Vrodená poikilodermia

Vrodená poikilodermia nie je chorobnou entitou, ale chorobným obrazom pozostávajúcim z triády symptómov, ako je atrofia kože, sfarbenie sieťky a telangiektázia. Aké sú príčiny a príznaky poikilodermie? Ako prebieha liecba?

Poikilodermia sa vyvíja na pozadí kontaktných reakcií, chorôb spojivového tkaniva, proliferatívnych ochorení lymfatického systému alebo v dôsledku vystavenia žiareniu X. Vyskytuje sa tiež v priebehu geneticky podmienených syndrómov ako vrodená poikilodermia (Rothmund-Thomsonov syndróm, vrodená dyskeratóza, Fanconiho anémia, Kindlerov syndróm, poikilodermia s pridružené pľuzgiere, dedičná akrokeratotická poikiloderma, dedičná sklerotizujúca poikiloderma, poikilodermia spojená s neutropéniou).

Vrodená poikilodermia

• Rothmund-Thomsonov syndróm

Je to veľmi zriedkavá vrodená poikiloderma, na celom svete je zaznamenaných okolo 300 prípadov. Ženy sú choré častejšie ako muži. Zdedené ochorenie je autozomálne recesívne a porucha sa týka génu kódujúceho enzým - DNA helikázy.

Prvým príznakom je erytém líca s retikulárnym vzorom, ktorý sa objaví v prvom roku života. Rozsah zmien postupne pokrýva čoraz viac oblastí pokožky - uši, bradu, čelo, končatiny a zadok. Trup zvyčajne zostáva bez príznakov. Ďalej sa môže vyskytnúť precitlivenosť na slnečné svetlo a u niektorých pacientov sa môžu na distálnych častiach končatín vyvinúť ložiská keratózy, ktoré sa môžu transformovať na spinocelulárne a bazocelulárne karcinómy. Je zaujímavé, že počet vlasov, mazových žliaz aj potných žliaz môže byť znížený alebo úplne chýbať. Všetci pacienti majú nízku postavu a asi polovica z nich má kataraktu, ktorá sa objavuje v ranom detstve. Medzi ďalšie abnormality u pacientov patrí hypogonadizmus, klenutá holenná kosť, malé ruky a nohy, hypoplastické palce a zubné chyby. Je príznačné, že existuje zvýšené riziko vzniku kostného sarkómu. Inteligencia je správna.
V prípadoch, ktoré nie sú komplikované vývojom malígneho novotvaru, je doba prežitia normálna. Liečba je obmedzená na použitie krémov na opaľovanie a pravidelné kontroly so zobrazovacími testami na zistenie osteosarkómu.

• Vrodená dyskeratóza

Je to veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré sa dedí vo väčšine prípadov spôsobom viazaným na X. Porucha zahŕňa mutáciu dyskerínu, nukleárneho proteínu nevyhnutného pre syntézu ribozomálnej RNA a funkciu telomerázy. Poruchy telemerázy majú negatívny vplyv na životnosť buniek, pretože sú skrátené.

Toto ochorenie sa líši od Fanconiho anémie, ktorá sa vyznačuje škvrnitou hyperpigmentáciou a podobnými zmenami v kostnej dreni.

Príznaky sú obmedzené na pokožku a sliznice. Takmer u všetkých pacientov je charakteristická tmavá, hnedosivá retikulárna hyperpigmentácia sprevádzaná atrofiou kože a telangiektáziou. Tieto zmeny sa zvyčajne začínajú v detstve a najčastejšie sa týkajú tváre, trupu a stehien. V dôsledku chronického zápalu spojiviek a očných viečok sú neustále slziace oči. Slzovod je často hypoplastický. Nechty sú spočiatku hypertrofické, potom sa stávajú dystrofickými. Na záver existuje atrofia podobná pterygiu. Charakteristické sú rednúce vlasy, nadmerné potenie kože v podpazuší a mierna keratóza rúk a chodidiel. V slizniciach úst, genitálií a konečníka sú difúzne hyperkeratotické ložiská, ktoré sa v mladom veku transformujú na karcinóm dlaždicových buniek. U polovice pacientov sa vyvinie pancytopénia typu Fanconi. Prognóza je z dôvodu prítomnosti karcinómov dlaždicových buniek sliznice a rizika aplázie kostnej drene. Niektorí pacienti podstúpia transplantáciu kostnej drene.

