Včasná diagnóza je nevyhnutná pre správne začatie liečby čo najskôr.
- Ukázalo sa, že čím skôr sa diagnostika stanoví, tým lepšia je kvalita života pacientov.
- Ideálnym systémom na detekciu všetkých prípadov cystickej fibrózy je vykonanie neonatálneho skríningu.
Imunoreaktívny trypsinogénový test alebo IRT
- Je to jednoduchý krvný test, ktorý môže naznačovať možnosť cystickej fibrózy.
- Imunoreaktívny trypsinogén (IRT) je štandardný skríningový test na cystickú fibrózu u novorodencov.
- Vysoká úroveň IRT naznačuje možnú cystickú fibrózu a vyžaduje si ďalšie testy.
- Existuje tiež možnosť dať nepravdivé pozitíva.
- Jeho náklady sú vysoké, takže sa to nedeje systematicky.
Test potu
- Keď chlapec alebo dievča prejavia príznaky, ktoré nás môžu prinútiť myslieť na cystickú fibrózu, je vhodné vykonať potový test.
- Tento test je dnes základným základom diagnózy cystickej fibrózy.
- Toto je analýza niekoľkých kvapiek potu pacienta, zhromaždených v špeciálnom stroji, ktorý určuje koncentráciu iónov v ňom.
- Ak koncentrácia soli v pote dosiahne určité limity, naznačuje to cystickú fibrózu.
Genetická štúdia je povinná
- V prípade pozitívnych výsledkov testu potu je ďalším krokom genetická štúdia, ktorá uzatvára špecifickú mutáciu a overuje diagnózu.
- Genetická analýza sa musí vykonávať nielen u postihnutého pacienta, ale aj u jeho rodičov a súrodencov.
Iné skúšky
- Skener alebo skenovanie CT.
- Fekálny tuk.
- Pľúcne funkčné testy.
- Meranie funkcie pankreasu.
- Test stimulácie sekretínu.
- Trypsín a chymotrypsín v stolici.
- Esophagogastroduodenal transit.
