Aký je život s Rettovým syndrómom? Dozviete sa o príbehu Emilky!

Emilka, ktorú rodičia nazývajú Mimi, je na prvý pohľad krásna päťročná s pôvabným vzhľadom. Každodenným životom dievčaťa je však bolesť, kŕče, nekontrolovateľný plač, na ktorý nepomáhajú žiadne farmakologické látky, škrípanie zubami a nemožnosť kontaktovať svet. Je to Rettov syndróm.

Je to genetické ochorenie, ktoré drží malú Mimi uväznenú vo vlastnom tele. - Sme si istí, že Emilka všetkému rozumie, vidno, že niečo veľmi chce, ale nemôže to povedať ani ukázať. Je to vedomé dieťa. Je to len tak, že Rett pripravil o možnosť komunikácie - hovorí Małgorzata, Emilkina matka.

Nič nenasvedčovalo tomu, že po narodení Emilek mohla mať také veľké zdravotné problémy. Jej rodičia s radosťou čakali na svoje prvé dieťa, sledovali, ako Małgosii rastie brucho. - Cítila som sa výborne a tehotenstvo bolo perfektné.Od samého začiatku som bola v opatere gynekológa, ktorý mi pri každej návšteve robil ultrazvuk. Mali sme aj prenatálne testy, ktoré nepreukázali nič rušivé. Pokojne sme čakali na Emilku - hovorí Małgorzata.

Vytúžená dcéra sa narodila v septembri 2010. Rovnako ako jej rovesníci sa každý mesiac naučila niečo nové: sedela, plazila sa, robila prvé kroky, hovorila prvé slová. Dráma sa začala, keď mala Emilka jeden a pol roka.

"V decembri sme si všimli, že s Mimi niečo nie je v poriadku." Zrazu jej hračky vypadli z rukoväte, neskutočne sa chvela. Je to neopísateľné, pretože v priebehu niekoľkých týždňov naša dcéra stratila všetko, čo sa naučila: prestala rozprávať, prestala chodiť. Vtedy sme si mysleli, že Emilka zomiera - pripomína pani Małgorzata.

S cieľom zistiť, o čo ide, bolo dievča podrobené sérii odborných vyšetrení.

- Bola urobená tomografia hlavy a EEG a toto vyšetrenie ukázalo, že Emilka má epilepsiu. Vtedy sa zdalo, že je to koniec sveta. Pamätám si, ako ma táto správa šokovala. Vtedy som nevedel, že to bol len začiatok - hovorí Małgorzata.

Odporúčaný článok:

Emilkina choroba postupovala, každým dňom sa zhoršovala. Mimi nás prestala spoznávať, nereagovala na žiadne zvuky, na nič. Urobili sme všetky možné testy a jediné, čo nám zostalo, je genetické testovanie - hovorí Małgorzata.

Už pri prvej návšteve genetika sa dozvedeli, že záhadným ochorením ich dcéry môže byť Rettov syndróm. - Je to také zriedkavé ochorenie, že aj keď pracujem s postihnutými deťmi, Rettov syndróm som poznal až zo svojich štúdií.

13. marca 2013 boli výsledky Emilky späť. - Môj manžel išiel pre nich. Keď prišiel so mnou do práce, pozrel som sa na neho a vedel som, že to nie je v poriadku. Aj keď od toho dňa uplynuli dva roky, stále si na ten okamih pamätám. Genetický výskum potvrdil najhorší scenár. Rett sa oficiálne objavil v našom živote - pripomína pani Małgorzata.

- Vtedy sme sa dozvedeli, že pre svoje dieťa nemôžeme nič urobiť. V prípade iných chorôb sa stáva, že spolu s diagnózou rodičia zistia, že liečba danej choroby je veľmi nákladná alebo dostupná iba v zahraničí. Môžu bojovať, zbierať peniaze, konať. Dozvedeli sme sa, že nemôžeme nič robiť. Pretože na túto chorobu neexistuje žiadny liek - hovorí Małgorzata.

Čo je každodenný život s Rettovým syndrómom? - Niečo hrozné. Je to ako vložiť príznaky detskej mozgovej obrny, autizmu do tela jedného malého dievčatka, pridať epilepsiu rezistentnú na lieky, hyperventiláciu, kŕče a stereotypné ruky - naša Emilka si ruky pchá proti svojej vôli, trení nimi, máva nimi alebo ich udiera. Odpočívajú, iba keď malý spí - popisuje príznaky Małgorzaty.

Svet rodiny bol v okamihu prepracovaný. Museli reorganizovať svoje životy. Ich priorita?

