Westov syndróm: príčiny, príznaky, liečba

Westov syndróm je epilepsický syndróm charakteristický pre detskú populáciu. Westov syndróm ako detská epilepsia je pomerne závažné ochorenie, ktoré okrem iného vyplýva z zo skutočnosti, že to môže viesť k značnému intelektuálnemu oneskoreniu. Riziko mentálnej dysfunkcie sa zvyšuje, keď sa s liečením Westovho syndrómu začne neskôr - aké sú teda príznaky tohto ochorenia a čo by malo rodičov prinútiť k návšteve neurológa?

Obsah

Westov syndróm: príčiny
Westov syndróm: príznaky
Westov syndróm: diagnostika
Westov syndróm: liečba
Westov syndróm: prognóza

Westov syndróm je jedným z typov detskej epilepsie. Názov tejto jednotky pochádza od autora jej prvého popisu, publikovaného v roku 1841 v časopise Lancet - William James West.

Anglický lekár vo svojej publikácii popísal prípad pacienta, ktorý mu bol veľmi blízky - tento popis sa týkal syna W.J. Vesta.

Podľa štatistík Westov syndróm postihuje 1 z 3 500 detí, chlapci trpia touto chorobou o niečo častejšie. Ochorenie sa zvyčajne začína medzi tromi a dvanástimi mesiacmi života.

Westov syndróm: príčiny

V skutočnosti akékoľvek podmienky spojené s organickými zmenami v mozgu môžu viesť k Westovmu syndrómu - patológie tohto typu sa môžu vyskytnúť v prenatálnom období, ako aj v perinatálnom období alebo v rôznych obdobiach po narodení dieťaťa. Najbežnejšie poruchy spojené so západným syndrómom sú:

hydrocefalus
mikrocefália
polymikrogýria
Sturge-Weberov syndróm
tuberózna skleróza
vrodené infekcie (napr. cytomegalovírus)
hypoxická ischemická encefalopatia
intrakraniálne krvácanie
meningitída a jej následky
choroba javorového sirupu
fenylketonúria
Downov syndróm
mitochondriálne encefalopatie
mozgové malformácie
poranenia hlavy

Aj keď dieťa trpí niektorou z vyššie uvedených chorôb, nie je vždy možné zistiť, prečo sa u mladého pacienta objavia epileptické záchvaty.

Hypotézy vedcov sa v súčasnosti zameriavajú najmä na poruchy počtu neurotransmiterov - najväčšiu pozornosť priťahuje neurotransmiter GABA. Ďalšie teórie sa týkajú jedného z hormónov, konkrétne hypotalamického kortikoliberínu (CRH).

Je možné, že tvorba tejto látky v nadmernom množstve môže viesť k poruchám elektrickej aktivity mozgu a súvisiacim epileptickým záchvatom.

Dieťa niekedy nemôže nájsť žiadne poruchy mozgu a stále má Westov syndróm. V takýchto situáciách sa choroba označuje ako idiopatická. V skutočnosti je dosť často nemožné zistiť príčiny Westovho syndrómu - až 30% pacientov s týmto ochorením má diagnostikovanú idiopatickú formu tohto syndrómu.

Westov syndróm: príznaky

Najcharakteristickejšie pre Westov syndróm sú flexné epileptické záchvaty. Pri takomto záchvate dochádza k náhlej, generalizovanej kontrakcii flexorových svalov.

Príznaky epilepsie u detí a dospelých. Ako spoznáte epilepsiu?

Účinkom tejto situácie je, že u dieťaťa ležiaceho na chrbte je hlava sklonená spolu s trupom spredu. Znateľné je aj ohnutie dolných končatín k telu, pričom horné končatiny dieťaťa sú najčastejšie vrhané dopredu.

Charakteristickým znakom záchvatov u dieťaťa so Westovým syndrómom je, že sa zvyčajne vyskytujú v sériách. Najčastejšie sa záchvaty vyskytujú, keď sa dieťa prebudí alebo zaspí.

