Iker Casillas, brankár Real Madrid a španielsky národný tím, súčasný majster sveta, so svojím malým a delikátnym obdivovateľom pred niekoľkými týždňami.
Niekedy je život as ním aj šport schopný úsmev na spoluúčasť a hrdosť aj na tie najsmutnejšie správy. Toto je príbeh mladého poľského 14-ročného chlapca Dawida Zapíska, ktorý zomrel zasiahnutý spinálnou svalovou atrofiou typu 1, degeneratívnym ochorením, ktoré konzumovalo jeho silu až do úplného uhasenia 18. septembra 2012. Ako zdôraznili lekári, Zapisek mohol žiť iba 5 rokov, ale nevysvetliteľný zázrak prinútil tohto mladého muža splniť si sen skôr, ako mu nemohlo vydržať srdce. Casily, trochu potopené, neslávili žiadny z cieľov proti mestu, ktorých sa správy dotkli.
Mladý poľský, ktorý mal váhu okolo 10 kilogramov, vydržal dosť na to, aby sa stretol s Iker Casillas v poslednom Eurocupe. „Nechcem zomrieť pred Majstrovstvami Európy. Chcel by som sa stretnúť s hráčmi zo Španielska, najmä s Iker Casillas, “ povedal Dawid Zapisek pred posledným kontinentálnym šampionátom výberov. La Roja ho nesklamala. Kapitán Iker Casillas sa stretol s týmto malým bojovníkom v Gdansku, kde národný tím Vicente del Bosque hral prvú fázu šampionátu.
Možno to bol jeden z najdôležitejších okamihov života Dawida Zapíska, ktorý spal ležal na kyslíkovej fľaši v miestnosti, ktorá bola jeho osobitnou svätyňou v Real Madrid, v klube, ktorý začal sledovať v roku 2007. Zapisek mal príležitosť spoznať iných hráčov Real Madrid, ako bol Cristiano Ronaldo, ale Casillas nevidel. Na majstrovstvách Európy to urobil a Casillas vie, že urobil niekoho, kto si to zaslúžil, šťastným.
„Ak sa tento sen splní, stretnem sa iba s Bohom, “ povedal Dawid Zapisek pred stretnutím s Casillou. O niekoľko mesiacov neskôr sa tento poľský bojovník takého mladého veku vydal na cestu na ďalšie stretnutie, ktoré očakával. Keď sa táto správa dozvedela, brankár La Roja poslal spomienkové oznámenie svojmu „priateľovi“. „Moja úprimná sústrasť rodine. Odpočívaj v pokoji, priateľ, “ napísal.
LA AME A JEJ CHARAKTERISTIKY
Spinálna svalová atrofia (SMA) alebo spinálna amyotropia je skupina rôznych svalových ochorení. Zohľadnené ako skupina, po Duchennovej svalovej dystrofii je druhou najčastejšou príčinou neuromuskulárneho ochorenia.
Po väčšinu času musí človek zdediť chybný gén od oboch postihnutých rodičov. Tento stav trpí približne 4 zo 100 000 ľudí.
Najzávažnejšou formou je spinálna svalová atrofia typu I, tiež nazývaná Werdnig-Hoffmanova choroba. Dojčatá s spinálnou svalovou atrofiou typu II majú na začiatku obdobia dojčenia menej intenzívne príznaky, ale postupom času oslabujú. Spinálna svalová atrofia typu III je najmenej závažnou formou choroby.
Spinálna svalová atrofia sa môže objaviť v dospelosti v zriedkavých prípadoch, zvyčajne ako miernejšia forma ochorenia.
Rodinná anamnéza tohto typu atrofie je rizikovým faktorom pre všetky typy tejto poruchy.
príznaky
Dojčatá s spinálnou svalovou atrofiou typu I sa rodia s veľmi malým svalovým tonom, slabými svalmi, ako aj problémami s dýchaním a kŕmením.
Pri spinálnej svalovej atrofii typu II sa príznaky nemusia objaviť do veku 6 mesiacov až 2 rokov.
Svalová svalová atrofia III. Typu je miernejšie ochorenie, ktoré začína v detstve alebo dospievaní a pomaly sa zhoršuje.
Typ IV je ešte miernejší a slabosť začína v dospelosti.
Slabosť sa často prvýkrát objaví vo svaloch ramien a nôh. Slabosť sa postupom času zhoršuje a nakoniec sa stáva intenzívnym.
