Vrodená analgézia je ochorenie, pri ktorom pacient nepociťuje bolesť. Teoreticky by sa to mohlo javiť ako priaznivý stav, v praxi je to naopak - bolesť nás varuje pred rôznymi faktormi, preto zdravý človek stiahne ruku z ohňa a pacient s vrodenou analgéziou - nepociťujúci bolesť spojenú s ohňom - ľahko spôsob, ako sa môže popáliť. Vrodená analgézia je v skutočnosti nebezpečná choroba - dá sa to nejako liečiť?
Vrodená analgézia je zriedkavé ochorenie - doteraz bolo opísaných iba niekoľko desiatok prípadov dedičnej necitlivosti bolesti. Bolesť je jedným zo zmyslových zážitkov, ktoré rôzni ľudia cítia úplne odlišne - niektorí z nás sú na bolesť citlivejší, zatiaľ čo iní oveľa menej.Zdalo by sa, že by bolo najlepšie necítiť vôbec žiadnu bolesť, ale v skutočnosti sú takéto pocity veľmi dôležité - práve bolesť (napr. Bolesť brucha) nás informuje, že máme nejaké ochorenie. Pocit bolesti je tiež zodpovedný za zabránenie nepriaznivým faktorom - napríklad keď omylom dáme ruku do nádoby s vriacou vodou, reflexne - potom, čo bolesť začneme pociťovať - stiahneme ju. Preto je bolesť pocit, ktorý je nejakým spôsobom prospešný, a neschopnosť cítiť ju považuje za ... chorobu. U niektorých ľudí pociťované pocity bolesti vôbec nie sú od narodenia - pacienti s vrodenou analgéziou (známou tiež ako vrodená necitlivosť na bolesť) bojujú s týmto neobvyklým stavom.
Vrodená analgézia: príčiny
Vrodená necitlivosť na bolesť je geneticky podmienené ochorenie. Je to spôsobené mutáciami hlavne v géne SCN9A, ktorý kóduje jeden z napäťovo riadených sodíkových kanálov. Tieto kanály sa nachádzajú vo veľkom počte v nociceptoroch (t. J. Receptory nervových buniek zodpovedných za vnímanie pocitov bolesti) a v situácii, keď sú ich funkcie narušené mutáciami, môžu byť pacienti úplne necitliví na bolesť. Vrodená analgézia sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že aby sa mohla vyskytnúť choroba, musia sa dediť obe kópie abnormálneho génu.
Podobne ako pri poruchách vyskytujúcich sa v priebehu vrodenej analgézie, aj u detí trpiacich autizmom sa vyskytujú problémy. U takýchto pacientov sa objavuje aj necitlivosť na podnety bolesti, hoci vzhľadom na to, že u týchto pacientov je všeobecne narušené vnímanie rôznych zmyslových podnetov, pri klasickom prístupe k autizmu nie je skupina problémov v oblasti vrodenej necitlivosti na bolesť zahrnutá.
Vrodená analgézia: príznaky
Základnou poruchou spojenou s necitlivosťou na bolesť je neschopnosť cítiť tento senzorický stimul. Problémy v prípade opísanej entity existujú u pacienta od narodenia, ale dá sa diagnostikovať pomerne neskoro, pretože pacient nehlási senzorické poruchy súvisiace so stimulom, ktorý je mu v podstate úplne cudzí.
O tom, že pacient trpí poruchami vnímania bolesti, ho však môžu presvedčiť rôzne javy. U detí môžu byť badateľné aj početné bodnutia jazykom alebo lícami - má ich každý z nás, avšak kvôli sprievodnej bolesti sa mu skôr vyhýbame. Ľudia s vrodenou necitlivosťou na bolesť to nepociťujú, takže sa oveľa častejšie objavujú rôzne poranenia tela - ktoré si niekedy spôsobia aj sami. Pacienti s vrodenou analgéziou tiež často pociťujú popáleniny (či už sú to popáleniny povrchu tela alebo úst - nemusia utiecť od horúcich predmetov pitím vriacej tekutiny a nemusia cítiť bolesť pri kontakte s horúcimi predmetmi). Tiež môžu upriamiť pozornosť početné pomliaždeniny alebo niekedy dokonca zlomeniny kostí - u pacientov s vrodenou analgéziou sú také udalosti častejšie, pretože nevedú k bolesti, a preto sú pacienti jednoducho oveľa menej opatrní, a preto sú náchylnejší na tieto udalosti. diania.
Prečítajte si tiež: Anesteziológia - kto je to a čo robí anesteziológ? Sedatívna analgézia - aby pacient nepociťoval bolesťVrodená analgézia: diagnóza
Diagnóza vrodenej analgézie je založená na rozpoznaní porúch charakteristických pre túto entitu (t.j. neschopnosť cítiť stimuly bolesti). Existenciu tohto ochorenia u pacienta možno potvrdiť vykonaním genetických testov, v ktorých sa nájdu mutácie charakteristické pre dedičnú necitlivosť na bolesť.
Vrodená analgézia: liečba
Všeobecne v súčasnosti nie sú k dispozícii žiadne možnosti liečby, ktoré by pacientom s vrodenou analgéziou umožňovali cítiť stimuly bolesti. V niektorých štúdiách sa predpokladalo, že za vznik tejto entity bola zodpovedná nadprodukcia endorfínov (tzv. Hormónov šťastia) v mozgu pacientov. V súvislosti s touto teóriou sa uskutočnili pokusy o použitie opioidného antagonistu naloxónu u pacientov, ktorý potláča účinok endorfínov na nervové bunky. Táto terapia sa však v súčasnosti bežne nepoužíva, pretože umožňovala dosiahnuť očakávané výsledky iba u niektorých pacientov.
Pretože na vrodenú analgéziu skutočne neexistuje žiadny liek, prvá vec, o ktorej je potrebné sa s pacientmi s týmto prístrojom oboznámiť, sú situácie, ktorým by sa mali vyhnúť. Hovoríme tu o všetkých udalostiach, ktoré vedú k takémuto pocitu u ľudí, ktorí cítia bolesť správne - už vo fáze raného detstva je potrebné pozorovať pacientov s vrodenou bolesťou necitlivosťou, napr. proti úrazom alebo popáleninám. Je tiež potrebné starostlivo sledovať pacienta s vrodenou analgéziou - je to z dôvodu rýchleho rozpoznania možných úrazov (napr. Zlomenín) a začatia ich liečby čo najskôr.
Vrodená analgézia: prognóza pacienta
Samotná skutočnosť, že človek trpí vrodenou analgéziou, neskracuje život pacientov, dôsledky zaťaženia touto jednotkou môžu viesť k kratšej ako priemernej miere prežitia. Väčšie riziko úmrtia v prípade vrodenej necitlivosti na bolesť je spojené s vyšším výskytom rôznych poranení v tejto skupine pacientov.
Zdroje:
1. Genetics Home Reference, USA Národná lekárska knižnica, online prístup: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách, online prístup: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain
