský autizmus. Bohužiaľ, diagnostika „atypického autizmu“ sa používa najčastejšie v prípade diagnostických chýb. Osobne som sa stretol so situáciami, keď som sa u odborníkov pýtal, prečo diagnostikovali dieťaťu atypický autizmus u dieťaťa s klasickou formou detského autizmu, dostal som odpoveď, že si neboli istí diagnózou, nechceli dieťa „stigmatizovať“, nechce vystrašiť rodičov a chcel dať nádej, že to tak nebolo taký „typický“ autizmus.

• Aké faktory ovplyvňujú vývoj atypického autizmu v neskoršom veku? Môže sa u 5-ročného dieťaťa, ktoré bolo doteraz úplne zdravé, náhle prejaviť príznaky autizmu?

J. L.: Situácie, v ktorých sa dieťa s autizmom vyvíja správne až do veku 3 rokov, sú extrémne zriedkavé a zvyčajne sa týkajú závažných metabolických porúch, ktoré majú neskoré vývojové účinky a v priebehu ktorých môžeme nájsť príznaky typické pre autizmus. Podľa svetových štandardov by v prípade koexistencie metabolických chýb a autizmu mali byť diagnostikované obidve tieto entity. V tomto prípade je kategória „atypického autizmu“ oprávnená, tým skôr, že často postupujúca strata komunikačných a sociálnych kompetencií je prvým signálom, ktorý znepokojuje rodičov. Je však potrebné zdôrazniť, že ak sa u takejto osoby zistí diagnóza - absolútne nie je dovolené zastaviť sa pri symptomatickej diagnostike atypického autizmu. Dieťa by malo byť okamžite odoslané do špecializovaného centra pre hĺbkový výskum genetických a metabolických chýb.

• Aké príznaky atypického autizmu by mali rodičov znepokojovať? Existujú nejaké príznaky, ktoré sú pre túto chorobu obzvlášť charakteristické?

J. Ł.: Začnime tým, že žiadna z klasifikovaných foriem porúch autistického spektra nie je choroba. Z terapeutického hľadiska ide o vývojové poruchy. Rozdiel je zásadný. Choroba je statický stav, ktorý sa dá liečiť alebo nie. Porucha vývoja nie je nič iné ako situácia, v ktorej ľudský vývoj prebieha iným spôsobom, ako je obvyklé - od najskorších dní života až po smrť. Autizmus sa nedá vyliečiť nie preto, že ide o nevyliečiteľnú chorobu, ale preto, že to nie je vôbec choroba. Môžete pomôcť ľuďom s poruchami spektra lepšie fungovať vo svete, porozumieť sebe a svojmu okoliu a rozvíjať ich kompetencie. Naučte sa žiť s autizmom. Rovnako ako slepí ľudia sa učia žiť bez svojho zraku.

Atypický autizmus nemá žiadne špecifické príznaky. Jediným charakteristickým vzorom bude, keď sa dieťa vyvíja správne až do veku 3 rokov.Vo všetkých ostatných prípadoch sledujeme vývojové problémy typické pre autistické spektrum v oblasti komunikácie, budovania sociálnych vzťahov a rozvíjania vzorcov činnosti.

Rodičov by mali vždy vyrušovať signály, ako je oneskorený vývoj reči, chýbajúce ukazovanie rukou na rôzne veci, aby sa vzbudil záujem iných ľudí alebo aby sa ich pozornosť sústredila viac na objekty, udalosti, situácie ako na ľudí v prostredí. Typicky sa vyvíjajúce dieťa od najskoršej fázy života sa viac zaujíma o ľudí ako o predmety. Nemalo by sa podceňovať nedodržiavanie predmetov naznačených dieťaťu alebo nedodržiavanie smeru pohľadu druhej osoby.

Nestojí za to veriť stereotypom. Deti s autizmom sa často radi maznajú, nie všetky majú očividné ťažkosti s nadviazaním očného kontaktu, mnohé z nich sú veľmi otvorené a objímajú ľudí - bohužiaľ, zlyhávajú v dôsledku ťažkostí pri posudzovaní potrieb ostatných.

Prečítajte si tiež:

• Autizmus: príčiny, typy, príznaky, terapia
• Typy autizmu a poruchy autistického spektra
• Autizmus v ranom detstve: príčiny, príznaky, liečba

• Kde by mali rodičia urobiť prvé kroky, ak majú podozrenie na atypický autizmus u dieťaťa? Ktoré zariadenia pomôžu pri stanovení diagnózy?

J. Ł.: Určite stojí za výber špecializované zariadenia. Rovnako ako v prípade celého autistického spektra je diagnostika zložitá, vyžaduje si skúsenosti a použitie medzinárodného štandardu. Je nemožné správne a zodpovedne diagnostikovať kohokoľvek v kancelárii, osamote, keď vidí dieťa na niekoľko minút.

• Ako sa diagnostikuje atypický autizmus?

