Familiárna hypercholesterolémia je jedným z najbežnejších monogénnych ochorení - odhaduje sa, že postihuje až 1 z 200 ľudí na svete a pravdepodobnosť jej zdedenia je až 50%. Môže sa účinne liečiť, ale musí sa najskôr diagnostikovať - v súčasnosti je v Poľsku diagnostikovaná iba 1% pacientov. V spolupráci s lekárskou komunitou to chce zmeniť Asociácia pacientov s rodinnou hyperlipidémiou pôsobiaca v Gdaňsku, ktorá združuje pacientov s poruchami lipidov z celého Poľska.
- Vďaka našej aktivite sa nám podarilo osloviť skupinu lekárov, ktorí by nám mali pomôcť. Sme prítomní na lekárskych kongresoch, máme stánok a vzdelávacie materiály (aj pre lekárov) a zúčastňujeme sa na sedeniach. Dúfame, že táto skutočnosť pomôže nielen pacientom a ich rodinám, ale aj skupine asi 200 000 pacientov s familiárnou hypercholesterolémiou, ktorí žijú v Poľsku bez toho, aby si boli vedomí tohto ochorenia, nepodstupujú liečbu a sú vystavení najťažším komplikáciám tohto ochorenia: predčasným infarktom, mŕtvica a predčasná smrť. Nediagnostikovaná a neliečená choroba môže skrátiť život až o 20 - 30 rokov. Náš hlas si všimli na kongrese Poľskej kardiologickej spoločnosti - problém nedostatočnej diagnostiky a následne liečby rodinnej hypercholesterolémie. Zástupcovia kardiologickej komunity vrátane potreby efektívnej diagnostiky familiárnej hypercholesterolémie, ako aj potreby zapojenia pacientov do širšej spolupráce s lekármi prof. Piotr Ponikowski - prezident Poľskej kardiologickej spoločnosti alebo prof. Marcin Gruchała - rektor Lekárskej univerzity v Gdansku - hovorí Ireneusz Bencer, prezident Asociácie pacientov s rodinnou hyperlipidémiou.
Cieľom činnosti združenia je predovšetkým vzdelávanie o rodinnej hypercholesterolémii, jej liečbe a ochrane pred následkami. Združenie pracuje v prospech pacientov aj prostredníctvom spolupráce s lekárskymi odborníkmi a účasti na vedeckých kongresoch alebo prostredníctvom aktivít adresovaných rozhodovacím orgánom. V septembri boli zástupcovia asociácie prítomní na najdôležitejších konferenciách a ich hlas podporili hlavní odborníci z kardiologickej komunity. Počas kongresu Poľskej kardiologickej spoločnosti (PTK) v Katoviciach diskutovali o situácii pacientov s familiárnou hypercholesterolémiou okrem iného:
- prof. Piotr Ponikowski - prezident PTK:
- Najdôležitejším cieľom centra liečeného pacientov s FH je včasná identifikácia ochorenia a diagnostika komplikácií,
- prof. Marlena Broncel - členka predstavenstva Poľskej lipidologickej spoločnosti:
- Rôzni pacienti s FH majú spoločný cieľ liečby - zníženie hladiny cholesterolu. Dostupné metódy liečby FH sú statíny, ezetimib, inhibítory PCSK9,
- prof. Dariusz Dudek - predseda rady Kardiologického ústavu Jagelovskej univerzity:
- U pacientov s familiárnou hypercholesterolémiou sa môžu použiť aj postupy LDL-aferézy, ktoré sú však ťažkopádne a časovo náročné. Lieky novej generácie, ako sú inhibítory PCSK9, účinne znižujú hladinu cholesterolu a vyhýbajú sa nepríjemným pocitom spojeným s aferézou LDL,
- prof. Marcin Gruchała - rektor Lekárskej univerzity v Gdaňsku a vedúci 1. katedry i
Kardiologické kliniky:
- Aby bolo možné účinne liečiť familiárnu hypercholesterolémiu, musí sa najskôr diagnostikovať - v súčasnosti máme diagnostikovaných iba 1% pacientov. Ochorenie zdedí 50% príbuzných, preto sa musíme zamerať na diagnostiku v rodine.