Prečítajte si tiež: Hemangiómy - príčiny, príznaky, liečba Popraskané kapiláry: ako sa ich zbaviť? Dermografizmus: príčiny, príznaky, liečba dermografickej žihľavky

• Fanconiho anémia

Fanconiho anémia sa vyskytuje s frekvenciou 1: 300 000 a dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. Je to spôsobené mutáciou v rôznych génoch na opravu DNA.

Charakteristickými príznakmi sú pancytopénia, poruchy obličiek, abnormality kostry, mentálna retardácia a zlyhanie rastu. Kožné lézie zahŕňajú difúznu hyperpigmentáciu, fokálnu hypopigmentáciu a škvrny typu kávy a mlieka. V záhyboch kože má pokožka tmavú farbu.

Pacienti majú zvýšené riziko vzniku malignít, najmä akútnej myeloidnej leukémie.

Prognóza je zlá z dôvodu významne zvýšeného rizika akútnej myeloidnej leukémie a rizika rozvoja spinocelulárnych karcinómov (hlavne oblasti hlavy, krku a perianálnych oblastí). Liečba voľby je transplantácia kostnej drene.

• Kindlerov syndróm

Patrí do rodiny epidermálnych pľuzgierov a dedí sa autozomálne recesívne. Porucha sa týka mutácie v géne KIND1 kódujúcej kindlin-1, ktorá vedie k abnormálnej fokálnej adherencii a poškodeniu pripojenia aktínového cytoskeletu k plazmatickej membráne v keratinocytoch bazálnej vrstvy. V dôsledku toho je narušená polarita a adhézia keratinocytov k bazálnej membráne.

Choroba sa vyvíja od vrodených pľuzgierov a miernej precitlivenosti na slnko až po generalizovanú poikilodermiu v dospelosti.

Ochorenie sa prejavuje ako vrodené pľuzgiere na koži, ktoré vekom miznú. Existuje mierna precitlivenosť na slnko a skorá, generalizovaná, progresívna poikilodermia s rozsiahlou atrofiou. Môže dôjsť k keratinizácii abnormalít rúk a nôh a nechtov, ako aj kontraktúry a adhézie prstov. Kvôli atrofii a suchu vyzerá pokožka pacientov predčasne starne. Ďalej tu môže byť citlivosť ďasien, slabý chrup a skorá, rýchlo progresívna paradentóza. Môžu byť ovplyvnené sliznice močovej trubice, konečníka, pažeráka a genitálií, čo vedie k tvorbe striktúr.

Prognóza je dobrá, mali by ste si však byť vedomí zvýšeného rizika spinocelulárneho karcinómu kože alebo slizníc.

• Dedičná akrokeratotická poikiloderma (Poikilodermia s keratózou)

Je to skupina autozomálne dominantných chorôb. Charakteristická je skorá zápalová fáza s počiatočným erytémom distálnych častí tela a pľuzgiermi, po ktorom nasleduje postihnutie ohybových oblastí. Koža vzdialenej oblasti je atrofická s početnými papilárnymi hrčkami, ktoré môžu pretrvávať dlho a dodatočne pôsobiť na kolená a lakte.
Poikylodermické lézie sú v niektorých rodinách popisované ako primárne na tvári a v iných ako flexia. Pacienti sú zdraví, bez šedého zákalu, mentálnej retardácie alebo hypogonadizmu.

• Dedičná sklerotizujúca Poikiloderma

Zdedená autozomálna dominanta. Príznaky ochorenia začínajú v detstve. Je charakterizovaná stvrdnutím a atrofiou distálnej kože sprevádzanou difúznou hypo a hyperpigmentáciou. Neexistujú žiadne telangiektázie. V oblastiach flexie môžu byť hyperkeratotické alebo spevnené pásy.

Niektorí pacienti môžu mať mandiboakrálnu dyspláziu, hypopláziu mandibuly, dysplastické kľúčne kosti, neuzatvorenie lebečných stehov, skrátenie falangov a distálnu atrofiu kože a poikilodermu.

• Poikiloderma so sprievodnou neutropéniou (navajská indická poikilodermia)

Dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. Okrem neutropénie je charakteristický výskyt papulárnej vyrážky distálnych častí, ktorá prechádza do sfarbenia a zmeny farby sa šíria centrálne. U pacientov sa vyskytujú zhrubnuté nechty (pachyonychia) a opakujúce sa pľúcne infekcie. Môže byť zamenený s Rothmund-Thomsonovým syndrómom. Podobné choroby sa zistili aj u iných pôvodných Američanov.