Fenylketonúria - aké ďalšie testy by som mal vykonať?

Moje dieťa bolo diagnostikované s klasickou fenylketonúriou, keď malo 11 dní. Uskutočnili sa genetické testy a nezistili sa žiadne mutácie. Čo to ukazuje? Testovaných bolo 106 najbežnejších mutácií.

Pretože na základe biochemických testov bolo vášmu dieťaťu klinicky diagnostikovaná klasická fenylketonúria, mala by sa pokračovať v genetickej diagnostike. Doteraz boli vylúčené iba najbežnejšie mutácie, čo znamená, že mutácie zodpovedné za ochorenie vášho dieťaťa by sa mali hľadať inde v géne PAH.

Ak metóda sekvenovania skúma celý gén a nedokáže zistiť dve patogénne mutácie (choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, musí dieťa na získanie choroby zdediť poškodenú kópiu génu po otcovi aj matke), potom možno test zvážiť pomocou inej metódy. (MLPA) smerom k prítomnosti delécie - t.j. strate časti alebo celého génu.

Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.

Krystyna Spodar - špecialistka v oblasti klinickej genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Odborník odpovedá na otázky týkajúce sa genetických chorôb a vrodených vývojových chýb, dedičnosti a prenatálnej diagnostiky.