Pani Magdaléna Miara-Kosewska - pacientka s familiárnou hypercholesterolémiou, ktorá sa tiež zúčastnila relácie s názvom „Hypercholesterolémia s najvyšším rizikom v praxi kardiológa“, kde hovorila o svojej diagnóze, metódach liečby seba a svojej 9-ročnej dcéry, ktorá túto chorobu zdedila. - Musíme podniknúť kroky na zvýšenie detekcie familiárnej hypercholesterolémie v Poľsku budovaním sociálneho povedomia o chorobe a identifikáciou pacientov - najmä po kardiovaskulárnych príhodách. Bojujeme za zahrnutie testovania cholesterolu do pracovného lekárstva a do súvahy šesťročného dieťaťa, aby sme mohli včas diagnostikovať a účinne liečiť hypercholesterolémiu. Sme veľmi radi, že v Gdaňsku bola spustená druhá rodinná klinika hypercholesterolémie venovaná novým pacientom podozrivým z tohto ochorenia. My pacienti, členovia Združenia a naše deti, už diagnostikované a liečené, roky využívame neoceniteľnú starostlivosť Kliniky kardiológie, Kardiologickej kliniky a Lipidovej kliniky pre deti Univerzitného klinického centra pôsobiaceho v Národnom centre pre rodinnú hypercholesterolémiu v Gdansku. Dúfame, že minimálne vo všetkých väčších mestách krajiny budú zriadené špecializované komplexné centrá, ktoré prispejú k rozšíreniu diagnostiky hypercholesterolémie u detí a dospelých, uviedla počas konferencie Magdaléna Miara-Kosewska.
Veľmi dôležitým prvkom v činnosti združenia je detekcia, liečba a starostlivosť o najmenších pacientov s diagnostikovanou familiárnou hypercholesterolémiou.
- Deti s familiárnou hypercholesterolémiou si vyžadujú osobitnú starostlivosť. Vývoj aterosklerózy môže začať v detstve a je asymptomatický. V diagnostickom procese u detí je potrebné na vykonanie konečnej diagnózy vykonať množstvo testov, často aj genetických. Pri liečbe detí a dospievajúcich s familiárnou hypercholesterolémiou sa môžu statínové prípravky používať od 6 rokov. Vzhľadom na to, že je možné použiť bezpečnú liečbu už v detstve, je u tejto skupiny pacientov dôležitá včasná diagnostika. Diagnostiku a liečbu detí a dospievajúcich s familiárnou hypercholesterolémiou vykonáva Diabetická ambulancia a Klinika detskej diabetológie v spolupráci s Národným centrom pre rodinnú hypercholesterolémiu - uviedla doktorka Agnieszka Brandtová z Lekárskej univerzity v Gdansku.
Prečítajte si tiež: Hypercholesterolémia: príčiny, príznaky, liečba Čo je to cholesterol? Skontrolujte, prečo stojí za to dbať na správnu hladinu cholesterolu ... Rodinná hypercholesterolémia (hyperlipidémia): príčiny, príznaky a liečbaPočas konferencie o kardiolipidoch, ktorá sa konala o dva týždne skôr v Gdyni, sa rozsiahlo diskutovalo o probléme včasnej diagnostiky a účinnej liečby pacientov a pozornosť sa upriamila na potrebu rozšírenia vyhradených miest, t. J. Kliník zaoberajúcich sa diagnostikou a špecializovanou liečbou pacientov s rodinnou hypercholesterolémiou.