Pri Westovom syndróme však problémom nie sú iba epileptické záchvaty - záchvaty môžu byť sprevádzané alebo po nich nasledovať také ochorenia, ako sú:

poruchy vedomia
slinenie
zvracanie
sčervenanie tváre
psychomotorický nepokoj
výrazné zvýšenie potenia

Ďalším problémom je charakteristický tím West.Totiž pomerne často (najmä pri absencii liečby alebo zlyhaní pri jej implementácii) môže byť brzdený psychomotorický vývoj dieťaťa.

Westov syndróm: diagnostika

Ak je u dieťaťa podozrenie na Westov syndróm, je najdôležitejšia elektroencefalografia (EEG). Najlepšia situácia je, keď sa test vykonáva, keď je dieťa bdelé a keď spí.

Odchýlka v EEG, charakteristická pre Westov syndróm, je hypsaritmický záznam (t. J. Záznam, na ktorom je okrem nepravidelnej aktivity mozgových vĺn badateľné aj veľa ostrých vĺn, niekedy označovaných ako hroty).

Pri diagnostike Westovho syndrómu je možné vykonať aj mnoho ďalších vyšetrení, aby sa zistila patológia zodpovedná za ochorenie.

Na tento účel je možné vykonať zobrazovacie testy, ako je magnetická rezonancia alebo počítačová tomografia hlavy - tieto testy sú veľmi dôležité, pretože podľa štatistík sú dokonca u 8 z 10 detí so západným syndrómom badateľné odchýlky v neuroobrazení.

Používajú sa tiež laboratórne testy, ako je krvný obraz, testy moču alebo analýza mozgovomiechového moku odobratého počas punkcie.

Westov syndróm: liečba

Liečba Westovho syndrómu je primárne založená na liekovej terapii. Terapia by sa mala začať realizovať čo najskôr, pretože čím väčšie je oneskorenie medzi začiatkom ochorenia a začiatkom liečby, tým väčšie je riziko, že u dieťaťa dôjde k psychomotorickému oneskoreniu.

Liečba epilepsie: farmakologická a chirurgická liečba a vedľajšie účinky

Najbežnejšie používanými liekmi na liečbu Westovho syndrómu sú vigabatrín alebo syntetické deriváty kortikotropínu (ACTH). Menej často sa používajú ďalšie prípravky, ako sú deriváty kyseliny valproovej, lieky z benzodiazepínovej skupiny alebo lamotrigín.

Zriedkavo používanou, ale jednou z možností liečby Westovho syndrómu, je epilepsia.

Ďalším efektom, ktorý môže byť účinný u detí so Westovým syndrómom, je použitie ketogénnej stravy (pozostávajúcej z veľkého množstva tuku pri súčasnom obmedzení bielkovinových produktov).

Ketogénna diéta (diéta s nízkym obsahom sacharidov)

Existujú dôkazy, že ketogénna výživa môže mať pri tejto detskej epilepsii priaznivé účinky, ale mala by sa zaviesť až po konzultácii s lekárom a po získaní jeho súhlasu.

Ďalšie spôsoby liečby epilepsie:

Stimulácia vagových nervov pri liečbe epilepsie
Telemedicína v liečbe epilepsie

Westov syndróm: prognóza

Bohužiaľ, v prípade Westovho syndrómu je prognóza dosť zlá. Štatisticky asi 5% detí zomiera pred dosiahnutím veku päť rokov.

U prežívajúcich detí je možné naraziť na rôzne problémy. Dokonca 90% z nich má kognitívne dysfunkcie, zatiaľ čo s výraznou mentálnou retardáciou sa môže stretnúť až u 70% pacientov.

Duševné poruchy vo forme autistického správania alebo nadmernej psychomotorickej aktivity sú tiež celkom bežné. Ďalším problémom Westovho syndrómu je, že u významnej časti (dokonca 6 z 10) pacientov sa epileptické záchvaty vyskytnú aj v ich dospelom živote.

Takmer polovica pacientov prevádza Westov syndróm na iný typ detského epileptického syndrómu, ktorým je;

Lennox-Gastautov syndróm

Celkom zaujímavým javom, aj keď pre medicínu stále nepochopiteľným, je to, že deti s idiopatickým Westovym syndrómom majú lepšiu prognózu ako deti, u ktorých bola diagnostikovaná určitá patológia súvisiaca so štruktúrami nervového systému.

Ďalšie informácie o balení pre deti: