definícia
Cystická fibróza je genetické ochorenie známe ako autozomálne recesívne, čo znamená, že ak má dieťa trpieť, musí dostať chorý gén od otca i matky. Toto ochorenie je spôsobené poruchou kanálu, ktorého funkciou je prenos chlóru. To má za následok abnormálne zhrubnutie hlienu spojené s dehydratáciou na úrovni slizníc tela, vrátane dýchacích ciest a tráviaceho traktu. Cystická fibróza teda spôsobuje poškodenie mnohých orgánov tela: medzi hlavné zodpovedné za vývoj choroby patria pľúca a pankreas. Cystická fibróza sa objavuje v ranom detstve a skracuje sa dĺžka života pacientov.
príznaky
Príznaky cystickej fibrózy sú:
- hyperviskozita alebo zhrubnutie sekrétov emitovaných organizmom;
- na úrovni pľúc výskyt perzistujúceho kašľa, väčšia citlivosť na bronchitídu a potom v pokročilom štádiu chronické respiračné zlyhanie;
- na úrovni pankreasu nachádzame pankreatickú nedostatočnosť s hnačkou, ktorá môže mať silný vplyv na rast pacienta;
- je veľmi bežné, že je spojený s cukrovkou kvôli pankreatickej nedostatočnosti;
- na úrovni zažívacieho systému sa objavuje riziko upchatia tráviaceho traktu;
- V pokročilých štádiách choroby, vrátane srdca, môžu byť postihnuté iné orgány nekomplikovane a všeobecne.
diagnóza
Systematicky vo Francúzsku sa novorodenecká detekcia vykonáva medzi 3 a 5 dňami života. Systematicky sa vyhľadávajú aj ďalšie štyri patológie; v prípade anomálií sa musia vykonať ďalšie testy. Diagnóza cystickej fibrózy sa vykonáva pomocou jednoduchého testu, ktorý spočíva v získaní potu na jej analýzu. Ide o dávkovanie chlóru prítomného v týchto sekrétoch. Tento test je však možný iba u dieťaťa s hmotnosťou najmenej 4 kilogramy. Môžete tiež hľadať zahrnutú genetickú mutáciu.
liečba
Liečba cystickej fibrózy je komplikovaná a vyžaduje multidisciplinárnu liečbu s lekármi rôznych špecialít: fyzioterapeutom, psychológom a špecialistom na výživu. Pacient bude pokračovať v respiračných fyzioterapeutických sedeniach, strave bohatej na kalórie doplnenej o enzýmy (najmä lipázy) a vitamíny. V prípade častých pľúcnych infekcií sa antibiotiká podávajú po analýze baktérií v spúte. V pokročilých prípadoch respiračného zlyhania sa predpokladá transplantácia pľúc, niekedy spojená so srdcovým zlyhaním.
