Myotonická dystrofia (Steinertova choroba)

Myotonická dystrofia (Steinertova choroba) je najbežnejšia svalová dystrofia. Progresívna strata svalovej sily a úbytok svalov sú hlavné príznaky, ale nie jediné. Ako je toto ochorenie diagnostikované a akú liečbu možno ponúknuť pacientom, u ktorých sa tento stav vyvinie?

Obsah

1. Myotonická dystrofia: príčiny
2. Myotonická dystrofia: príznaky
3. Myotonická dystrofia: diagnóza
4. Myotonická dystrofia: liečba
5. Myotonická dystrofia: prognóza

Myotonická dystrofia (iné názvy sú atrofická myotónia, Crushmann-Steinertova choroba, Steinertova choroba) bola prvýkrát popísaná v lekárskej literatúre v roku 1909 - vtedy lekár nemeckého pôvodu Hans Gustav Wilhelm Steinert opísal 6 prípadov tohto ochorenia. chorôb u svojich pacientov. Práve z jeho priezviska sa odvodil ďalší, tiež používaný názov tejto entity, ktorým je Steinertova choroba.

Nebol to však iba tento človek, ktorý študoval myotonickú dystrofiu - jednotlivé prípady tejto jednotky hlásili aj ďalší bádatelia, ako sú Frederick Batten a Hans Curschmann, a preto sa myotonická dystrofia niekedy označuje aj ako Curschmann-Batten-Steinertova choroba.

Myotonická dystrofia je najbežnejšou formou svalovej dystrofie. Odhaduje sa, že sa vyskytuje u jedného z 8 000 ľudí. Toto ochorenie sa vyskytuje s podobnou frekvenciou u mužov aj žien.

Existujú dva typy myotonickej dystrofie:

• Myotonická dystrofia typu 1 - mutácia génu DMPK na 19. chromozóme
• Myotonická dystrofia typu 2 - mutácia génu ZNF9 na chromozóme 3

Myotonická dystrofia: príčiny

Genetické mutácie vedú k myotonickej dystrofii - týkajú sa génu DMPK (v prípade ochorenia typu 1) alebo génu CNBP (v prípade ochorenia typu 2). Obe vyššie uvedené mutácie sú spojené s nadmerným počtom opakovaní triplikátov nukleotidov. Úloha vyššie spomenutých génov a nimi kódovaných proteínov nie je celkom jasná, existuje však podozrenie, že môžu ovplyvniť komunikáciu medzi jednotlivými bunkami, ako aj procesy súvisiace so syntézou proteínov.

Mutácie, ktoré vedú k myotonickej dystrofii, sa dedia autozomálne dominantným spôsobom - to znamená, že stačí zdediť jednu alelu mutovaného génu od rodiča. S tým súvisí aj to, že dieťa osoby, ktorá má myotonickú dystrofiu, má 50% riziko, že zdedí mutantnú alelu génu a nakoniec sa u neho vyvinie stav podobný ako u rodiča.

Myotonická dystrofia: príznaky

Ochorenia súvisiace so Steinertovou chorobou sa môžu objaviť v akomkoľvek veku, ale prvé príznaky myotonickej dystrofie sa zvyčajne vyskytujú v druhej až tretej dekáde života.

Základné abnormality spojené s týmto ochorením sa týkajú fungovania svalov - vyvíjajú sa pacienti myotónia, ktorá sa vyznačuje výrazne pomalšou relaxáciou svalu po tom, čo začal vykonávať nejakú prácu.

Dochádza tiež k postupnému úbytku svalovej sily, svalovej atrofii a nadmernému stuhnutiu svalov.

V závislosti od typu ochorenia trpia rôzne svalové skupiny abnormalitami charakteristickými pre myotonickú dystrofiu. Pri myotonickej dystrofii typu 1 sú primárne postihnuté svaly končatín, krku a tváre, zatiaľ čo u typu 2 patológia postihuje hlavne svaly krku, ramien a bokov.

Svalové abnormality však nie sú jedinými príznakmi Steinertovej choroby. Pacienti môžu tiež vyvinúť:

• katarakta
• alopécia a atrofia semenníkov u mužov
• Srdcová arytmia
• menštruačné poruchy u žien
• poruchy prehĺtania
• porucha sluchu
• inzulínová rezistencia (zvyčajne vedúca k cukrovke)
• poruchy plodnosti

Tu stojí za zmienku o najťažšej forme opísaného ochorenia, ktorou je vrodená myotonická dystrofia. Celkovo sa odhaduje, že predstavuje 10% všetkých prípadov myotonickej dystrofie typu 1 a, ako naznačuje názov, príznaky ochorenia sú prítomné od narodenia, niekedy dokonca aj skôr.

V prenatálnom období sa môžu vyskytnúť:

• zhoršené pohyby plodu
• polyhydramnión
• rozšírenie mozgových komôr

Neskôr, po narodení, môžu pacienti s vrodenou myotonickou dystrofiou zahŕňať:

• svalová laxnosť
• spoločné kontraktúry
• ťažkosti s cmúľaním a prehĺtaním

U významnej časti pacientov s týmto typom myotonickej dystrofie sa oneskoruje motorický a duševný vývoj.

Myotonická dystrofia: diagnóza

Podozrenie na myotonickú dystrofiu je možné na základe charakteristických symptómov pacienta. Je ich možné vidieť pri neurologickom vyšetrení, ale iba vyšetrenie určite nie je dostatočné na stanovenie diagnózy.

Spravidla sa pacientom s abnormalitami naznačujúcimi Steinertovu chorobu objednávajú rôzne testy, ako napr zobrazovacie testy hlavy alebo elektromyografia (EMG).

Definitívnu a definitívnu diagnózu myotonickej dystrofie je však možné stanoviť, iba ak sa u pacienta genetickým testovaním zistí mutácia charakteristická pre toto ochorenie.

Myotonická dystrofia: liečba

Myotonická dystrofia je v skutočnosti bohužiaľ nevyliečiteľné ochorenie - medicína v súčasnosti nemá žiadne metódy, ktoré by umožňovali elimináciu mutácií existujúcich u pacientov.

Pacienti však nie sú ponechaní úplne bez liečby - sú liečení symptomatickou liečbou zameranou na minimalizáciu intenzity ich príznakov a predĺženie času potrebného na udržanie kondície. Na dosiahnutie týchto cieľov sa pacientom odporúča predovšetkým podstúpiť pravidelnú rehabilitáciu.

Okrem toho sa niekedy odporúča, aby pacienti užívali lieky proti bolesti na zmiernenie bolesti spojenej s nadmerným svalovým napätím.

Tu treba dodať, že pacienti s myotonickou dystrofiou sú obvykle v starostlivosti rôznych lekárskych špecialistov - je pre nich nesmierne dôležité zvládnuť ich rôzne abnormality.

V prípade vývoja katarakty je možné ju odstrániť chirurgickým zákrokom, poruchy plodnosti je možné eliminovať doplnením vhodných hormónov a poruchy srdcového rytmu eliminovať užívaním antiarytmík.

Myotonická dystrofia: prognóza

Prognóza pacientov s myotonickou dystrofiou závisí predovšetkým od typu ochorenia, ktoré majú - u všetkých sa príznaky časom zhoršujú, u niektorých typov je však progresia ochorenia pomalšia a u iných rýchlejšia.

Prognóza vrodenej myotonickej dystrofie je najhoršia - tu sa pacienti zvyčajne dožívajú 3-4 rokov. desaťročia života.

K zníženiu priemernej dĺžky života - aj keď nie je také významné, ako je uvedené vyššie - dochádza aj pri myotonickej dystrofii typu 1.

Pacienti s myotonickou dystrofiou typu 2 majú najlepšiu prognózu, pri ktorej majú pacienti priemernú dĺžku života podobnú očakávanej bežnej populácii, navyše zostávajú funkčné dlho (pacienti si zvyčajne zachovávajú schopnosť chodiť až do veku 60 rokov alebo dokonca dlhšie).

Zdroje:

1. Národné centrum pre pokrok v oblasti materiálov translačných vied, online prístup
2. Turner C., Hilton-Jones D., Myotonické dystrofie: diagnostika a manažment, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, online prístup:
3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Myotonická dystrofia - nový pohľad na známu chorobu, Neurológia a neurochirurgia Poľsko 2010; 44, 3: 264–276

O autorovi

Luk. Tomasz Nęcki Absolvent lekárskej fakulty na Lekárskej univerzite v Poznani. Obdivovateľ poľského mora (najlepšie prechádzky pozdĺž jeho brehov so slúchadlami v ušiach), mačiek a kníh. Pri práci s pacientmi sa zameriava na to, že ich vždy počúvam a trávim toľko času, koľko potrebujú.

Prečítajte si viac od tohto autora