Čo sú Zriedkavé choroby? Diagnostika a liečba zriedkavých chorôb v Poľsku

Zriedkavé choroby sú na rozdiel od svojho názvu v Poľsku úplne bežné - podľa odhadov postihujú až 3 milióny ľudí. Pacienti, ktorí s nimi zápasia, majú zvyčajne rovnaké problémy, medzi ktoré patria: zlý prístup k diagnostike, nedostatok multidisciplinárnej komplexnej lekárskej starostlivosti a veľmi drahé lieky, ktoré Národný fond zdravia hradí len zriedka. Čo sú zriedkavé choroby a prečo sa v Poľsku nelieči rovnako ako iné choroby? Aký je zoznam zriedkavých chorôb v Poľsku?

Zriedkavé choroby (ZCH) sú - podľa definície navrhnutej Európskou úniou (v Poľsku neexistuje oficiálna definícia zriedkavej choroby) - choroby vyskytujúce sa u viac ako 5 z 10 000 ľudí. Na druhej strane tzv Extrémne zriedkavé choroby sú stavy, ktoré postihujú až 1 z 50 000 ľudí. Zriedkavými chorobami sú choroby - najčastejšie dedičné choroby -, ktoré ohrozujú život alebo spôsobujú chronické zdravotné postihnutie. Odhaduje sa, že počet existujúcich zriedkavých chorôb sa pohybuje medzi 5 000 a 8 000 a počas života postihuje 6 až 8% populácie. Aj napriek nízkej prevalencii sa teda celkový počet ľudí postihnutých zriedkavými chorobami v EÚ pohybuje medzi 27 a 36 miliónmi (údaje z roku 2016). Na celom svete bojuje 350 miliónov ľudí so zriedkavými chorobami. Odhaduje sa, že v Poľsku postihujú zriedkavé choroby až 3 milióny ľudí. Pre porovnanie - v Poľsku žije menej (asi 2,5 milióna) ľudí s cukrovkou, ktorá sa považuje za epidémiu 21. storočia.

Väčšinou ide o chorobné entity, ktoré postihujú 1 až 100 000 ľudí. Podľa databázy ORPHANET má iba 250 známych zriedkavých chorôb kód v existujúcej medzinárodnej klasifikácii chorôb (verzia 10).

Obsah:

1. Zriedkavé choroby - klasifikácia. Zoznam zriedkavých chorôb v Poľsku a vo svete
2. Vzťah partnerov je faktorom prispievajúcim k vzniku zriedkavej choroby u dieťaťa
3. Informačné zdroje o zriedkavých chorobách
4. Liečba zriedkavých chorôb nie je zisková?
5. Plán zriedkavých chorôb. Prevádzkové činnosti na roky 2017 - 2019

Zriedkavé choroby - klasifikácia. Zoznam zriedkavých chorôb v Poľsku a vo svete

Aj keď počet chorobných entít, ktoré patria do skupiny zriedkavých chorôb, dosahuje 8 000, vedomosti o nich sú zanedbateľné. Je známe, že tieto choroby sú chronické a ťažké, väčšinou postihujú deti a zvyčajne vedú k telesnému a duševnému postihnutiu. Pravdepodobne ich príčinou je náhodná génová mutácia vo vajíčku alebo v spermiách. Nemožno ich predvídať, preto je nemožné diagnostikovať zriedkavé ochorenie skôr, ako sa narodí dieťa. Vedci tiež nešpecifikovali, ako sa dedia.

Až 80 percent zriedkavých chorôb je genetických, ale zahŕňajú aj atypické rakoviny a autoimunitné ochorenia. Pre zriedkavé choroby neexistuje oficiálna klasifikácia. Môžu zahŕňať okrem iného:

V Poľsku trpia zriedkavými chorobami 3 milióny ľudí

V Poľsku trpí 2,3 až 3 miliónmi ľudí zriedkavými alebo veľmi zriedkavými chorobami. Základnou potrebou pacientov je prístup k liečbe, avšak možnosť zavedenia účinnej liečby existuje iba u 3 - 5% pacientov. všetky tieto choroby. Mnohé z nich v Poľsku navyše nie sú vratné. Rýchla implementácia liečby medzitým zvyšuje šance pacienta na relatívne normálne fungovanie a udržanie odbornej činnosti, čo znižuje zaťaženie štátneho rozpočtu. Preto sú naliehavo potrebné zmeny vo financovaní inovatívnych terapií.

