XYY Super Male Syndrome je genetické ochorenie, s ktorým zápasia iba muži. Na rozdiel od svojho názvu môže v niektorých prípadoch viesť k problémom so sexom a dokonca k neplodnosti. Aké sú príčiny a príznaky syndrómu Super Men? Aká je liečba super mužského syndrómu XYY?
Syndróm super mužov XYY, alias Jacobsov alebo supermenov syndróm, je genetické ochorenie, na ktoré sa dá odkazovať, keď má dvojica chromozómov určujúcich pohlavie mužov, XY, ďalší chromozóm Y. Štandardne má muž 46 chromozómov, ale v dôsledku tejto genetickej abnormality sa ich počet zvyšuje na 47.
Podľa údajov z Národných inštitútov zdravia trpí syndrómom super mužov 0,1% mužskej populácie. Na rozdiel od syndrómu super žien, riziko vzniku ochorenia s vekom matky nezvyšuje.
Syndróm super muža - príčiny
Príčinou syndrómu supermanov je chromozomálna aberácia vytvorená počas formovania mužského genetického kódu. Táto abnormalita spočíva v prítomnosti ďalšieho chromozómu Y v páre XY.
XYY syndróm super muža - príznaky
- nadpriemerný rast
- hypotenzia (stav zníženého svalového tonusu)
- ťažké akné v dospievaní
- poruchy učenia (IQ môže byť v priemere o 10 - 15 bodov nižšie ako u rovesníkov)
- problémy so správaním - impulzivita, agresia a nedostatok empatie (u niektorých mužov)
Aj keď muži s extra chromozómom Y môžu mať oneskorený proces puberty, je to zvyčajne normálne. Preto pacienti so super mužským syndrómom zvyčajne nemajú problémy s plodnosťou.
Charakteristické príznaky syndrómu super mužov nemusia byť prítomné u všetkých mužov trpiacich týmto ochorením.
Môžu sa objaviť po 50. roku života v dôsledku nízkej hladiny testosterónu (niekedy je toto ochorenie až do dospelosti bezpríznakové). Iba v niektorých prípadoch sa dá diagnostikovať hypogonadizmus (dysfunkcia semenníkov), malé semenníky a penis a nízka hladina testosterónu.
Deti mužov so super mužským syndrómom sú zdravé, pretože táto choroba nie je dedičná. Vedci sa zhodujú, že výskyt syndrómu XYY nie je ovplyvnený genetickými faktormi, pretože chromozomálna aberácia, ktorá spôsobuje ochorenie, je náhodná a vyskytuje sa v rôznych časoch počas tvorby spermií.
V 60. rokoch minulého storočia po štúdiách na zajatcoch niektorí vedci dospeli k záveru, že za agresívne správanie bol zodpovedný ďalší chromozóm Y. Posledné štúdie však ukazujú, že to nie je normou a tento typ správania možno nájsť iba u asi 1% pacientov so syndrómom XYY.
Syndróm super muža - diagnostika
V diagnostike sa vykonávajú dva základné testy:
1. SHBG, čo je stanovenie koncentrácie proteínu viažuceho pohlavné hormóny v krvnom sére. Vykonávajú sa na hodnotenie hladín testosterónu a iných androgénov.
2. Cytogenetický test zameraný na analýzu chromozómov.
XYY Super Male Syndrome - liečba
Nie je možné vyliečiť genetické ochorenie. Aplikuje sa iba symptomatická liečba, ktorá spočíva v znížení obtiažnosti príznakov. Táto liečba je tým účinnejšia, čím skôr sa stanoví konečná diagnóza.
- Substitučná liečba testosterónom spočíva v doplnení nedostatkov testosterónu. Hormonálna terapia môže pomôcť dospievajúcim chlapcom prekonať pubertu, ako aj starším mužom, ktorí majú nízku sexuálnu túžbu. Vyrovnávanie hladín testosterónu môže navyše pomôcť zlepšiť stav slabých kostí a slabých svalov. Substitučná liečba testosterónom nezlepšuje plodnosť.
- liečba plodnosti - muži so super mužským syndrómom môžu mať nízky počet spermií, a preto majú problémy s počatím dieťaťa. V takom prípade sa môže použiť jedna intracytoplazmatická injekcia spermií (ICSI). Je to však veľmi drahé (asi 15 000 dolárov).
