Genetické testy po spontánnom potrate

Môžu byť za stratou tehotenstva genetické príčiny? Kedy a aké vyšetrenia by sa mali vykonať po spontánnom potrate, aby sa objasnili? Hovoríme o tom s prof. Anna Latos-Bieleńska, vedúca katedry a Katedra lekárskej genetiky na Lekárskej univerzite v Poznani, špecialistka na klinickú genetiku z Centra lekárskej genetiky GENESIS.

• Sú páry po strate tehotenstva veľkou skupinou pacientov na genetickej klinike?

Veľké a dôležité, koniec koncov, 10 - 15% diagnostikovaných tehotenstiev končí predčasnou smrťou a spontánnym potratom. V Poľsku so 400 000 pôrodmi ročne pociťuje stratu dieťaťa v prvých týždňoch po počatí až 40 - 60 000 párov. Aj keď je plánovaná a očakávaná gravidita iba na polovicu tehotenstiev, v prvých týždňoch, tiež v prípade neplánovaného tehotenstva, existuje silné emočné spojenie s vyvíjajúcim sa dieťaťom, pár sa už vidí ako šťastní rodičia. Strata tehotenstva je vždy veľkou traumou, dozvedáme sa o nej páry, ktoré prídu na genetickú kliniku, a vyjadrenie utrpenia sú aj komentáre na internete.

• Aké sú genetické príčiny straty tehotenstva - nesprávny genetický materiál ženy alebo muža?

Ani žena, ani muž, ale práve sa vyvíjajúce dieťa. Dieťa má svoj vlastný genetický materiál, polovicu dostáva od matky vo vajíčku a polovicu od otca v spermiách. Aby bol karyotyp dieťaťa normálny, musia mať reprodukčné zárodočné bunky správny počet chromozómov 23 (v každom páre majú jeden z chromozómov), ale asi 20 - 30% vajíčok a asi 10% spermií má nesprávny počet chromozómov. Ak sa na oplodnení podieľa reprodukčná bunka s abnormálnymi chromozómami, počne dieťa, ktoré má abnormálne chromozómy v každej bunke tela a takmer vždy musí zomrieť, najčastejšie do 10. týždňa tehotenstva. Je potrebné dodať, že nezriedka vôbec nedochádza k tehotenstvu, pretože embryo pred implantáciou do sliznice maternice zomrie. Abnormálny karyotyp sa nachádza až u 60% embryí a plodov potratených v prvom trimestri.

• Odkiaľ pochádzajú genetické chyby v reprodukčných bunkách a dá sa im zabrániť?

Genetické chyby v reprodukčných bunkách sú najčastejšie spôsobené abnormálnym delením chromozómov počas meiózy, teda delením buniek, počas ktorého sa z bunky obsahujúcej 46 chromozómov vytvorí reprodukčná bunka s 23 chromozómami. Genetici skúmajú príčiny porúch delenia chromozómov, existuje niekoľko teórií. Vek ženy je známy faktor. 38-40-ročné ženy, hoci majú zachovaný ovačný cyklus, produkujú väčšinu reprodukčných buniek s abnormálnym genetickým materiálom. Preto genetici v Európe s veľkým znepokojením sledujú zvyšujúci sa vek tehotných žien, najmä odklad rozhodnutia o prvom tehotenstve. Mnoho párov odloží rozhodnutie o dieťati, kým nedosiahnu profesionálne postavenie a materiálnu stabilitu, keď si užívajú slobodu a spoznávajú svet. Niekedy sa však ukáže, že cesta k rodičovstvu je dlhá a náročná a rozhodnutie o dieťati je neskoro. V Poľsku nie je situácia taká zlá ako v západoeurópskych krajinách, ale máme tiež jasnú tendenciu odložiť rodičovstvo.

• Je možné zistiť zvýšené riziko genetických chýb u dieťaťa vykonaním genetických testov na páre po strate tehotenstva?

Genetické chyby v reprodukčných bunkách sú zvyčajne náhodné a vyskytujú sa pri úplne normálnom karyotype (karyotyp - súbor chromozómov osoby) oboch partnerov. Existujú však páry, ktoré majú vyššie riziko genetickej chyby dieťaťa a s tým spojené riziko straty tehotenstva. Rozlišoval by som tri skupiny takýchto párov. Prvou skupinou sú páry, v ktorých jeden z partnerov má vyváženú chromozomálnu aberáciu. Dá sa to nazvať translokácia alebo inverzia, pri ktorej je nositeľom takejto lézie úplne zdravý človek a do doby, kým nedôjde k reprodukčnému zlyhaniu alebo k narodeniu chorého dieťaťa, o nositeľovi aberácie vôbec nevie. Druhá skupina sú nositelia veľmi malých chromozomálnych zmien, ktoré sa dajú ťažko odhaliť, našťastie je takáto situácia zriedkavá. Tretiu skupinu tvoria páry, u ktorých je jeden z partnerov náchylný na chyby v delení chromozómov počas produkcie reprodukčných buniek, pričom má úplne normálny vlastný karyotyp.

