Wolf-Hirschhornov syndróm: príčiny a príznaky. Liečba tejto zriedkavej genetickej choroby

Wolf-Hirschhornov syndróm je skupina vrodených chýb, ktorá sa skladá zo zložitej skupiny stavov. Kvôli svojej špecifickej povahe je toto zriedkavé genetické ochorenie diagnostikované zvyčajne v prvom týždni života dieťaťa. Aké sú príčiny a príznaky syndrómu Wolf-Hirschhorn? Aká je liečba tohto stavu? Akú úlohu zohráva rehabilitácia pri liečbe pacientov?

Wolf-Hirschhornov syndróm (WHS) je syndróm vrodenej chyby, ktorý bol prvýkrát popísaný v 60. rokoch. WHS je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje u 1: 50 000 pôrodov (údaje z USA) a diagnostikuje sa častejšie u dievčat.

Zvyčajne 1/3 pacientov zomiera pred dosiahnutím veku 2 rokov na komplikácie chorôb spojených s vrodeným vývojovým syndrómom (hlavne defekty myokardu a aspiračná pneumónia).

Vypočujte si Wolf-Hirschhornov syndróm. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.

Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video

Wolf-Hirschhornov syndróm: príčiny

Choroba je spôsobená mikrodeleciou fragmentu jedného z páru chromozómu 4, to znamená stratou časti DNA. Jednému z párov chromozómu 4 chýba fragment krátkeho ramena, ktorý spôsobuje vrodené chyby. Niektoré zo zložiek genetického materiálu sa strácajú v štádiu tvorby genotypu (individuálna sada génov). Veľkosť defektu neovplyvňuje závažnosť symptómov ochorenia, pretože aj najmenšia mikrodelecia vedie k výskytu ochorenia.

Wolf-Hirschhornov syndróm - príznaky

Príznaky Wolf-Hirschhornovho syndrómu, na základe ktorých je možné stanoviť počiatočnú diagnózu, sú:

• nízka pôrodná hmotnosť
• hypotenzia (zníženie svalového tonusu)
• mikrocefália (neprirodzene malá veľkosť lebky)
• mentálne postihnutie

Tvárový dysmorfizmus pripomína grécku prilbu (t.j. čelo je vysoké a výrazné) a charakteristická je aj abnormálne malá dolná čeľusť. Pozoruhodné sú aj široko posadené oči (tzv. Očný hypertelorizmus), ovisnuté viečka, široký posiaty nos, nízko posadené uši, veľké uši. V niektorých prípadoch môže byť viditeľná aj rázštep pery a podnebia.

Genetické abnormality môžu naznačovať aj poruchy štruktúry vonkajších a vnútorných genitálií (u chlapcov, napr. Hypospadias, u dievčat, napr. Nedostatočný vývoj pošvy, maternice), ako aj poruchy v srdci, kostre, zažívacom systéme a štruktúre. Imunitný systém pacienta je oslabený.

Je potrebné poznamenať, že tieto chyby sa nemusia vyskytovať súčasne.

KONTROLA >> Aké sú najčastejšie vrodené srdcové chyby?

Wolf-Hirschhornov syndróm: diagnóza

Vzhľadom na to, že Wolf-Hirschhornov syndróm pozostáva z komplexnej skupiny chorôb, pacient by mal byť vyšetrený lekármi niekoľkých špecialít, vrátane: neurológa, kardiológa, oftalmológa a ORL špecialistu.

Na stanovenie konečnej diagnózy sú potrebné genetické testy (vrátane cytogenetických testov, t. J. Chromozómových testov a fluorescenčnej hybridizácie in situ).

Diagnózu je možné stanoviť nielen po narodení dieťaťa, ale aj na začiatku vývoja plodu. Za týmto účelom by sa mali vykonať prenatálne testy, ako je neinvazívny ultrazvuk a amniocentéza (odobratie malej vzorky plodovej vody), odber choriových klkov alebo odber perkutánnej pupočníkovej krvi (jedná sa o invazívne testy, a preto so sebou nesú riziko komplikácií).

SKONTROLUJTE >> Je potrat možný v prípade genetickej choroby?

Wolf-Hirschhornov syndróm: Liečba

Wolf-Hirschhornov syndróm je nevyliečiteľný. Používa sa iba liečba, ktorá spočíva v zmiernení príznakov ochorenia, to znamená hlavne rehabilitácia. Systematické cvičenie je dôležitým prvkom liečby, pretože podľa výskumov sa vďaka nim môžu niektorí pacienti dožiť dospelosti.