Genetický výskum

Niektoré zdravotné problémy sú dané geneticky. Patria sem okrem iného určité druhy rakoviny. Genetické testovanie pomáha posúdiť riziká, ale nie vo všetkých prípadoch. Čo by mal každý z nás vedieť o genetickom testovaní?

Kedy a prečo sa oplatí podstúpiť genetické testovanie? Ľudský genóm pozostáva z 23 párov chromozómov, ktoré obsahujú približne 23 000 génov. Všetci dedíme dve kópie väčšiny génov - jednu od svojej matky a jednu od nášho otca (okrem génov umiestnených na chromozómoch X a Y u mužov). Preto máme veľa charakteristík podobných našim predkom.

Bohužiaľ, dedíme nielen farbu vlasov, očí a krvnú skupinu, ale aj určité choroby alebo sklon k nim.

Odhaduje sa, že každý človek nesie 7-10 mutácií alebo chýb v sekvencii DNA. Tieto mutácie môžu spôsobiť genetickú poruchu, pretože poškodený gén neposkytuje telu správne pokyny. Môžu tiež zvýšiť vaše riziko ochorenia. Napríklad je známe, že ženy, ktorých matky mali rakovinu prsníka alebo vaječníkov, sú vystavené vyššiemu riziku týchto rakovín. Avšak 90 percent všetkých prípadov rakoviny nemá nič spoločné s minulosťou rodiny. Genetické testy sú preto cenným diagnostickým nástrojom iba v striktne definovaných prípadoch.

Čítajte tiež: Nádorové markery (nádorové indikátory): typy a výsledky testov

Vypočujte si genetické testy a v akých prípadoch sa ich oplatí robiť. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.

Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video

Výhody genetického testovania

Vykonávanie genetických testov môže nielen chrániť pred konkrétnymi chorobami, ale aj dokonale zlepšiť kvalitu života. Ak predpokladáme, že intolerancia laktózy u dospelých postihuje až 70 percent spoločnosti a prevažná väčšina je podmienená geneticky, môže sa vápnik dodávať telu z iných zdrojov ako z mlieka. Poznatky o predispozíciách na vznik rakoviny prsníka umožňujú použitie ďalších foriem antikoncepcie ako hormonálna antikoncepcia alebo hormonálna substitučná liečba v neskoršom veku. Umožňuje vám tiež naplánovať podrobný kalendár odborných vyšetrení, ktoré vám umožnia včasné odhalenie rakoviny. Je to tiež indikácia toho, čo treba robiť, aká strava sa má dodržiavať atď., A šanca na operáciu (napr. Odstránenie prsníkov, vaječníkov), ktorá zníži riziko ochorenia. Ak je možné preniesť na dieťa chybu alebo genetické ochorenie, znalosť vlastnej nedokonalosti uľahčuje rozhodovanie o narodení dieťaťa.

Genetický výskum: nádorové markery

Nádorové markery sa určujú zo vzorky krvi. Pre stanovenie správnej diagnózy je dôležitá nielen prítomnosť markeru v krvi, ale predovšetkým jeho množstvo nad prijateľný štandard. Ak je norma dokonca výrazne prekročená, nemusí to vždy znamenať vývoj neoplastického ochorenia. Zvýšené hladiny niektorých markerov môžu tiež súvisieť so zápalom pečene, pankreasu alebo obličiek.

Genetické testovanie: včasné odhalenie rizika

Genetické testovanie na neoplastické choroby má zmysel, ak patríme do vysoko rizikovej skupiny, t. J. Keď sa rovnaká rakovina vyskytla v nasledujúcich generáciách rodiny a aspoň v jednom prípade sa vyvinula pred dosiahnutím veku 50 rokov. Je potrebné pripomenúť, že každý typ rakoviny má špecifický čas výskytu (takzvaný čas výskytu), napríklad pre rakovinu prsníka sa určovala pred 40. rokom života.

Bohužiaľ ani vykonanie všetkých testov a stanovenie všetkých markerov nezaručuje, že z choroby unikneme. Prečo? Pretože napríklad rakovina prsníka sa môže vyvinúť z 30 rôznych génov, nielen z BRCA1 a BRCA2. Niektoré z nich sú také zriedkavé, že nie sú bežne označené. Možno, keby mala lekárska starostlivosť neobmedzené zdroje, každé laboratórium by vykonalo kompletnú sadu testov. Ale také možnosti nemáme. S dedičnými tendenciami, napr. K rakovine prsníka a rakovine vaječníkov, sa gén BRCA1 skúma, či tam bol mužský karcinóm prsníka - gén BRCA2, a okrem rakoviny prsníka predkovia trpeli kolorektálnym karcinómom - gén CHEK2. Ak sú v rodine kolorektálne karcinómy bežné a spájajú sa s polypmi, testuje sa gén APC alebo MYCH. U ľudí s kolorektálnym karcinómom, ale bez tzv intestinálna polypóza, hľadajú sa opravné gény, to znamená gény, ktoré môžu opraviť poškodený fragment DNA. Správna stimulácia tejto skupiny génov môže zastaviť rozvoj ochorenia.

Mali by ste vedieť

Ako prebieha genetické testovanie?

Na vykonanie genetického testu je potrebné zhromaždiť materiál obsahujúci našu DNA. Takýmto materiálom môže byť krv (odobraté podľa morfológie alebo kvapka nanesená na savý papier - súpravy sú dodávané v laboratóriu) alebo rozmazanie z vnútorného povrchu líca (vždy odobraté po vypláchnutí úst, aby sa odstránili zvyšky potravy a aby sa neskúšali úlomky predtým spotrebovanej, napr. Bravčového mäsa). Čakacia doba na výsledky skúšky závisí od rozsahu vykonaných analýz. Spravidla čakáme od niekoľkých dní do niekoľkých týždňov. Pred vykonaním genetického testovania je potrebné získať informovaný súhlas s týmito analýzami. Výskum je bezpečný, neinvazívny, ale výsledok môže zmeniť náš život, ovplyvniť psychiku, radikálne obnoviť rodinné vzťahy atď.

Čítajte tiež: OTECOVÝ TEST alebo DNA test potvrdzujúci otcovstvo Geneticky podmienená mužská a ženská neplodnosť Rakovina: niektoré druhy rakoviny sú genetickými chorobami

Môžu genetické testy znížiť riziko vzniku danej choroby? Sú choroby v našich génoch? Odpovede na tieto otázky nájdete vo videu nižšie!

Dôležité

Koľko stojí genetický test?

Ak je vyšetrenie nariadené lekárom, tzv genetické poradenstvo je hradené z Národného fondu zdravia. V iných prípadoch si náklady na výskum hradíme z vlastného vrecka a stojí 200 až niekoľko až niekoľko tisíc zlotých.

Odporúčaný článok:

Ako si vybrať dobré genetické laboratórium?

Odporúčaný článok:

Familiárna adenomatózna polypóza hrubého čreva - príznaky a liečba

mesačník „Zdrowie“