- Rodiny s rodinnou hypercholesterolémiou, najmä pacienti v ranom veku, si vyžadujú osobitnú starostlivosť. Predčasný aterosklerotický proces, najčastejšie vo forme srdcových chorôb, sa môže vyskytnúť atypickým alebo asymptomatickým spôsobom. Na presné vyhodnotenie postupu choroby a stanovenie liečebného cieľa je často nevyhnutná pokročilá zobrazovacia diagnostika. Pri liečbe používame „silné“ statíny, a to aj v kombinácii s ezetimibom. Napriek tomu niektorí pacienti s ťažkou familiárnou hypercholesterolémiou alebo intoleranciou statínov nedosahujú liečebný cieľ, zostávajú v skupine s najvyšším rizikom predčasnej srdcovej smrti. Pre týchto ľudí je poslednou refundovanou líniou liečby LDL-cholesterolová aferéza a inhibítory PCSK-9. Kardiologická klinika s kardiologickým oddelením, laboratórium LDL-aferézy a echokardiografie, ktoré roky pracuje v Národnom centre pre diagnostiku a liečbu rodinnej hypercholesterolémie, umožňuje komplexnú odbornú diagnostiku a liečbu pacientov s potvrdenou familiárnou hypercholesterolémiou. Bohužiaľ, v Poľsku existuje len málo centier, ktoré vykonávajú extrakorporálne čistenie krvi z cholesterolu, čo sťažuje získanie LDL aferézy pre mnohých pacientov. ““ - povedala doktorka Agnieszka Mickiewiczová z Lekárskej univerzity v Gdansku počas konferencie o kardiolipidoch.
- Pozorovali sme určité zlepšenie starostlivosti o pacientov s FH, o čom svedčí napr. otvorenie druhého - vedľa prevádzkovaného na ul. Smoluchowskiego - špecializovaná klinika venovaná pacientom s týmto ochorením v Gdaňsku. Dúfame, že takéto centrá budú zriadené inde v krajine, aby mohli byť pacienti zo vzdialených oblastí Poľska diagnostikovaní a liečení bližšie k miestu bydliska, dodáva Ireneusz Bencer z asociácie.
- Pacienti s rodinnou hypercholesterolémiou sú pacienti s vysokým rizikom kardiovaskulárnych komplikácií. Donedávna chýbali inštitucionálne formy organizovaných foriem diagnostiky týchto pacientov a ich pokrytia terapiou a lekárskou starostlivosťou. Klinika umiestnená v Národnom centre pre diagnostiku a liečbu rodinnej hypercholesterolémie funguje v rámci Národného programu zdravia, t. J. Špeciálneho fondu ministerských prostriedkov, ktorý bol nášmu centru pridelený v rámci výberového konania na realizáciu takej misie, ako je zlepšenie prístupu k diagnostike pre pacientov s rodinnou hypercholesterolémiou a krytie táto diagnostika čo najširšej skupiny ľudí, umožňujúca efektívnu kaskádovú diagnostiku, ako aj implementáciu účinnej terapie po diagnostikovaní - uviedol počas konferencie Cardiolipid Dr. Krzysztof Chlebus z Lekárskej univerzity v Gdaňsku.
Zástupcovia združenia plánujú ďalšie aktivity. - Vynakladáme veľa času a energie na zlepšenie situácie pacientov, pokiaľ ide o metódy detekcie a liečby. Šírili sme poznatky o familiárnej hypercholesterolémii medzi pacientmi a lekármi. Pri príležitosti Dňa povedomia o rodinnej hypercholesterolémii (24. september), v septembri a októbri, realizujeme propagačnú a posterovú kampaň na podporu návštev kliník hypercholesterolémie v Gdaňsku a na testy cholesterolu čo najväčším počtom ľudí - hovorí Ireneusz Bencer.
Mali by ste vedieťKliniky pre pacientov:
Srdcová klinika rodinnej hypercholesterolémie
Univerzitné klinické centrum
Centrum invazívnej medicíny (kancelária 1, prvé poschodie)
80-214 Gdaňsk, ul. Smoluchowskiego 17
telefón: 58 349 33 83 (7:00 - 8:00 a 9:00 - 10:00; Po-Pi)
Národné centrum pre rodinnú hypercholesterolémiu
Rodinná klinika pre hypercholesterolémiu
Univerzitné klinické centrum
ul. Victory Avenue 30
80-219 Gdaňsk
Tel: 510-636-072
e-mail: [email protected]
Klinika lipidov a cukrovky pre deti
Univerzitné klinické centrum (budova 3, kancelária 28)
80-952 Gdaňsk, ul. Debinki 7
telefón: 58 349 26 90
Laboratórium LDL-aferézy
Oddelenie rýchlej srdcovej diagnostiky
Univerzitné klinické centrum
80-952 Gdaňsk, ul. Debinki 7
telefón: 58 349 25 49