Príznaky u dieťaťa:
Dýchacie ťažkosti vedúce k nedostatku kyslíka
Ťažkosti s jedlom (jedlo môže ísť do priedušnice namiesto žalúdka)
Ochabnuté dieťa (nízky svalový tonus)
Chýbajúce ovládanie hlavy
Malý pohyb
Zhoršenie slabosti
Príznaky u dieťaťa:
Závažné infekcie dýchacích ciest sú stále častejšie
Nosný hlas
Zhoršujúce sa držanie tela
Testy a skúšky
Lekár pripraví starostlivú anamnézu a vykoná vyšetrenie nervového systému a mozgu (neurologické), aby zistil, či existujú:
Rodinná anamnéza neuromuskulárnych chorôb
Ochabnuté svaly
Absencia hlbokých šľachových reflexov
Spazmy (svalové fascikulácie) svalového jazyka
testy:
aldolázy
Miera sedimentácie erytrocytov (ESR)
Úrovne kreatínovej kinázy
Test DNA na potvrdenie diagnózy
Elektromyografia (EMG)
Laktát / pyruvát
MRI chrbtice
Svalová biopsia
Rýchlosť vedenia nervov
Srvátkové aminokyseliny
Hormón stimulujúci štítnu žľazu (TSH)
liečba
Neexistuje žiadna liečba slabostí spôsobených chorobou. Je dôležitá doplnková starostlivosť. Pozornosť sa musí venovať dýchaciemu systému, pretože postihnuté osoby majú problémy s ochranou pred zadusením. Dýchacie komplikácie sú časté.
Fyzioterapia je dôležitá na prevenciu kontrakcií svalov a šliach a abnormálneho zakrivenia chrbtice (skolióza). Môže byť potrebné použiť ortopedické pomôcky (korzet).
Očakávania (prognóza)
Ľudia so spinálnou svalovou atrofiou typu I zriedka žijú dlhšie ako 2 až 3 roky kvôli respiračným problémom a infekciám. Čas prežitia s typom II je dlhší, ale choroba zabíja najviac postihnutých ľudí, zatiaľ čo sú ešte deti.
Deti s ochorením typu III môžu prežiť do skorej dospelosti. Ľudia so všetkými formami choroby však trpia slabosťou a lenivosťou, ktorá sa postupom času zhoršuje.
Možné komplikácie
Aspirácia (tuhé a tekuté potraviny idú do pľúc a spôsobujú zápal pľúc)
Kontrakcie svalov a šliach
Srdcové zlyhanie
skolióza
Kedy kontaktovať lekára
Ak vaše dieťa:
Vyzerá slabo
Rozvíja sa akékoľvek ďalšie príznaky spinálnej svalovej atrofie
Má problémy s kŕmením
Dýchacie ťažkosti sa môžu rýchlo stať núdzovou situáciou.
prevencia
Genetické poradenstvo sa odporúča ľuďom s rodinnou anamnézou spinálnej svalovej atrofie, ktorí chcú mať deti.
Alternatívne názvy
Werdnig-Hoffmannova choroba
referencie
Sarnat HB. Spinálne svalové atrofie. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelsonova učebnica pediatrie. 19. vydanie. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: kap 604.2.
Tagy:
glosár zdravie rodina
Niekedy je život as ním aj šport schopný úsmev na spoluúčasť a hrdosť aj na tie najsmutnejšie správy. Toto je príbeh mladého poľského 14-ročného chlapca Dawida Zapíska, ktorý zomrel zasiahnutý spinálnou svalovou atrofiou typu 1, degeneratívnym ochorením, ktoré konzumovalo jeho silu až do úplného uhasenia 18. septembra 2012. Ako zdôraznili lekári, Zapisek mohol žiť iba 5 rokov, ale nevysvetliteľný zázrak prinútil tohto mladého muža splniť si sen skôr, ako mu nemohlo vydržať srdce. Casily, trochu potopené, neslávili žiadny z cieľov proti mestu, ktorých sa správy dotkli.
Mladý poľský, ktorý mal váhu okolo 10 kilogramov, vydržal dosť na to, aby sa stretol s Iker Casillas v poslednom Eurocupe. „Nechcem zomrieť pred Majstrovstvami Európy. Chcel by som sa stretnúť s hráčmi zo Španielska, najmä s Iker Casillas, “ povedal Dawid Zapisek pred posledným kontinentálnym šampionátom výberov. La Roja ho nesklamala. Kapitán Iker Casillas sa stretol s týmto malým bojovníkom v Gdansku, kde národný tím Vicente del Bosque hral prvú fázu šampionátu.
Možno to bol jeden z najdôležitejších okamihov života Dawida Zapíska, ktorý spal ležal na kyslíkovej fľaši v miestnosti, ktorá bola jeho osobitnou svätyňou v Real Madrid, v klube, ktorý začal sledovať v roku 2007. Zapisek mal príležitosť spoznať iných hráčov Real Madrid, ako bol Cristiano Ronaldo, ale Casillas nevidel. Na majstrovstvách Európy to urobil a Casillas vie, že urobil niekoho, kto si to zaslúžil, šťastným.
„Ak sa tento sen splní, stretnem sa iba s Bohom, “ povedal Dawid Zapisek pred stretnutím s Casillou. O niekoľko mesiacov neskôr sa tento poľský bojovník takého mladého veku vydal na cestu na ďalšie stretnutie, ktoré očakával. Keď sa táto správa dozvedela, brankár La Roja poslal spomienkové oznámenie svojmu „priateľovi“. „Moja úprimná sústrasť rodine. Odpočívaj v pokoji, priateľ, “ napísal.
