Syndróm necitlivosti na androgény (syndróm feminizácie semenníkov, Morrisov syndróm) je jednou z najbežnejších príčin primárnej amenorey. Táto porucha úzko súvisí s androgénnou necitlivosťou, ktorá je zase dôsledkom genetickej mutácie androgénového receptora. Zmeny na úrovni genetiky prebiehajú v maternici.
Syndróm necitlivosti na androgén (syndróm feminizácie semenníkov, Morrisov syndróm) spočíva v prítomnosti stydkých pyskov, pošvy a podnebia, tj. Ženských genitálií, so súčasnou prítomnosťou semenníkov vo vnútri brušnej dutiny, to znamená typických mužských orgánov. Napriek zmenám na genetickej úrovni neexistujú dôkazy o dedičnosti náchylnosti k rozvoju tohto typu patológie.
Príčinou Morrisovho syndrómu je mutácia špecifickej skupiny receptorov, ktorá úplne mení citlivosť tela na cirkulujúce androgény. To sa prejaví nedostatočnou reakciou na produkovaný testosterón, konkrétnejšie tkanivá nezachytávajú prítomnosť tohto hormónu v tele. Testosterón je typický mužský hormón, ktorý súvisí so správnym vývojom mužských sexuálnych charakteristík, t. J. Semenníkov, penisu, miešku. V neskoršom veku je zodpovedný za správny vývoj charakteristík, t. J. Mužského typu vlasov alebo zmeny farby hlasu.
Pri absencii tkanivovej reakcie na testosterón prevažujú v tele ženské hormóny a estrogény, čo určuje vývoj ženských pohlavných orgánov. Prebytok nevyužitého testosterónu sa v priebehu chemických reakcií premieňa na estradiol, čo zvyšuje účinok estrogénov.
Príznaky syndrómu feminizácie semenníkov
Charakteristické príznaky necitlivosti na androgény sú:
- prítomnosť ženských genitálií, t. j. stydké pysky, vagína, klitoris, čo sa interpretuje ako ženské pohlavie hneď po narodení
- nedostatok vaječníkov, vajíčkovodov, maternice
- prítomnosť semenníkov
- nedostatok mužských vonkajších genitálií: miešok, penis
- vlasy ženského typu
Prvým príznakom, ktorý vyvoláva obavy, je absencia prvej menštruácie, ktorá je niekedy dôvodom návštevy gynekológa. Dôvodom je absencia vaječníkov a maternice. Vagina je zvyčajne veľmi krátka a zvyčajne slepá.
Prečítajte si tiež: Klinefelterov syndróm: príčiny, príznaky a liečba Ondinova kliatba alebo syndróm vrodenej hypoventilácie: zriedkavé genetické ochorenie Testovanie pohlavných hormónov u žien - normy. Kedy robiť hormonálne testy?Morrisov syndróm: liečba
Liečba venózneho feminizačného syndrómu je mimoriadne náročná a vyžaduje si skúsenosti. Okrem chirurgickej liečby je nevyhnutná aj psychologická starostlivosť, v najťažších prípadoch dokonca psychiater. Je to nevyhnutné, pretože rozdielnosť je dostatočným dôvodom na pokus o samovraždu.
Rodová identita je dosť dôležitým aspektom. Ak je chlapec napriek prítomnosti vnútorných mužských orgánov presvedčený o opačnom pohlaví, malo by byť možné zdôrazniť ženské rysy. Chirurgická metóda môže obnoviť pošvu, odstrániť semenníky. V situácii, keď sa chlapec identifikuje s mužským pohlavím, odporúča sa plastická chirurgia na obnovenie mužských genitálií. Bohužiaľ, kvôli nedostatočnej citlivosti na androgény, nemá hormonálna terapia, teda prísun testosterónu, žiadny účinok.
Syndróm necitlivosti na androgén: diferenciácia
Primárna amenorea by mala byť dôvodom na vylúčenie iných chorôb, ktoré môžu mať podobný prejav. Mala by sa vziať do úvahy možnosť napríklad Turnerovho syndrómu, genetického stavu, pri ktorom je klinický obraz dôsledkom absencie chromozómu X. Okrem absencie menštruácie sa dievčatá s týmto syndrómom vyznačujú nízkym vzrastom, širokým krkom so šnúrami, širokými bradavkami, valgovými kolenami alebo nízko zostupnými líniami kože. hlava. Ďalším dôvodom primárnej amenorey môžu byť anatomické chyby ženských reprodukčných orgánov.
Okrem toho je potrebné vziať do úvahy možnosť koexistencie endokrinných porúch, ako je hypotyreóza alebo hormonálne poruchy na osi hypotalamus-hypofýza-vaječníky.
Primárna amenorea môže byť tiež spojená s nadmerným obmedzením kalorického obsahu jedál.
-ldek-zdrj.jpg)