Zdroj: Lifestyle.newseria.pl

Vzťah partnerov je faktorom prispievajúcim k vzniku zriedkavej choroby u dieťaťa

Podľa vedcov má každý človek asi 5 - 10 génov, ktoré sú zodpovedné za vznik zriedkavých chorôb. Sú to recesívne gény, čo znamená, že nevykazujú príznaky choroby u všetkých ľudí, ktorí ich prenášajú. Je to preto, že pár génov má druhý správny gén, ktorý chráni pred chorobami. Ak partner osoby s abnormálnym génom nesie tiež mutovaný gén, zvyšuje sa riziko vzniku zriedkavého ochorenia u dieťaťa na 25%.Je potrebné poznamenať, že partneri, ktorí sú vo vzájomnom vzťahu, bez toho, aby o tom vôbec vedeli, majú riziko rovnakého abnormálneho génu.

Problém zriedkavých chorôb v Poľsku. Aká je diagnóza zriedkavých chorôb?

V Poľsku predstavuje diagnostika a liečba zriedkavých chorôb lekársky a finančný problém. V Poľsku nebola prijatá oficiálna európska definícia zriedkavých chorôb, a preto vo svetle zákona nepredstavujú samostatný lekársky problém a nie sú liečení rovnako ako iné choroby. Preto nebol vytvorený jednotný systém starostlivosti o ľudí so zriedkavými chorobami.

Veľká časť ľudí so zriedkavými chorobami nemá ošetrujúceho lekára. Hľadajú teda informácie od iných pacientov, od spoločenských organizácií, na internete, ale nie od lekárov.

Väčšina lekárov navyše nemá potrebné vedomosti na diagnostiku a liečbu zriedkavých chorôb. Diagnostické metódy umožňujúce diagnostiku zriedkavých chorôb navyše nie sú k dispozícii v mnohých lekárskych inštitúciách. Je tiež potrebné poznamenať, že nie každý pacient má nárok na namáhavé a drahé diagnostické testy, pretože to rozpočet lekárskych centier neumožňuje. V Poľsku je preto diagnostika zriedkavých chorôb obmedzená a oneskorená.

Po stanovení diagnózy sa vykoná hlavne genetické vyšetrenie, čo je veľmi dôležité. Vo väčšine prípadov pomáhajú identifikovať typ zriedkavého ochorenia. Je známe, že ľudia so špecifickými zriedkavými chorobami majú tiež vyššie riziko zhubných nádorov. Vďaka genetickým testom je možné sledovať zdravie dieťaťa a zistiť rakovinu v štádiu, keď nevykazuje žiadne klinické príznaky a zachráni život dieťaťa.

Informačné zdroje o zriedkavých chorobách

V roku 2005 bolo založené Národné fórum pre liečbu zriedkavých chorôb ORPHAN, ktoré funguje ako národná dohoda o organizácii pacientov trpiacich zriedkavými chorobami v Poľsku. Od roku 2006 existuje v Poľsku špeciálny tím pre siroty, ktorý pôsobí vo Inštitúte „Detský pamätný inštitút zdravia“ vo Varšave. Tím zhromažďuje údaje o službách zriedkavých chorôb (odborné kliniky, lekárske laboratóriá, prebiehajúci výskum, registre, klinické skúšky a pacientske organizácie) v Poľsku, ktoré sa vkladajú do databázy Orphanet. Viac informácií na www.orpha.net. Okrem Orphanetu v Poľsku neexistujú žiadne oficiálne informačné centrá o zriedkavých chorobách.

Zdroj: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Zriedkavé choroby v Poľsku. Súčasný stav a vyhliadky, vyd. Lazarski University, Varšava 2016

Liečba zriedkavých chorôb nie je zisková?

Lieky používané pri liečbe zriedkavých chorôb sú podľa terminológie používanej v EÚ klasifikované ako lieky na ojedinelé ochorenia. Pretože lieky na ojedinelé ochorenia sú určené pre veľmi malú skupinu pacientov, ich vývojové náklady sú veľmi vysoké.

Šancou pre pacientov so zriedkavými chorobami môžu byť predpisy o prístupe k neuhrádzaným terapiám v rámci tzv núdzový prístup k liekovým technológiám.

Napríklad v prípade mukopolysacharidózy prvého typu sú ročné náklady na liekovú terapiu, ktoré musia pokračovať počas celého života, 800 000 PLN. A náklady na liečbu mukopolysacharidózy druhého typu sú ročné náklady asi 2 milióny PLN. Farmaceutické koncerny sa navyše zameriavajú na výrobu liekov určených pre masový trh. Z ekonomického hľadiska sa teda výroba liekov pre ľudí bojujúcich so zriedkavými chorobami jednoducho neoplatí.

V Poľsku nie sú v prípade väčšiny chorôb lieky zahrnuté do zoznamu preplácaných liekov, čo pacientom znemožňuje ich užívanie. Každý rok sa však preplácajú ďalšie a ďalšie choroby. Napríklad v roku 2010 sa z rozpočtu na úhradu liekov použitých pri liečbe týchto chorôb vynaložilo 136 miliónov PLN, zatiaľ čo v predchádzajúcom roku - 46 miliónov PLN.

Šancou pre pacientov so zriedkavými chorobami môžu byť predpisy o prístupe k neuhrádzaným terapiám v rámci tzv núdzový prístup k liekovým technológiám. Minister zdravotníctva môže vydať individuálny súhlas s úhradou daného lieku, ak je to nevyhnutné na záchranu života alebo zdravia pacienta. Musí to však byť povolený liek.Pacienti s tuberóznou sklerózou sú jednou zo skupín v Poľsku, ktoré nedávno získali prístup k liečbe. V polovici roka sa na zozname úhrad objavil liek everolimus, ktorý inhibuje nesprávny prenos signálov vnútri buniek spôsobený genetickými mutáciami. Pacienti s spinálnou svalovou atrofiou majú tiež prístup k modernej liečbe SMA.

Situácia pacientov so zriedkavými chorobami sa zlepšuje

Na zoznam úhrad sú pridané ďalšie terapie a ministerstvo zdravotníctva pracuje na zmene pravidiel financovania liekov na ojedinelé ochorenia. Jednou zo skupín, ktorá nedávno získala prístup k moderným liekom, sú pacienti s tuberóznou sklerózou. Nové nariadenia o prístupe k liekom zachraňujúcim život sú šancou aj pre pacientov so zriedkavými chorobami.

Zdroj: Biznes.newseria.pl

Plán zriedkavých chorôb. Prevádzkové činnosti na roky 2017 - 2019

Ministerstvo zdravotníctva pripravilo návrh dokumentu „Plán zriedkavých chorôb. Operačné činnosti na roky 2017 - 2019“, ktorý má komplexne regulovať podporu ľudí trpiacich zriedkavými chorobami a ich rodín. V rámci plánu bol vypracovaný zoznam činností nevyhnutných na uskutočnenie spolu so spôsobom a harmonogramom ich realizácie, ako napr posilnenie vzdelávania študentov, aktualizácia vedomostí zdravotníckeho personálu, ako aj zvýšenie povedomia verejnosti o zriedkavých chorobách.

Potrebu prijať národný plán pre zriedkavé choroby naznačil okrem iného Rada Európskej únie vo svojom odporúčaní z júna 2009 o opatreniach v oblasti zriedkavých chorôb. Únia odporučila všetkým členským štátom vypracovať a implementovať príslušné opatrenia.

V septembri 2017 bol návrh plánu zaslaný na interné konzultácie na ministerstvo zdravotníctva.

V rámci kampane „Zriedkavé choroby sú časté“ sa zhromažďuje hlasy za podporu zavedenia dokumentu, ktorý umožní vytvorenie vhodnej politiky v oblasti zdravia a zlepšenie kvality života pacientov. Jedným z cieľov kampane je vytvoriť zoznam zriedkavých chorôb v Poľsku. Ak poznáte osobu alebo máte chorobu a chcete do zoznamu zahrnúť zriedkavú genetickú poruchu, môžete tak urobiť na Facebooku: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Svoj hlas za podporu môžete odovzdať aj na webovej stránke www.nadziejawgenach.pl.