J. Ł.: To isté ako v prípade iných porúch autistického spektra. Prvým krokom je podrobný diagnostický rozhovor, druhým krokom je analýza dokumentácie dieťaťa a akýchkoľvek záznamov z prostredia dieťaťa a ďalším krokom je cielené pozorovanie, ktorého priebeh zaznamenáva diagnostický tím zložený najmenej z troch odborníkov.

Ďalším krokom je lekárske vyšetrenie, ktoré vykoná špecializovaný psychiater. Nakoniec celý diagnostický tím, všetci ľudia, ktorí sa na procese zúčastnili, zhromaždia údaje z diagnózy, spoja ich s klasifikáciou ICD-10 a stanovia diagnózu. Ako som už spomenul - keď hovoríme o situácii, keď sa príznaky skutočne objavia po troch rokoch, úloha lekára v tíme je neoceniteľná. Je to on, kto musí rozhodnúť, kam odkázať dieťa na ďalšiu diagnostiku, aby neprehliadol metabolický alebo genetický defekt, ktorý by mohol potenciálne ohroziť zdravie alebo dokonca život.

• Aké sú následky neskorej diagnózy autizmu?

J. Ł.: V dnešnej dobe sa včasná diagnóza stanovuje najneskôr do 36 mesiacov veku. To sa veľmi mení v terapeutickom prístupe a v prognózach vývoja. V prípade pochybností o včasnom vývoji - správna diagnóza zvyčajne umožňuje dieťaťu vyhnúť sa vážnym následkom, z ktorých vystupuje do popredia znižovanie intelektuálneho potenciálu.

Problém nastáva, keď sa skutočne vyrovnáme so stratou komunikačných a sociálnych kompetencií po 3. roku života. Včasná diagnóza potom bude situáciou, v ktorej je diagnóza stanovená čo najskôr od okamihu, keď vzniknú pochybnosti. V opačnom prípade môžu byť dôsledky nedostatku diagnózy alebo príliš neskorej diagnózy skutočne strašné. Mnoho metabolických defektov je defektov, ktoré pri neliečení vedú k smrti. Túto možnosť nemožno vylúčiť, ani nemožno vysvetliť neskorý výskyt príznakov spôsobom, ktorý nesúvisí s vedeckými faktami.

Stretol som sa so situáciou, keď prostredie vysvetľovalo prehlbujúce sa regresívne poruchy vývoja dieťaťa, ktoré sa objavili v piatom roku života očkovaním. To nemôžete urobiť. Neexistujú dôkazy o súvislosti medzi autizmom a vakcínami a existujú početné a závažné štúdie, ktoré by dokázali, že neexistuje.

• Niektoré príznaky autizmu sa prekrývajú s príznakmi Aspergera. Dajú sa tieto dve jednotky zameniť? Môže takáto chyba ovplyvniť priebeh a pokrok v liečbe?

J. Ł.: Dopustenie sa takejto chyby dokazuje úplné nepochopenie princípov diferenciálnej diagnostiky v rámci všadeprítomných vývojových porúch. Základné kritériá rozlišujúce Aspergerov syndróm od autizmu sú nedostatok oneskorenia vo vývoji reči a správna úroveň intelektuálneho vývoja, ktorá umožňuje adaptáciu na život typickú pre vek. Ak dieťa spĺňa tieto dve plus ďalšie kritériá - diagnostikujeme Aspergerov syndróm. Ak má dieťa oneskorený vývoj reči, musíme zvoliť inú formu všadeprítomnej vývinovej poruchy. Ak zistíme, že vývoj dieťaťa spĺňa kritériá detského autizmu, uzavrieme tému touto diagnózou.

V popisnej časti MKN-10 nájdeme podrobné pokyny autorov klasifikácie, aby sme pochopili podstatu atypického autizmu. Prvou indikáciou pre takúto diagnózu je spomínaný výskyt príznakov po 3. roku života so všetkými dôsledkami takejto situácie, o ktorých som už hovoril.

Druhou je špecifická situácia, keď u dieťaťa s ťažkým viacnásobným postihnutím, ktoré najčastejšie zahŕňa veľkú záťaž pre intelektuálny vývoj, pozorujeme deficity aj v diagnostickej triáde pre pervazívne vývojové poruchy. Potom nastáva vážna diagnostická dilema - do akej miery vyplývajú pozorované ťažkosti dieťaťa zo všeobecného zdravotného postihnutia a do akej miery sú priamym prejavom autizmu?

V takom prípade, keď obraz vývoja nie je jednotný, príznaky z kvantitatívneho hľadiska úplne nezodpovedajú kritériám detského autizmu a sú kvalitatívne rozmazané všeobecným postihnutím - môžeme sa pokúsiť diagnostikovať aj atypický autizmus. Hovoríme potom o atypickej symptomatológii. Ako je však ľahké vidieť, toto sú situácie, ktoré znemožňujú zámenu atypického autizmu s Aspergerovým syndrómom.

