Wolf-Hirschhornov syndróm je skupina vrodených chýb, ktorá sa skladá zo zložitej skupiny stavov. Kvôli svojej špecifickej povahe je toto zriedkavé genetické ochorenie diagnostikované zvyčajne v prvom týždni života dieťaťa. Aké sú príčiny a príznaky syndrómu Wolf-Hirschhorn? Aká je liečba tohto stavu? Akú úlohu zohráva rehabilitácia pri liečbe pacientov?
Wolf-Hirschhornov syndróm (WHS) je syndróm vrodenej chyby, ktorý bol prvýkrát popísaný v 60. rokoch. WHS je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje u 1: 50 000 pôrodov (údaje z USA) a diagnostikuje sa častejšie u dievčat.
Zvyčajne 1/3 pacientov zomiera pred dosiahnutím veku 2 rokov na komplikácie chorôb spojených s vrodeným vývojovým syndrómom (hlavne defekty myokardu a aspiračná pneumónia).
$config[ads_text1] not found Vypočujte si Wolf-Hirschhornov syndróm. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.
Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video
Wolf-Hirschhornov syndróm: príčiny
Choroba je spôsobená mikrodeleciou fragmentu jedného z páru chromozómu 4, to znamená stratou časti DNA. Jednému z párov chromozómu 4 chýba fragment krátkeho ramena, ktorý spôsobuje vrodené chyby. Niektoré zo zložiek genetického materiálu sa strácajú v štádiu tvorby genotypu (individuálna sada génov). Veľkosť defektu neovplyvňuje závažnosť symptómov ochorenia, pretože aj najmenšia mikrodelecia vedie k výskytu ochorenia.
Prečítajte si tiež: Syndróm mačacieho kriku: príčiny, príznaky, liečba Prenatálna diagnostika odhalí srdcové chyby. Aké testy zistia poruchu ... Čo sú Zriedkavé choroby? Diagnostika a liečba zriedkavých chorôb v Poľsku ...Wolf-Hirschhornov syndróm - príznaky
Príznaky Wolf-Hirschhornovho syndrómu, na základe ktorých je možné stanoviť počiatočnú diagnózu, sú:
$config[ads_text2] not found- nízka pôrodná hmotnosť
- hypotenzia (zníženie svalového tonusu)
- mikrocefália (neprirodzene malá veľkosť lebky)
- mentálne postihnutie
Tvárový dysmorfizmus pripomína grécku prilbu (t.j. čelo je vysoké a výrazné) a charakteristická je aj abnormálne malá dolná čeľusť. Pozoruhodné sú aj široko posadené oči (tzv. Očný hypertelorizmus), ovisnuté viečka, široký posiaty nos, nízko posadené uši, veľké uši. V niektorých prípadoch môže byť viditeľná aj rázštep pery a podnebia.
Genetické abnormality môžu naznačovať aj poruchy štruktúry vonkajších a vnútorných genitálií (u chlapcov, napr. Hypospadias, u dievčat, napr. Nedostatočný vývoj pošvy, maternice), ako aj poruchy v srdci, kostre, zažívacom systéme a štruktúre. Imunitný systém pacienta je oslabený.
Je potrebné poznamenať, že tieto chyby sa nemusia vyskytovať súčasne.
KONTROLA >> Aké sú najčastejšie vrodené srdcové chyby?
Wolf-Hirschhornov syndróm: diagnóza
Vzhľadom na to, že Wolf-Hirschhornov syndróm pozostáva z komplexnej skupiny chorôb, pacient by mal byť vyšetrený lekármi niekoľkých špecialít, vrátane: neurológa, kardiológa, oftalmológa a ORL špecialistu.
Na stanovenie konečnej diagnózy sú potrebné genetické testy (vrátane cytogenetických testov, t. J. Chromozómových testov a fluorescenčnej hybridizácie in situ).
$config[ads_text3] not found
Diagnózu je možné stanoviť nielen po narodení dieťaťa, ale aj na začiatku vývoja plodu. Za týmto účelom by sa mali vykonať prenatálne testy, ako je neinvazívny ultrazvuk a amniocentéza (odobratie malej vzorky plodovej vody), odber choriových klkov alebo odber perkutánnej pupočníkovej krvi (jedná sa o invazívne testy, a preto so sebou nesú riziko komplikácií).
SKONTROLUJTE >> Je potrat možný v prípade genetickej choroby?
Wolf-Hirschhornov syndróm: Liečba
Wolf-Hirschhornov syndróm je nevyliečiteľný. Používa sa iba liečba, ktorá spočíva v zmiernení príznakov ochorenia, to znamená hlavne rehabilitácia. Systematické cvičenie je dôležitým prvkom liečby, pretože podľa výskumov sa vďaka nim môžu niektorí pacienti dožiť dospelosti.
.jpg)
