Môj manžel trpí azoospermiou, viem, že musí urobiť test na karyotyp, AZF a CFTR. Prosím, povedzte mi, musím podstúpiť aj nejaké genetické testy? Aké odchýlky vo výsledkoch môjho manžela môžu byť kontraindikáciou IMSI? Budem vďačný za informácie. S Pozdravom.
Ak prebiehajú genetické testy manžela, stojí za to počkať si na výsledky a potom zaviesť ďalšie diagnostické postupy. Napríklad, ak má váš manžel mutáciu (alebo dve mutácie) v géne CFTR, mali by ste takýto test vykonať aj kvôli možnému vysokému riziku cystickej fibrózy alebo iného ochorenia súvisiaceho s CFTR u potomka.
Samozrejme, všetky opatrenia by sa nemali robiť prostredníctvom internetu, odporúča sa genetické poradenstvo na genetickej klinike s lekárom špecializovaným na klinickú genetiku. V ideálnom prípade pred začiatkom genetickej diagnostiky, a ak sa tak nestalo, povinné v prípade nesprávneho výsledku genetických testov manžela.
Oplatí sa tiež prediskutovať správne výsledky testu s odborníkom, pokiaľ ide o možné indikácie rozšírenia ich rozsahu. Postup IMSI sa bežne nepoužíva. Lekár, ktorý navštevuje gynekológa, ktorý lieči neplodný pár, môže po konzultácii s laboratóriom v osobitných prípadoch navrhnúť jeho vykonanie - a práve o tomto lekárovi by sa malo hovoriť o možných výhodách takéhoto postupu.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - špecialistka v oblasti klinickej genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Odborník odpovedá na otázky týkajúce sa genetických chorôb a vrodených vývojových chýb, dedičnosti a prenatálnej diagnostiky.
