- Thalassémia je rodové meno, pod ktorým je známa skupina dedičných chorôb krvi.
- Je to porucha krvi, ktorá sa prenáša z rodičov na deti (je dedená), pri ktorej telo vytvára abnormálnu formu hemoglobínu (proteín v červených krvinkách, ktorý prenáša kyslík).
- Táto porucha spôsobuje nadmerné ničenie červených krviniek, takže sa objavuje anémia.
- Hemoglobín sa skladá hlavne z dvoch druhov proteínov nazývaných alfa-globín a beta-globín.
- Ľudia s talasémiou neprodukujú dostatok jedného z týchto proteínov (a niekedy aj obidvoch).
- Preto vaše červené krvinky môžu byť abnormálne a nemusia byť schopné niesť dostatok kyslíka v tele.
Druhy talasémie
- Dva hlavné typy talasémie sa nazývajú alfa-talasémia a beta-talasémia.
- Ľudia postihnutí alfa talasémiou neprodukujú dostatok alfa globínu a ľudia postihnutí beta talasémiou neprodukujú dostatok beta globínu.
- Alfa aj beta talasémia zahŕňajú tieto dve formy:
- Thalassemia major.
- Thalassemia minor.
- Človek musí zdediť chybný gén od oboch rodičov, aby trpel majoritnou talasémiou.
- Thalassemia minor sa vyskytuje, ak jeden dostane chybný gén iba od jedného z rodičov: ľudia s touto formou poruchy sú nosičmi choroby a zvyčajne nemajú žiadne príznaky.
- Existujú rôzne typy talasémie alfa a beta, ktorých príznaky sa pohybujú od miernych po ťažké.
Je to častá genetická zmena
- Thalassémia patrí medzi najbežnejšie genetické poruchy na svete.
- Každý rok sa na celom svete rodí viac ako 100 000 detí postihnutých závažnými formami talasémie.
- Táto choroba sa vyskytuje najčastejšie u ľudí talianskeho, gréckeho, ázijského a afrického pôvodu, ako aj u osôb z rodín na Blízkom východe.
Príznaky talasémie
- Najzávažnejšia forma thalassémie alfa starostu spôsobuje smrť nenarodeného dieťaťa počas pôrodu alebo v neskorých štádiách tehotenstva.
- Deti narodené s talasémiou major (Cooleyho anémia) sú pri narodení normálne, ale počas prvého roku života sa u nich vyvinie ťažká anémia.
- Ďalšie príznaky, ktoré sa môžu objaviť, sú:
- Kostné deformácie tváre.
- Únava.
- Rastová nedostatočnosť
- Dýchacie ťažkosti
- Žltá koža (žltačka)
Menšie formy talasémie neprinášajú žiadne príznaky.
- Ľudia s malými formami alfa a beta talasémie majú malé červené krvinky, ale nemajú žiadne príznaky.
- Tieto abnormality identifikujeme vyšetrením červených krviniek pod mikroskopom.
- Test nazývaný elektroforéza hemoglobínu ukazuje prítomnosť abnormálnej formy hemoglobínu.
Aká je liečba talasémie?
- Liečba talasémie major často zahŕňa pravidelné krvné transfúzie a folátové doplnky.
- Ľudia, ktorí dostávajú významný počet transfúzií, potrebujú na odstránenie prebytočného železa z tela liečbu nazývanú chelatačná terapia.
- Transplantácia kostnej drene môže pomôcť pri liečbe tohto ochorenia u niektorých pacientov, najmä u detí.