Emilkino šťastie. - Uvedomili sme si, že musíme urobiť všetko pre to, aby sa Mimi uľahčil už aj tak ťažký život. Emilka musí byť rehabilitovaná, pretože keby nebola, dnes by z nej bolo ležiace dieťa. Ale táto rehabilitácia nemôže byť samoúčelná, musí byť intenzívna, ale nemôže nadmerne unavovať naše dieťa. Pretože Emilka má byť napriek tomu, že je nevyliečiteľne chorá, predovšetkým šťastná - hovorí Małgorzata.

Odporúčaný článok:

Emilkino telesné postihnutie nie je najhoršie. - Už som si zvykol, že každý deň nosím svoju štíhlu dcéru s hmotnosťou 20 kg. Ale ja aj môj manžel sa nemôžeme vyrovnať s tým, čo naše dieťa prežíva. Pretože Rettov syndróm je taká emocionálna lavína. Zrazu Emilka bezdôvodne upadne do neskutočného plaču, kričí, v očiach sa jej objaví strašný strach a nemôžeme nič robiť. Jediné, čo potom môžeme urobiť, je objať ju a počkať na najhoršie spoločné chvíle, vyznáva sa Małgorzata.

Neexistujú žiadne pripravené riešenia. Rodičia sa každý deň učia, ako žiť s chorobou svojej dcéry. Učia sa užívať si každú chvíľu. A ukázať, o čom je život v Rettovej zemi. Pretože Emilkina choroba nikdy nebola tabuizovaná téma. Naopak.

- Mesiac po vypočutí diagnózy sme s pomocou priateľov začali organizovať koncert pre našu Mimi. Keďže dievčatá s Rettovým syndrómom sa často označujú ako „tichí anjeli“, nazvali sme to „Kam padajú tichí anjeli“. Od začiatku som bol presvedčený, že čím viac ľudí bude o tejto chorobe vedieť, čo je táto choroba a ako sa prejavuje, bude to pre Emilku jednoduchšie. Chceli sme Retta trochu skrotiť - pripomína Małgorzata.

Potom nastal čas na sedenia predstavujúce Emilku, jej rodičov, jej svet. Ukázať prostrediu, že Emilka je krásne, múdre dievča, ktoré sa napriek chorobe nevzdáva - chce žiť a cítiť sa. Rovnako tak aj my všetci.

- To, že dcéra nerozpráva, ešte neznamená, že nechápe a nemá čo povedať. Bez ohľadu na to, ako je chorá, chce komunikovať. A za to bojujeme: dať jej metódu, ktorá jej umožní, aby nám ukázala svoje potreby, želania a názory. Pretože ona má svoj názor. Iba on to nemôže povedať slovne - hovorí Małgorzata.

Aby mohli rodičia bojovať proti každodennému boju o Mimi, musia mať veľa duševných síl. To niekedy chýba. Ale naši hrdinovia si tiež našli spôsob, ako to dosiahnuť.

- Jedného dňa mi môj manžel povedal: „Gosia, musíš si nájsť nejakú formu činnosti. Ak sa fyzicky unavíš, tvoja hlava bude odpočívať“. Začal som s ním behať. Začal som od nuly ležať na gauči. Každý kilometer bol pre mňa úspechom. Dnes si neviem predstaviť svoj život bez behu. Bežím, pretože fyzická bolesť a únava dočasne tlmia trápenie mojej matky. Nikdy nebudem taký rýchly ako Rett, ktorý dôsledne kradne moju dcéru. Ale vždy ho budem prenasledovať - ​​hovorí Małgorzata.

A keďže rodičia robia všetko pre to, aby mala Emilka na mysli, rozhodli sa zahrnúť ju do svojej vášne. - Založili sme bežeckú skupinu „Walcz like Mimi“, máme žlté tričká s týmto sloganom, s fotografiou našej Emilky. Keď niekto beží za mnou, vidí fotku našej dcéry, vidí názov jej choroby. Často zistí, že vôbec taká choroba existuje. Stáva sa, že v cieli k nám prídu ľudia a pýtajú sa, kto je to dievča, čo znamená slogan „Rett“ - hovorí Małgorzata.

Rettov syndróm je nezabudnuteľný. - Emilka je v treťom štádiu choroby, v štádiu stagnácie. Je pravda, že nerozpráva a nechodí, ale keď má dobrý deň, plazí sa sama, môže sa posunúť k hračke, ktorá ju zaujme. Teoreticky je to najhoršie za nami, ale stále môžeme cítiť, ako Rett dýcha na naše chrbty, strach, že by to mohlo byť ešte horšie. Že Rett ešte nepovedal posledné slovo. Nevzdávame sa však. Snažíme sa žiť podľa pravidla: „Nejde o to čakať na búrku, ale naučiť sa tancovať v daždi.“ A my v tomto daždi tancujeme každý deň - hovorí pani Małgorzata.

Odporúčaný článok: