„Spinálna svalová atrofia (SMA) je najbežnejším ochorením medzi tzv zriedkavé choroby. Jeho priebeh je dramatický a končí smrťou. Doteraz sme boli schopní poskytovať starostlivosť iba pacientom s SMA. Teraz máme terapiu, ktorá inhibuje klinické príznaky a progresiu ochorenia u všetkých typov SMA. Bohužiaľ nie je k dispozícii všetkým pacientom, “uviedol Prof. dr hab. Barbara Steinborn počas tohtoročného VI „Víkendu so SMA“.
Spinálna svalová atrofia (SMA -ang.spinálna svalová atrofia je chronické genetické ochorenie, ktoré zahŕňa nezvratné poškodenie motorických neurónov miechy zodpovedných za vývoj a funkciu všetkých kostrových svalov. Medzi príznaky patria: slabosť kostrového svalstva, motorická paréza, poruchy prehĺtania a zlyhanie dýchania. SMA sa dodáva v 4 hlavných typoch I až IV. Každý z nich má iné príznaky a priebeh, ale každý nakoniec vedie k smrti. V Poľsku žije asi 700 ľudí so SMA.
Prečítajte si tiež:
Spinálna svalová atrofia - príčiny, príznaky, liečba, prognóza
O liečbe a cestovaní s SMA
Poliaci so SMA - deťmi, dospievajúcimi a dospelými sa každoročne stretávajú spolu s príbuznými, opatrovateľmi a špecialistami - lekármi, psychológmi, odborníkmi na výživu, rehabilitačnými agentúrami počas tzv. „Víkend so SMA“. Kongres, ktorý je druhým najväčším v Európe a tretím na svete, takýmto vzdelávacím a integračným projektom, organizuje Nadácia SMA. Tohtoročný „Víkend so SMA“ sa konal od 23. do 25. augusta vo Varšave pod čestným patronátom manželky prezidenta Poľskej republiky Agaty Kornhauser-Dudy a mediálnym patronátom Poradnikzdrowie.pl.
Prvý deň rokovania sa súčasne konal seminár o SMA pre odborníkov v lekárskom priemysle a workshopy pre ľudí so SMA a ich príbuzných. Počas seminára sa lekári, fyzioterapeuti, špecialisti zo zahraničia a zástupcovia mimovládnych organizácií dozvedeli o najnovších štandardoch v liečbe a starostlivosti o pacientov so SMA. Zároveň pacienti so SMA a ich spoločníci, vč. sledovali predstavenia boccie, cvičili pilates a počúvali prednášky o práci, cestovaní a každodennom živote s SMA, ako aj o spolužití, komunikácii a partnerských vzťahoch.
Tematické workshopy dňa neinvazívne techniky na odstránenie sekrétov z dýchacích ciest, spôsoby riešenia infekcií doma, profylaxia chrbtice pre opatrovateľov, ktorí musia prenášať ľudí pomocou SMA, dýchacie a relaxačné techniky - tiež tretí deň stretnutia SMA.
Máme prielom v liečbe
Druhému dňu „Víkendu so SMA“ dominovala debata za účasti významných odborníkov a zástupcov štátnych inštitúcií o novej terapii SMA, ktorá je už k dispozícii v USA a mnohých európskych krajinách, a o vytvorení lepšieho prístupu k liečbe SMA v Poľsku.
- Máme skutočnú revolúciu v liečbe SMA. Nakoniec máme terapiu na záchranu života. Zabraňuje rozvoju klinických príznakov ochorenia u pacientov všetkých vekových skupín, u detí a dospelých a pri akomkoľvek type SMA. Terapia je registrovaná a bezpečná a poľské neurologické centrá sú pripravené na liečbu, čakáme však na záväzné kroky ministerstva zdravotníctva týkajúce sa úhrady nákladov, pretože terapia je veľmi nákladná - uviedol Prof. dr hab. Barbara Steinborn z Katedry a kliniky neurológie vývojového veku na Lekárskej univerzite v Poznani.
- A je dôležité, aby bol pacient liečený čo najskôr a čo najskôr, aby sa zabránilo rozvoju choroby a smrti. V krajinách, kde bol zavedený program otvoreného prístupu EAP, už terapia vstúpila do systému úhrad - dodal Prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, z Kliniky a neurologickej kliniky Ústrednej fakultnej nemocnice vo Varšave.
Námestníčka ministra zdravotníctva Józefa Szczurek-Żelazko, ktorá sa zúčastnila debaty, ubezpečila účastníkov „Víkendu so SMA“, že od apríla tohto roku. ekonomická komisia už rokuje so spoločnosťou, ktorá vyrába prípravok pre pacientov trpiacich SMA. Ministerstvo zdravotníctva sa chce dohodnúť. Po predložení svojich pravidiel výborom urobí oddelenie rozhodnutie o úhrade.
Už sa nevieme dočkať. Odchádzame.
Účastníci debaty hovorili aj o ďalších riešeniach, ktoré umožňujú pacientom so SMA prístup k včasnej diagnostike a koordinovanej liečbe. - Snom detských neurológov je skríning novorodencov na SMA ako súčasť existujúcich skríningových testov. Vďaka skríningu budeme môcť rýchlejšie „podchytiť“ deti so SMA, rýchlejšie v nich zahájiť novú terapiu a zabrániť rozvoju choroby - uviedol Prof. Barbara Steinborn.
Potrebné sú aj referenčné centrá SMA umiestnené v každom vojvodstve, aby sa pacienti nemuseli presúvať z jedného konca krajiny na druhý, a ktoré budú tiež realizovať klinické skúšky nových terapií. Je tiež dôležité vytvoriť celonárodný prístupný zoznam odborníkov na liečbu a starostlivosť o pacientov so SMA, aby nestrácali čas hľadaním vhodných odborníkov.
- Čakáme na preplatenie novej terapie, aby poľské rodiny nemuseli emigrovať do zahraničia, aby hľadali ošetrenie svojich detí alebo čakali na svoju smrť. SMA však nevidíme v Národnom programe liečby zriedkavých chorôb, na ktorom sa pracuje už dlhé roky. Dôvod je jednoduchý - nemáme na to čas - uviedol Kacper Ruciński, prezident nadácie SMA. - Potrebujeme referenčný program pre SMA, ktorý by sa dal replikovať pri iných zriedkavých chorobách.