LA AME A JEJ CHARAKTERISTIKY
Spinálna svalová atrofia (SMA) alebo spinálna amyotropia je skupina rôznych svalových ochorení. Zohľadnené ako skupina, po Duchennovej svalovej dystrofii je druhou najčastejšou príčinou neuromuskulárneho ochorenia.
Po väčšinu času musí človek zdediť chybný gén od oboch postihnutých rodičov. Tento stav trpí približne 4 zo 100 000 ľudí.
Najzávažnejšou formou je spinálna svalová atrofia typu I, tiež nazývaná Werdnig-Hoffmanova choroba. Dojčatá s spinálnou svalovou atrofiou typu II majú na začiatku obdobia dojčenia menej intenzívne príznaky, ale postupom času oslabujú. Spinálna svalová atrofia typu III je najmenej závažnou formou choroby.
Spinálna svalová atrofia sa môže objaviť v dospelosti v zriedkavých prípadoch, zvyčajne ako miernejšia forma ochorenia.
Rodinná anamnéza tohto typu atrofie je rizikovým faktorom pre všetky typy tejto poruchy.
príznaky
Dojčatá s spinálnou svalovou atrofiou typu I sa rodia s veľmi malým svalovým tonom, slabými svalmi, ako aj problémami s dýchaním a kŕmením.
Pri spinálnej svalovej atrofii typu II sa príznaky nemusia objaviť do veku 6 mesiacov až 2 rokov.
Svalová svalová atrofia III. Typu je miernejšie ochorenie, ktoré začína v detstve alebo dospievaní a pomaly sa zhoršuje.
Typ IV je ešte miernejší a slabosť začína v dospelosti.
Slabosť sa často prvýkrát objaví vo svaloch ramien a nôh. Slabosť sa postupom času zhoršuje a nakoniec sa stáva intenzívnym.
Príznaky u dieťaťa:
Dýchacie ťažkosti vedúce k nedostatku kyslíka
Ťažkosti s jedlom (jedlo môže ísť do priedušnice namiesto žalúdka)
Ochabnuté dieťa (nízky svalový tonus)
Chýbajúce ovládanie hlavy
Malý pohyb
Zhoršenie slabosti
Príznaky u dieťaťa:
Závažné infekcie dýchacích ciest sú stále častejšie
Nosný hlas
Zhoršujúce sa držanie tela
Testy a skúšky
Lekár pripraví starostlivú anamnézu a vykoná vyšetrenie nervového systému a mozgu (neurologické), aby zistil, či existujú:
Rodinná anamnéza neuromuskulárnych chorôb
Ochabnuté svaly
Absencia hlbokých šľachových reflexov
Spazmy (svalové fascikulácie) svalového jazyka
testy:
aldolázy
Miera sedimentácie erytrocytov (ESR)
Úrovne kreatínovej kinázy
Test DNA na potvrdenie diagnózy
Elektromyografia (EMG)
Laktát / pyruvát
MRI chrbtice
Svalová biopsia
Rýchlosť vedenia nervov
Srvátkové aminokyseliny
Hormón stimulujúci štítnu žľazu (TSH)
liečba
Neexistuje žiadna liečba slabostí spôsobených chorobou. Je dôležitá doplnková starostlivosť. Pozornosť sa musí venovať dýchaciemu systému, pretože postihnuté osoby majú problémy s ochranou pred zadusením. Dýchacie komplikácie sú časté.
Fyzioterapia je dôležitá na prevenciu kontrakcií svalov a šliach a abnormálneho zakrivenia chrbtice (skolióza). Môže byť potrebné použiť ortopedické pomôcky (korzet).
Očakávania (prognóza)
Ľudia so spinálnou svalovou atrofiou typu I zriedka žijú dlhšie ako 2 až 3 roky kvôli respiračným problémom a infekciám. Čas prežitia s typom II je dlhší, ale choroba zabíja najviac postihnutých ľudí, zatiaľ čo sú ešte deti.
Deti s ochorením typu III môžu prežiť do skorej dospelosti. Ľudia so všetkými formami choroby však trpia slabosťou a lenivosťou, ktorá sa postupom času zhoršuje.
Možné komplikácie
Aspirácia (tuhé a tekuté potraviny idú do pľúc a spôsobujú zápal pľúc)
Kontrakcie svalov a šliach
Srdcové zlyhanie
skolióza
Kedy kontaktovať lekára
Ak vaše dieťa:
Vyzerá slabo
Rozvíja sa akékoľvek ďalšie príznaky spinálnej svalovej atrofie
Má problémy s kŕmením
Dýchacie ťažkosti sa môžu rýchlo stať núdzovou situáciou.
prevencia
Genetické poradenstvo sa odporúča ľuďom s rodinnou anamnézou spinálnej svalovej atrofie, ktorí chcú mať deti.
Alternatívne názvy
Werdnig-Hoffmannova choroba
referencie
Sarnat HB. Spinálne svalové atrofie. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelsonova učebnica pediatrie. 19. vydanie. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: kap 604.2.
