Moje 5-mesačné dieťa má dysmorfické znaky. Dieťa má šikmú vrásku, oči mandľového tvaru a nízko nasadené uši. Je po týchto znakoch možné hovoriť o genetickom ochorení? Počas tehotenstva som mala amniocentézu a karyotyp bol pozitívny.
Správny výsledok karyotypu bohužiaľ nevylučuje genetické ochorenie. Nález dysmorfických znakov je indikáciou pre genetické konzultácie a možné testy. Bez pohovoru a vyšetrenia dieťaťa však nemôžem povedať, akým smerom, či pre konkrétny tím alebo všeobecnejšie.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Prof. navyše MUDr. Aleksandra Jezela-Stanek, PhDNiekoľko rokov sa špecializuje na klinickú genetiku. V súčasnosti je docentom na Detskom pamätnom zdravotnom ústave vo Varšave. Trvale spojený so Sliezskom, kde okrem iného v spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultácie pacientom, ktorí chcú diskutovať o výsledkoch genetických testov alebo hovoriť o prenose genetických chorôb v rodine. V praxi sa venuje diagnostike genetických príčin vrodených chýb, vývojových porúch a zlyhania tehotenstva.
Pacienti majú možnosť získať informácie o účinkoch daného výsledku testu DNA, potrebe preventívnych opatrení a označení testov potrebných na vykonanie a následnú diagnostiku ochorenia. Pani Docentová si cení nielen svoje vedomosti a profesionalitu, ale aj príjemnú dispozíciu k pacientom, čo často zdôrazňovali na internetových fórach.
