Progresívna osifikujúca myozitída (fibrodysplázia, FOP)

Progresívna osifikujúca myozitída (fibrodysplázia alebo FOP) je ochorenie, pri ktorom sa svaly a kĺby pomaly menia na kosti, čo vedie k nehybnosti a invalidite tela. Aké sú príčiny a príznaky progresívnej osifikujúcej myozitídy? Aká je liečba?

Progresívna osifikujúca myozitída (progresívna svalová osifikácia, fibrodysplázia, FOP, Münchmeyerova choroba) je veľmi zriedkavé ochorenie spojivového tkaniva, ktoré je geneticky podmienené. Jeho podstatou je produkcia kostnej hmoty vo svaloch, väzy, šľachy, kĺby a kĺbové kapsuly. Nové kostné prvky môžu splývať s normálnymi skeletovými prvkami alebo vytvárať diskrétne štruktúry, čo vedie k imobilizácii tela a invalidite. Progresívna osifikujúca myozitída

Progresívna osifikujúca myozitída (fibrodysplázia, FOP) - príčiny

Toto ochorenie je spôsobené genetickým defektom, ktorý vedie k nadprodukcii proteínu BMP4, ktorý sa podieľa na regulácii rastu kostí. Stáva sa to veľmi zriedka, pretože sa výskyt choroby odhaduje na 1 z 2 miliónov ľudí.

Prečítajte si tiež: Sprengelova choroba - príčiny, príznaky a liečba Pagetova choroba kosti - príčiny, príznaky a liečba Aseptická nekróza kostí, tj. Nekróza kostného tkaniva

Progresívna osifikujúca myozitída (fibrodysplázia, FOP) - príznaky

Prvé príznaky ochorenia sa objavujú najčastejšie v prvých 10 rokoch života. Ide o bolestivé opuchy mäkkých tkanív, ktoré potom osifikujú - najčastejšie okolo chrbtice, ramena a panvového pletenca (aj keď ochorenie môže postihnúť aj iné časti tela). Potom sa objavia tvrdé, bolestivé hrčky (jedná sa o tvorbu kostí), ktoré vedú k znehybneniu určitých častí tela. V pokročilom štádiu ochorenia je imobilizované takmer celé telo, pacient zamrzne v jednej polohe.

Telo osoby s FOP sa vekom mení na sochu, „kamene“.

Toto ochorenie je relapsujúce, to znamená, že sa z času na čas tvoria nové patologické kosti. Riziko ich výskytu významne zvyšujú úrazy (napr. Pády, injekcie) a chirurgické zákroky. Napríklad po očkovaní môže dôjsť k osifikácii. Potom sa v mieste vpichu, stvrdnutia, môže objaviť hrčka a rameno sa môže znehybniť.

Ochorenie môžu tiež naznačovať vrodené chyby rúk a nôh, ako napríklad:

Zranenia vedú k tvorbe kostí vo svaloch a kĺboch, preto by sa im mal pacient absolútne vyhýbať.

• skrátenie a valgus prstov
• skracovanie palcov
• fúzia a neúplná tvorba prstov na rukách a nohách
• bolestivý opuch mäkkých tkanív

Ďalším príznakom, ktorý je typický pre FOP, je porucha sluchu. Existujú tiež komplikácie vo forme infekcií horných dýchacích ciest (napríklad zápal pľúc).

Odporúčaný článok:

Bolesť svalov a kĺbov (muskuloskeletálna) - príčiny

Progresívna osifikujúca myozitída (fibrodysplázia, FOP) - diagnostika

Ak existuje podozrenie na FOP, vykoná sa MRI a genetické testy.

Progresívna osifikujúca myozitída (fibrodysplázia, FOP) - liečba

Len asi 600 ľudí na svete trpí progresívnou osifikujúcou myozitídou. Z tohto dôvodu sa o tejto chorobe neuskutočňuje veľa výskumov. Rovnako neexistuje jednotný liečebný režim.

U pacientov hrá najdôležitejšiu úlohu kineziterapia a fyzikálna terapia. Vďaka nej je pacient schopný sa pohybovať pomocou ortopedického prístroja a do istej miery vykonávať základné denné činnosti. Okrem toho sa podávajú lieky proti bolesti. Nie je možné vykonať operáciu, ktorá spočíva v odstránení kostnej hmoty, pretože to vedie k ešte väčšiemu a intenzívnejšiemu rastu kostného tkaniva v oblastiach, na ktoré sa vzťahuje postup.

Je tiež potrebné liečiť recidivujúci zápal pľúc.

Mali by ste vedieť

Viac informácií o FOP sa nachádza na webovej stránke Medzinárodnej asociácie fibrodysplázie Ossificans Progressiva, ktorá podporuje výskum a vzdelávanie o tejto chorobe.

Odporúčaný článok:

Čo sú Zriedkavé choroby? Diagnostika a liečba zriedkavých chorôb v Poľsku ...