Výskum cystickej fibrózy

Cystická fibróza je ochorenie, ktoré sa dá zistiť skríningom, prenatálnym a genetickým vyšetrením. Tento výskum má veľký význam pre diagnostiku, včasnú liečbu a rehabilitáciu tohto najbežnejšieho genetického ochorenia v ľudskej populácii.

Cystická fibróza je ochorenie, ktoré sa dá zistiť skríningom, prenatálnym vyšetrením a genetickým vyšetrením. Sú veľmi dôležité, pretože cystická fibróza sa dá ťažko zistiť, pretože jej príznaky nie sú veľmi konkrétne.

Cystická fibróza - skríning novorodencov

Skríning novorodencov identifikuje vrodené choroby pomocou vhodných testov skôr, ako sa prejavia ich príznaky. Ak sa nelieči, podľa ministerstva zdravotníctva vedie k ťažkej podvýžive, obštrukčným ochoreniam pľúc a infekciám dýchacích ciest. Diagnóza cystickej fibrózy v ranom detstve umožňuje včasnú detekciu a liečbu exokrinnej nedostatočnosti pankreasu, prevenciu výživových nedostatkov a dosiahnutie správneho somatického vývoja chorých detí (telesná hmotnosť a výška).

Test zahŕňa odber krvi novorodenca na špeciálny hodvábny papier a jeho odoslanie do laboratória.

Skríning cystickej fibrózy sa týka všetkých novorodencov v Poľsku od júna 2009.

PREČÍTAJTE SI TIEŽ:

• GENETICKÉ CHOROBY: príčiny, dedičstvo a diagnostika
• Wolf-Hirschhornov syndróm: príčiny a príznaky. Liečba tejto zriedkavej genetickej choroby
• Tourettov syndróm - ochorenie nervových tikov

Cystická fibróza - prenatálne testovanie

Vaše dieťa môže mať počas tehotenstva cystickú fibrózu. Z tohto dôvodu sa však vykonávajú invazívne prenatálne vyšetrenia s rizikom poškodenia plodu.

Cystická fibróza - genetický výskum

Cystická fibróza je geneticky podmienené ochorenie spôsobené mutáciou génu CFTR. Takéto abnormality je možné zistiť genetickým testovaním. Doteraz je známych viac ako 2 000 rôznych mutácií génu CFTR a tieto štúdie umožňujú stanovenie špecifickej mutácie.

Cystická fibróza - test potenia

Príznaky cystickej fibrózy často nie sú zrejmé. „Keď bozkávam hlavičku svojho dieťaťa, mám na perách soľ“, „všimla som si, že pot môjho dieťaťa chutí intenzívne slane. Je to skutočne dôvod na obavy?“ - takéto rodičovské vzťahy nemusia byť prejavom precitlivenosti. Pot je zvyčajne slaný, ale „slaný pot“ chutí špeciálne. Niekedy sa na pokožke dieťaťa môžu objaviť dokonca aj kryštály soli. Toto sú príznaky cystickej fibrózy. Potom tzv potný test, ktorým sa meria koncentrácia chloridu v pote. Vzorka potu sa odoberá pomocou špeciálneho zariadenia na stimuláciu potu. Ak chcete vykonať tento test bezplatne, mali by ste sa nahlásiť na klinike cystickej fibrózy s doporučením od vášho praktického lekára alebo praktického lekára.