Weaver-Williamsov syndróm (Weaver-Smithov syndróm) je veľmi zriedkavý syndróm vrodených chýb, ktorý objavil v roku 1974 David D. Weaver. Aké sú príčiny tohto zriedkavého ochorenia? Aké sú príznaky Weaverovho syndrómu?
Obsah
- Weaverov syndróm: príčiny
- Weaverov syndróm: príznaky
- Weaverov syndróm: diagnóza
- Weaverov syndróm: liečba
Weaverov syndróm (WVS) je zriedkavé ochorenie viacerých systémov.
Pacienti sú vysokí, majú špecifický vzhľad tváre (hypertelorizmus, retrognatia) a variabilné mentálne postihnutie.
Medzi ďalšie príznaky patrí kamptodaktylia, mäkká, pastovitá pokožka, pupočná kýla a nízky chrapľavý hlas.
Bolo opísaných iba asi 50 prípadov Weaverovho syndrómu. Presné údaje o incidencii a morbidite nie sú k dispozícii.
Weaverov syndróm: príčiny
Syndróm je spôsobený mutáciou na chromozóme 7. Nachádza sa tiež na chromozóme 5.
Vo väčšine prípadov sa choroba vyskytuje sporadicky - v rodine nie sú žiadni ďalší pacienti s týmto syndrómom. Bolo opísaných niekoľko prípadov familiárneho, autozomálne dominantného dedičstva.
Weaverov syndróm: príznaky
Charakteristické znaky Weaverovho syndrómu sú:
- dysmorfické črty tváre ako: malá brada, široké čelo, hypertelorizmus (oči so širokým rozstupom), dlhý nosný žľab, veľké uši
- makrocefália
- camptodactyly (kontraktúra flexie prsta)
- malformácie kostí, deformácie chodidla, krátke rebrá
- vysoká pôrodná hmotnosť, zrýchlený rast
- neurologické poruchy: epilepsia, poruchy reči, intelektuálne postihnutie
- psychomotorická retardácia
- hypertonia / hypotenzia
- zachrípnutie, hlboký nízky hlas
- pupočná kýla a inguinálna kýla
- prebytočná voľná koža
Weaverov syndróm: diagnóza
Lekár má podozrenie na ochorenie na základe charakteristických dysmorfických znakov.
Zobrazovacie testy potvrdzujú diagnózu: ultrazvuk obličiek, magnetická rezonancia mozgu.
Existuje zrýchlený vek kostí od narodenia. Pacient by mal byť v starostlivosti odborníkov v ortopédii, pediatrii, neurológii a genetickom poradenstve.
Weaverov syndróm: liečba
Weaverov syndróm je genetické ochorenie, ktoré je nevyliečiteľné. Môže však byť nevyhnutný chirurgický zákrok na korekciu kostných defektov a rehabilitáciu na udržanie primeraného svalového tonusu.
Pri správnom riadení a liečbe sa život pacientov neskracuje.
Ich rast v dospelosti je tiež v normálnom rozmedzí.
Weaverov syndróm je často zamieňaný so Sotosovým syndrómom kvôli ich spoločným vlastnostiam, ako sú:
- rýchly rast
- pokročilý kostný vek
- vývojové oneskorenie
- makrocefália
Obidve choroby sú podmienené mutáciou v géne NSD1 - ktorý kóduje proteín podieľajúci sa na normálnom raste a vývoji.
Prečítajte si tiež:
- Syndróm automatického varenia - keď telo produkuje alkohol
- Sotosov syndróm (cerebrálny gigantizmus)
- Williamsov syndróm (deti škriatkov): príčiny, príznaky
Odporúčaný článok:
Čo sú Zriedkavé choroby? Diagnostika a liečba zriedkavých chorôb v Poľsku ...