Tu stojí za zmienku, že ICD-10 môže diagnostikovať aj vysoko funkčné deti, ktoré nespĺňajú kritériá detského autizmu (kvantitatívne alebo kvalitatívne) alebo Aspergerovho syndrómu (napr. V dôsledku oneskoreného vývoja reči, ktorý sa rýchlo rýchlo zlepšoval). Túto možnosť vytvára kategória F84.8 - Iné pervazívne vývojové poruchy.

Prečítajte si tiež:

• Aký je život pre dospelého autistu?
• Vysoko funkčný autizmus: príčiny, príznaky, terapia

• Aká je liečba dieťaťa s diagnostikovaným atypickým autizmom?

J. Ł.: Rovnako ako v prípade každého dieťaťa s autistickým spektrom musí byť terapia veľmi individuálna a musí zahŕňať celú rodinu. Musíme to povedať jasne a zreteľne: je nemožné pomôcť dieťaťu s autizmom pracovať s ním v kancelárii, pri stole. Týmto spôsobom áno, môžeme opraviť jednotlivé, úzke vývojové funkcie, ale dieťaťu v oblasti rozvoja vzťahov a komunikácie nijako nepomôžeme. To sa nedá robiť izolovane od bezprostredného okolia dieťaťa, pretože iba tam sa dieťa naučí komunikovať a budovať skutočné vzťahy.

Terapia by mala byť vždy kombinovaná s programom pre rodičov, ktorý im umožní dôkladne pochopiť špecifickosť vývoja ich dieťaťa, akceptovať ich a porozumieť ich konkrétnym potrebám. Nie je to ľahká úloha, ale dá sa to zvládnuť. Klinika v našej nadácii reaguje na túto náročnú potrebu vzorcom Rodinných terapeutických stretnutí (RST). Jedná sa o komplexný terapeutický program, ktorý umožňuje jednak vypracovať smer, ktorým by sa mal podporovať vývoj dieťaťa v jeho jednotlivých oblastiach, jednak poskytovať účinnú podporu celej rodine - rodičom a súrodencom.

V priebehu dennej terapie by mala rodina okrem RST podporovať aj rozvoj kľúčových kompetencií dieťaťa týkajúcich sa budovania sociálnych vzťahov. Hovoríme predovšetkým o rozvoji Teórie mysle, hľadaní stratégií stimulácie relačných procesov, zavádzaní alternatívnych a podporných techník komunikácie a špeciálnych výchovných stratégií, ktoré dieťaťu umožňujú znovu získať pocit bezpečia a predvídateľnosti. Dôležitým prvkom bude tiež pôsobenie proti účinkom ťažkostí pri analýze a syntéze zmyslových podnetov, musíme si však uvedomiť, že samotná podpora dieťaťa v tomto ohľade nezabráni zhoršeniu sociálnych a komunikačných ťažkostí.

V našej spoločnosti príliš často považujeme autistické spektrum za poruchu správania. Terapeutický proces je potom zameraný na elimináciu správania, ktoré sa odchyľuje od všeobecne prijatých noriem. Medzitým to nie je cesta. To, že dieťa napríklad prestalo mávať rukami od vzrušenia, ešte neznamená, že rozumie svojim emóciám a vie, že ostatní ľudia sú zvedaví na jeho emocionálny stav a jeho príčiny. Nemôže sa teda vzťahovať na stavy iných ľudí a v dôsledku toho - stále nemá prostriedky na budovanie spoločných uspokojivých vzťahov s prostredím.

Čítajte tiež: Alternatívna a podporná komunikácia pre ľudí, ktorí majú problémy s komunikáciou

• Psychológovia predpovedajú, že v novej verzii klasifikácie ICD zmizne rozdelenie na jednotlivé typy autizmu a nahradí ich jedna entita choroby - „porucha autistického spektra“. Myslíte si, že je takéto riešenie prospešné pre pacientov?

J. Ł.: Toto už nie je vecou predpovedí - k tejto zmene dôjde. Zmeny v ICD vždy korelujú so zmenami v americkej klasifikácii DSM, ktorá v najnovšej verzii eliminovala rozdelenie na klinické podkategórie. ICD sa bude určite držať tejto cesty, čo znamená, že čoskoro budeme diagnostikovať iba poruchu autistického spektra (ASD). Toto je veľmi dobrý postup. Určite to obmedzí počet diagnostických chýb. Dúfam tiež, že to dodatočne zvýši počet ľudí diagnostikovaných v najskoršom detstve.

Stojí však za to, že pri terapeutickom, nie medicínskom prístupe, sa snažíme vyhnúť sa pojmu „pacient“, pretože naznačuje lekársky prístup a chorobný stav. Autista nie je chorý, takže v tejto súvislosti nie je pacientom.

Je doktorom spoločenských vied, špeciálnym pedagógom, spoluzakladateľom a predsedom správnej rady Nadácie Prodeste z Opole. Autor mnohých vedeckých, popularizačných a počítačových vzdelávacích hier v spolupráci s PWN. Autor knihy „Nie som mimozemšťan. Mám Aspergerov syndróm “, ktorý sa objaví na vydavateľskom trhu v júni 2016. V súkromí matka troch dcér.