Pompeho choroba - príčiny, príznaky a liečba

Pompeho choroba je zriedkavé, geneticky podmienené metabolické ochorenie, pri ktorom telo nerozloží glykogén na glukózu. V dôsledku toho sa glykogén ukladá v tele, najmä vo svaloch - tiež v srdci a dýchacích svaloch - čo vedie k ich postupnému poklesu. V dôsledku toho bez náležitej liečby choroba nevyhnutne vedie k smrti. Aké sú príčiny a príznaky Pompeho choroby? Aká je liečba?

Pompeho choroba je geneticky podmienené neuromuskulárne ochorenie spôsobené nedostatkom alebo neprítomnosťou enzýmu zodpovedného za rozklad jednej z látok metabolizmu - glykogénu. V dôsledku tohto nedostatku sa polysacharidy hromadia v bunkách tela - hlavne vo svalových bunkách, čo vedie k deštrukcii a oslabeniu svalov končatín, dýchacích svalov a srdca. Existujú dve formy ochorenia - infantilná a dospelá s neskorým nástupom. Pompeho choroba postihuje ľudí všetkých vekových skupín. Doteraz bolo diagnostikovaných asi 50 000 pacientov na celom svete. V Poľsku - iba 30.

V závislosti na čase nástupu príznakov ochorenia existujú dva typy Pompeho choroby - skorý nástup (infantilný typ - prvé príznaky sa zvyčajne vyskytujú pred dosiahnutím veku 1 roka) a neskorý nástup (detský, dospievajúci a dospelý typ).

Pompeho choroba - príčiny

Nedostatok enzýmu zodpovedného za štiepenie glykogénu je spôsobený mutáciou v géne, ktorý obsahuje pokyny na výrobu tohto enzýmu.

Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, to znamená, aby dieťa ochorelo, musí dostať od každého rodiča jednu kópiu defektného génu. Ak každý rodič nesie jednu abnormálnu kópiu génu, pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Pompeho chorobou je 25 percent.

Prečítajte si tiež: Choroba na javorový sirup (MSUD) - príčiny, príznaky a liečba Smith-Lemli-Opitzov syndróm je zriedkavé metabolické ochorenie. Urobte liečbu SL ... Alkaptonúria (ochrana) - príčiny, príznaky a liečba

Pompeho choroba - príznaky

Príznaky ochorenia závisia od stupňa aktivity enzýmu. V dojčenskej forme sa pozoruje jeho absencia enzýmu, takže príznaky ochorenia sú veľmi výrazné:

slabosť svalov
zväčšenie srdcového svalu (kardiomyopatia)
respiračné zlyhanie

U niektorých detí sa môže vyvinúť zväčšená pečeň, jazyk alebo strata sluchu.

Výstup na schody je ako výstup na Mount Everest - to sú pocity, ktoré ľudia s Pompeho chorobou prežívajú každý deň.

Prvými príznakmi neskorej dospelosti budú únava, dokonca aj pri minimálnej námahe, a dýchavičnosť. Dýchavičnosť však spočiatku nemusí byť vyslovená. Chorý človek môže cítiť iba jeho účinky, ako sú bolesti hlavy, nespavosť a znížená koncentrácia. Následne má pacient v dôsledku poškodenia kostrového svalstva obmedzené pešie schopnosti a vznikajú ťažkosti najmä pri stúpaní po schodoch. Môžu sa tiež vyvinúť deformity chrbtice.

- Vo veku 23 rokov sa objavili prvé príznaky Pompeho choroby. O dva roky neskôr som sa ocitol na nemocničnom pľúcnom oddelení s akútnym respiračným zlyhaním. Potom bola stanovená diagnóza. Oslabenie dýchacích svalov malo za následok zvýšenie hypoxie a pocit neustálej únavy. Každodenné aktivity sa stali výzvou, ako napríklad prechádzka mestom, lezenie po schodoch alebo profesionálna práca, ktorej som sa nakoniec musel vzdať - pripomína Maciej Ptasiński, prezident Asociácie pacientov s Pompeho chorobou, spoluorganizátor kampane „Nasz Everest“ v rozhovore pre tlačovú agentúru NewsrmTV.

Tisíc Poliakov môže mať vzácnu Pompeho chorobu

Zdroj: newsrm.tv

Dôležité

Príznaky ochorenia závisia od stupňa aktivity enzýmu. U dojčenského typu úplne chýba enzým, čo vedie u novorodencov a dojčiat k závažným generalizovaným príznakom. Čiastočný nedostatok enzýmu sa zase môže prejaviť v akomkoľvek veku po narodení dieťaťa. Potom sú príznaky miernejšie (napr. Neexistuje kardiomyopatia).

Pompeho choroba - diagnóza

Väčšina pacientov má zvýšené hladiny fosfokreatínkinázy (CPK) v krvi. Ak navyše existujú príznaky, je vhodné vykonať test kvapkou suchej krvi na stanovenie koncentrácie enzýmu zodpovedného za odbúravanie glykogénu.

Kvôli nejednoznačným príznakom ochorenia môže diagnóza trvať až 8 rokov, čo znižuje šance pacientov na rýchlu liečbu a aktívny život.

Test spočíva v pichnutí prsta pacienta a odbere jednej kvapky krvi na hodvábnom papieri. Ak sa hladiny enzýmov dramaticky znížia, môžete mať podozrenie na Pompeho chorobu. Konečná diagnóza sa stanoví na základe výsledkov genetického testu.

Neskoré štádium Pompeho choroby môže pripomínať napríklad svalové dystrofie opasku, polymyozitídu, ba dokonca aj spinálnu svalovú atrofiu. Vďaka tomu môže diagnostika ochorenia trvať dlhšie a dokonca aj niekoľko rokov.

Pompeho choroba - liečba

Pri Pompeho chorobe sa podáva enzýmová substitučná liečba, to znamená, že pacientovi sa podáva liek, ktorý nahradzuje aktivitu enzýmu a umožňuje normálny rozklad glykogénu. Vďaka tomu sa zastaví priebeh choroby. Liek však neumožňuje zvrátiť lézie. Strava s nízkym obsahom cukru a vysokým obsahom bielkovín má pri liečbe určitý význam.

Kam ísť o pomoc

Asociácia pacientov s Pompeho chorobou je miestom, kde ľudia hľadajúci pomoc s touto chorobou môžu vyhľadať pomoc.