Familiárna stredomorská horúčka je genetické ochorenie, ktoré primárne postihuje obyvateľov Stredomoria alebo Blízkeho východu. Jeho najcharakteristickejším príznakom sú záchvaty bolesti brucha sprevádzané horúčkou. Ak nie je diagnóza včasná, môže mať familiárna stredomorská horúčka vážne následky.
Familiárna stredomorská horúčka (Familiárna stredomorská horúčka, FMF) je autozomálne recesívne ochorenie spojené s mutáciou v géne MEFV na mieste 16p13, ktoré kóduje pyrínový (marenostrin) proteín, ktorý hrá úlohu v prirodzenom boji proti zápalu. Táto mutácia spôsobuje nesprávne fungovanie génu a pacienti trpia záchvatmi horúčky. Je to nekontrolovaná a nezmyselná práca imunitného systému.
Epidemiologické štúdie ukazujú, že choroba vznikla v Mezopotámii, popísali ju už pred 2 500 rokmi. V dôsledku migrácie sa rozšírila do oblastí Stredozemného mora a na Blízky východ, ale aj do Japonska a Severnej Ameriky. Familiárna stredomorská horúčka je preto najbežnejšia u Židov, Turkov, Arménov a Arabov. Ide o vysoko rizikové populácie a výskyt je 1-3 prípady na 1 000 ľudí. U Talianov, Grékov, Francúzov, Nemcov alebo Američanov - menej často. V Poľsku sa choroba vyskytuje veľmi sporadicky.
Príznaky rodinnej stredomorskej horúčky
Prvé príznaky sa zvyčajne objavia pred 20. rokom života, u polovice pacientov to bolo v prvom desaťročí a častejšie u chlapcov ako u dievčat. Počas záchvatu (raz týždenne, niekoľkokrát za rok) sa zvyšuje chemotaktická aktivita neutrofilov (tiež známa ako neutrofily, NEU), ktorá napáda serózne membrány. Prečo membrány - nie je známe. Pacient má:
- opakujúce sa epizódy horúčky 38-40 stupňov C.
- bolesť brucha alebo bolesť pohrudnice
- hnačka
- bolesti kĺbov, hlavne kolena, členka, zápästia (jedno alebo dve), ktoré sú v 5-10 percentách. prípady vedú k jeho poškodeniu
- vyrážka, ružový erytém na dolných končatinách, členkoch, zadnej časti chodidla
Útok je zvyčajne spôsobený napr. Vysokým stresom (fyzickým aj emocionálnym), menštruáciou, ale aj tučným jedlom. Preto nie je ťažké zamieňať rodinnú stredomorskú horúčku napríklad s tráviacimi ťažkosťami. Najmä to, že tieto príznaky trvajú asi 3 dni, potom spontánne zmiznú a pacient sa cíti opäť úplne normálne. Toto ochorenie sa tiež niekedy zamieňa s apendicitídou, cholecystitídou, obličkovou kolikou, intestinálnou obštrukciou, perikarditídou alebo meningitídou. Najmä brušné príznaky niekedy vedú k zbytočným chirurgickým zákrokom. Pretože sa u detí vyskytuje horúčka a bolesti brucha veľmi často az rôznych dôvodov, je mimoriadne ťažké diagnostikovať túto chorobu, najmä u vysoko rizikových populácií.
Prečítajte si tiež: Faktor V Leiden: mutácia koagulačného faktora Sitosterolémia: príčiny, príznaky, liečba Friedreichova choroba: príčiny, príznaky, liečbaDiagnóza rodinnej stredomorskej horúčky
Vzhľadom na podobnosť príznakov rodinnej stredomorskej horúčky s inými chorobami je správna diagnóza veľmi ťažká. Pohovor z hľadiska pôvodu je nevyhnutný. Ak sa u vášho dieťaťa objavia príznaky, ktoré môže lekár navrhnúť pre tento stav, bude chcieť vedieť, či majú príznaky aj rodičia. Genetické testovanie je užitočné iba v krajinách, kde choroba nie je veľmi častá. Kľúčom k diagnostike môže byť niekedy prítomnosť bielkovín v moči (pretrvávajúca proteinúria medzi záchvatmi naznačuje amyloidózu) a ochorenie sa potvrdzuje pozitívnou odpoveďou na kolchicín.
Užitočné sú aj laboratórne testy, bohužiaľ však iba do istej miery. Počas záchvatu sú zvýšené zápalové markery, ako sú ESR a CRP, a môže sa vyskytnúť aj mierna leukocytóza, trombocytopénia u detí, zvýšené imunoglobulíny, haptoglobíny a fibrinogén.
Po záchvate choroby sa však tieto výsledky bohužiaľ vrátia k normálu o 30 percent. pacientov, vo zvyšku klesnú, ale zostávajú mierne vyvýšené. Ak proteinúria pretrváva, môže lekár predpísať rektálnu biopsiu. Ak neukáže amyloid, na potvrdenie diagnózy je potrebná biopsia obličky.
Familiárna stredomorská horúčka: Liečba
Rodinnú stredomorskú horúčku je potrebné liečiť absolútne - inak môže choroba viesť k veľmi nebezpečným komplikáciám. Najzávažnejším je vývoj amyloidózy. Amyloid je bielkovina, ktorá sa hromadí v obličkách, zažívacom trakte, srdci a koži a vedie k postupnej strate ich funkcií. Zlyhanie obličiek má obzvlášť vážne zdravotné následky. Postihnutí jedinci majú tiež väčšie riziko vzniku polyarteritis nodosa a Henoch-Schönleinovej purpury ako bežné obyvateľstvo. Existuje aj variant ochorenia, pri ktorom nie je ani horúčka, ani iné bežné príznaky. Vedie k sekundárnej amyloidóze.
Kolchicín sa používa po celý život pri rodinnej liečbe stredomorskej horúčky. Je to bezpečná a lacná liečba, ktorá môže ako vedľajší účinok spôsobiť hnačku, ale zastaví sa, keď sa primerane upraví dávka. Kolchicín úplne eliminuje záchvaty choroby alebo sa príznaky výrazne zmierňujú. Dieťaťu a potom dospelému človeku s rodinnou stredomorskou horúčkou sa musí dvakrát ročne podrobiť vyšetrenie moču. Vysadenie lieku spôsobuje ataky choroby a riziko amyloidózy.