• Aké genetické testy by sa mali robiť po strate tehotenstva a kedy?

V prípade reprodukčného zlyhania (nedostatok tehotenstva, spontánny potrat) sa odporúča konzultovať s genetickou ambulanciou. Genetik zhromaždí rozhovor týkajúci sa zdravotného problému, rodinnej anamnézy a vybraných genetických testov.

Genetické testy po spontánnom potrate

• Vyšetrenie karyotypu u oboch partnerov

Malo by sa vykonať, ak došlo k 2 skorým tehotenstvám, ale ak došlo k úbytku tehotenstiev v rodine - najmä u matky, sestry alebo švagrinej alebo sa narodilo dieťa s vrodenými abnormalitami, mal by sa karyotypový test vykonať po jednej strate tehotenstva alebo dokonca pred prvou stratou tehotenstva. plánované tehotenstvo. To isté by sa malo robiť s karyotypom oboch partnerov, ak došlo k jednej strate tehotenstva po 13 týždňoch. Testom je vylúčenie prenášača odchýlky u jedného z partnerov. Je potrebné poznamenať, že prenášanie chromozómovej aberácie takmer nikdy nevylučuje možnosť mať zdravé deti.
Pre karyotypový test sú potrebné 1-3 ml venóznej krvi odobratej pre heparín (najlepšie v špeciálnej skúmavke).

• Genetické vyšetrenie materiálu z potratu

Genetické vyšetrenie choriových klkov z potratu umožňuje zistiť, či príčinou straty tehotenstva bol abnormálny karyotyp plodu. Táto situácia ovplyvňuje až 60% predčasných strát tehotenstva. Zistenie chromozomálnej aberácie u mŕtveho / potrateného embrya / plodu ukazuje príčinu straty tehotenstva, prognózu udržania ďalších tehotenstiev a niekedy odhalí skrytú chromozomálnu aberáciu u jedného z partnerov. Genetické vyšetrenie materiálu pomáha usmerniť ďalšiu diagnostiku príčin spontánnych potratov a má veľký psychologický význam pre pár, ktorý stratil tehotenstvo.
Test je možné vykonať metódou QF-PCR (ukazuje najčastejšie zmeny v počte chromozómov) alebo metódou microarray (ukazuje aberácie počtu a štruktúry chromozómov, aj keď sú veľmi malé, nedostupné na vyšetrenie inými metódami).
Pri genetickom testovaní potratového materiálu by sa mal zabezpečiť fragment chorionu (počas čistenia dutiny maternice po smrti gravidity) alebo sa vylúčený chorionový fragment môže zaistiť v priebehu spontánneho potratu. Môžete použiť sterilnú nádobu (napr. Plastovú nádobu na test moču dostupnú v lekárni) a kúsky biologického materiálu pokryť sterilným fyziologickým roztokom (dostupným v lekárni).

• Genetické vyšetrenie ženy na vrodenú trombofíliu

U žien s spontánnym potratom by sa malo zvážiť vyšetrenie na vrodenú trombofíliu, najmä ak boli pri vyšetrení materiálu potratu vylúčené chromozomálne aberácie. Vrodená trombofília je geneticky podmienená porucha zrážania, sklon ku krvným zrazeninám a vaskulárna embólia.Toto vyšetrenie sa odporúča najmä v prípadoch, keď sa v rodinnej anamnéze vyskytli blokády a krvné zrazeniny, ale veľa gynekológov ho odporúča aj bez zaťaženej rodinnej anamnézy. Genetické vyšetrenie na vrodenú trombofíliu u žien po spontánnych potratoch nie je na zozname medzinárodných odporúčaní, vzhľadom na závažné účinky vrodenej trombofílie (riziko závažných komplikácií počas tehotenstva, existujú správy aj o zvýšenom riziku niektorých vrodených chýb u dieťaťa) a možnosti liečby, nie Túto informáciu som mohol preskočiť.
Na genetické vyšetrenie na vrodenú trombofíliu sú potrebné 1 - 3 ml krvi EDTA (používajú sa špeciálne skúmavky) alebo sa testy môžu robiť aj na základe výteru z ústnej sliznice (používajú sa špeciálne súpravy).

Odporúčaný článok: