thalassemia

• Thalassémia je rodové meno, pod ktorým je známa skupina dedičných chorôb krvi.
• Je to porucha krvi, ktorá sa prenáša z rodičov na deti (je dedená), pri ktorej telo vytvára abnormálnu formu hemoglobínu (proteín v červených krvinkách, ktorý prenáša kyslík).
• Táto porucha spôsobuje nadmerné ničenie červených krviniek, takže sa objavuje anémia.
• Hemoglobín sa skladá hlavne z dvoch druhov proteínov nazývaných alfa-globín a beta-globín.
• Ľudia s talasémiou neprodukujú dostatok jedného z týchto proteínov (a niekedy aj obidvoch).
• Preto vaše červené krvinky môžu byť abnormálne a nemusia byť schopné niesť dostatok kyslíka v tele.

Druhy talasémie

• Dva hlavné typy talasémie sa nazývajú alfa-talasémia a beta-talasémia.
• Ľudia postihnutí alfa talasémiou neprodukujú dostatok alfa globínu a ľudia postihnutí beta talasémiou neprodukujú dostatok beta globínu.
• Alfa aj beta talasémia zahŕňajú tieto dve formy:
  • Thalassemia major.
  • Thalassemia minor.
• Človek musí zdediť chybný gén od oboch rodičov, aby trpel majoritnou talasémiou.
• Thalassemia minor sa vyskytuje, ak jeden dostane chybný gén iba od jedného z rodičov: ľudia s touto formou poruchy sú nosičmi choroby a zvyčajne nemajú žiadne príznaky.
• Existujú rôzne typy talasémie alfa a beta, ktorých príznaky sa pohybujú od miernych po ťažké.

Je to častá genetická zmena

• Thalassémia patrí medzi najbežnejšie genetické poruchy na svete.
• Každý rok sa na celom svete rodí viac ako 100 000 detí postihnutých závažnými formami talasémie.
• Táto choroba sa vyskytuje najčastejšie u ľudí talianskeho, gréckeho, ázijského a afrického pôvodu, ako aj u osôb z rodín na Blízkom východe.

Príznaky talasémie

• Najzávažnejšia forma thalassémie alfa starostu spôsobuje smrť nenarodeného dieťaťa počas pôrodu alebo v neskorých štádiách tehotenstva.
• Deti narodené s talasémiou major (Cooleyho anémia) sú pri narodení normálne, ale počas prvého roku života sa u nich vyvinie ťažká anémia.
• Ďalšie príznaky, ktoré sa môžu objaviť, sú:
  • Kostné deformácie tváre.
  • Únava.
  • Rastová nedostatočnosť
  • Dýchacie ťažkosti
  • Žltá koža (žltačka)

Menšie formy talasémie neprinášajú žiadne príznaky.

• Ľudia s malými formami alfa a beta talasémie majú malé červené krvinky, ale nemajú žiadne príznaky.
• Tieto abnormality identifikujeme vyšetrením červených krviniek pod mikroskopom.
• Test nazývaný elektroforéza hemoglobínu ukazuje prítomnosť abnormálnej formy hemoglobínu.

Aká je liečba talasémie?

• Liečba talasémie major často zahŕňa pravidelné krvné transfúzie a folátové doplnky.
• Ľudia, ktorí dostávajú významný počet transfúzií, potrebujú na odstránenie prebytočného železa z tela liečbu nazývanú chelatačná terapia.
• Transplantácia kostnej drene môže pomôcť pri liečbe tohto ochorenia u niektorých pacientov, najmä u detí.