Moja dcéra má Rettov syndróm. Teraz som v 8. týždni tehotenstva - mala by som si urobiť genetické testy, pretože musím priznať, že sa bojím, že mi bude Rett opäť podaný, aj keď viem, že pravdepodobnosť tohto ochorenia je opäť veľmi malá. Ďakujem.
Nevyhnutný je OSOBNÝ ROZHOVOR so špecializovaným klinickým genetikom. Predpokladám, že vaša dcéra podstúpila molekulárny test génu MECP2, ktorý potvrdil klinickú diagnózu syndrómu. Iba v prípade, že bude zistená mutácia dcéry, bude možná možná prenatálna diagnostika. Ak chcete prediskutovať možné indikácie na prenatálne testovanie, mali by ste SÚRNE kontaktovať genetickú kliniku, najlepšie tú, na ktorej sa uskutočňovalo genetické testovanie vašej dcéry. Ak sa rozhodne o prenatálnom teste, bude to s najväčšou pravdepodobnosťou biopsia trofoblastu, ktorá sa vykoná okolo 12. týždňa tehotenstva.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - špecialistka v oblasti klinickej genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Odborník odpovedá na otázky týkajúce sa genetických chorôb a vrodených vývojových chýb, dedičnosti a prenatálnej diagnostiky.
