Po 2 potratoch (v 9. týždni tehotenstva sa zastavil tlkot srdca, ktorý bol predtým počuť) je potrebné vykonať testy na mutácie (faktor V Leiden, MTHFR, protrombín), ak sa zistí nedostatok proteínu S (37, norma 60 - 130) ? Je liečba v tehotenstve rovnaká, aj keď existuje mutácia? Znamená tento výsledok proteínu S jasne trombofíliu? (navyše mám zníženú LA1 dRVVT, t. j. 27 pri norme 31-44).
Diagnostika príčin potratu by mala podľa možnosti zahŕňať všetky klinicky platné príčiny. Z genetických štúdií sú to: karyotyp u oboch rodičov a analýza génu Leiden a protrombínu. Ak sa naopak potvrdí pozadie súvisiace s trombofíliou, potom - skôr - je postup rovnaký, ale mal by o ňom rozhodnúť ošetrujúci gynekológ.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Prof. navyše MUDr. Aleksandra Jezela-Stanek, PhDNiekoľko rokov sa špecializuje na klinickú genetiku. V súčasnosti je docentom na Detskom pamätnom zdravotnom ústave vo Varšave. Trvale spojený so Sliezskom, kde okrem iného v spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultácie pacientom, ktorí chcú diskutovať o výsledkoch genetických testov alebo hovoriť o prenose genetických chorôb v rodine. V praxi sa venuje diagnostike genetických príčin vrodených chýb, vývojových porúch a zlyhania tehotenstva.
Pacienti majú možnosť získať informácie o účinkoch daného výsledku testu DNA, potrebe preventívnych opatrení a označení testov potrebných na vykonanie a následnú diagnostiku ochorenia. Pani Docentová si cení nielen svoje vedomosti a profesionalitu, ale aj príjemnú dispozíciu k pacientom, čo často zdôrazňovali na internetových fórach.
