Dysplázia vláknitých kostí je zriedkavé zhubné ochorenie kostí. Môže postihovať iba jednu alebo viac kostí a prejavovať sa iba bolesťou. O príčinách jeho vzniku stále vieme len málo. Aký je príznak bolesti okrem dysplázie vláknitých kostí? Môžeme to liečiť efektívne?
Vláknitá dysplázia kosti je zriedkavé ochorenie, ktoré sťažuje presné stanovenie jej frekvencie. Spomedzi všetkých benígnych kostných nádorov predstavuje asi 7 percent z nich. Nie je rozdiel vo výskyte ochorenia v závislosti od pohlavia, rasy alebo miesta bydliska. Zmeny sa môžu prejaviť ešte pred dosiahnutím veku 10 rokov a trvajú stále.
Vláknitá dysplázia kostí: príčiny
Presná príčina vývoja dysplázie vláknitých kostí nie je stále známa. Existuje podozrenie na genetické ochorenie, hoci nie je známy spôsob mutácie génu.
V závažných prípadoch majú genetické zmeny, ktoré spôsobujú ochorenie, vplyv aj na činnosť endokrinných žliaz. Ak existujú aj kožné lézie typu škvrna typu café au lait, diagnostikujeme McCune-Albrightov syndróm.
Mnohoročné pozorovania ukazujú, že mutácia nie je dedičná a riziko jej výskytu u detí chorých rodičov súvisí s populáciou.
Pacienti majú abnormálne štruktúrovaný proteín zodpovedný za reguláciu syntézy kostí. V reakcii na chybný proteín sú kostné bunky neustále v strehu, čo vedie k nahradeniu fragmentov trabekulárnej kosti abnormálnym vláknitým tkanivom.
Vláknitá dysplázia kostí: príznaky
Aj keď rast abnormálnych buniek trvá roky, ochorenie zostáva dlho bez príznakov. Prvým príznakom je bolesť v postihnutých oblastiach, ktorá sa časom zhoršuje, až sa v určitom okamihu objaví neustále. Je typické, že sa nepríjemné pocity zhoršujú pri chôdzi alebo joggingu a po odpočinku sa zmierňujú.
Lézie sa môžu lokalizovať v ktorejkoľvek kosti v ľudskej kostre, ale najčastejšie sa nachádzajú v dlhých kostiach dolných končatín, rebier, ramennej kosti, panvy a kostí lebky. Stáva sa tiež, že prvým príznakom je patologická zlomenina kostí. V dôsledku nesprávneho metabolizmu kostného tkaniva je hojenie takejto zlomeniny ťažké a dochádza k deformácii. Ak sa príznaky objavia u starších pacientov, môžu sa mylne považovať za vekovo špecifické degeneratívne zmeny.
Existujú tri klinické formy dysplázie vláknitých kostí:
- monoostotická forma - ochorenie postihuje iba jednu kosť a je najbežnejšie (70 percent); má najlepšiu prognózu, zvyčajne sa objavuje v dospievaní a odumiera po ukončení rastu kostí
- polyostotická forma - so zapojením najmenej dvoch kostí; nachádza sa asi u 25 percent pacientov; má horšiu prognózu, príznaky sa objavujú skôr, sú závažnejšie a choroba postupuje rýchlejšie
- forma s endokrinnými poruchami - vyskytuje sa u detí a môže viesť k vážnemu poškodeniu endokrinných žliaz a buniek zodpovedných za produkciu pigmentu; Pozoruje sa predčasná puberta, hypertyreóza a kôra nadobličiek
Vláknitá dysplázia kostí: výskum
Diagnóza sa zvyčajne stanovuje na základe klinických príznakov kombinovaných so zobrazovacími testami, hlavne RTG, CT (počítačová tomografia). Ak to nestačí, môžu sa odobrať vzorky z kosti, kde došlo k zmenám.
Vláknitá dysplázia kostí: liečba
Pretože klinický priebeh ochorenia sa môže veľmi líšiť, liečba by mala byť vždy individuálna. Je možné pozorovať iba jedno ohnisko bez zlomenín. Môžu sa podať lieky na tlmenie bolesti. Ďalej sa používajú bisfosfonáty, ktoré pravdepodobne oslabujú metabolizmus patologických ložísk a u mnohých pacientov znižujú aj závažnosť bolesti. V závažnejších prípadoch je nevyhnutný chirurgický zákrok: odstránenie patologického ložiska s okrajom zdravého kostného tkaniva alebo kyretáž patologického ložiska a vykonanie buď transplantácie alebo stabilizácia pomocou kovových implantátov a kostného cementu.
.jpg)
