Prenatálne testovanie: aké choroby dokáže prenatálne testovanie zistiť?

Prenatálne testy umožňujú diagnostikovať choroby plodu už v maternici. K vývoju malformácie (vrodenej, dedičnej alebo genetickej) dochádza počas oplodnenia alebo neskôr v dôsledku poškodenia vyvíjajúceho sa embrya. Vďaka prenatálnemu testovaniu ich možno odhaliť a liečiť skôr, ako sa narodí dieťa. Aké choroby dokáže odhaliť prenatálne testovanie?

Aké choroby dokáže odhaliť prenatálne testovanie? Vedci môžu identifikovať gény zodpovedné za 60 dedičných chorôb. Väčšinu z nich, bohužiaľ, nemožno predvídať, účinne liečiť alebo im zabrániť. Ale veľa budúcich rodičov chce vedieť, v akom stave sa ich dieťa narodí. Na to slúži prenatálne testovanie. Poskytujú poznatky o chorobe, ktorou dieťa trpí, ako ju získalo, aká je liečba a aké rehabilitácie treba použiť. Preto by všetky ženy, ktoré otehotnejú po 35. roku života, mali podstúpiť prenatálne testy. Tiež tí, ktorí mali deti s genetickým poškodením alebo vedia o dedičných chorobách v rodine. Tieto vyšetrenia sa vykonávajú vždy na odporúčanie lekára.

Prečítajte si tiež: Povinnosti lekára a práva pacienta - prenatálne testovanie Prenatálne testovacie metódy dostupné v Poľsku - porovnanie invazívnych metód ... Prenatálne testovanie: čo to je a kedy vykonať?

Typy prenatálnych vyšetrení

Ultrazvuk je najpopulárnejší, neinvazívny a úplne bezpečný. Pomocou ultrazvuku je možné presne určiť vek, polohu placenty a plodu, hrúbku brušných vrstiev a predovšetkým zistiť, či má plod výrazné vývojové chyby.

Prečítajte si tiež: Coombsov test: testy PTA a BTA

Tri percentá detí sa narodia s vrodenými chybami, z ktorých 85 percent z nich zdedí túto chorobu nie po rodičoch, ale po svojich vzdialených predkoch. Dedičné choroby prenášajú rodičia. Práve od každého z nich dedíme polovicu svojich génov. Tie dostali od našich štyroch starých rodičov a ôsmich prastarých rodičov. Reťazec článkov je nekonečne dlhý. Naše predispozície k chorobe sú uložené v každej časti génov našich predkov.

Amniocentéza sa vykonáva medzi 13. a 15. týždňom tehotenstva. Pod vedením ultrazvuku sa prepichne brušná stena a plodový mechúr a odoberie sa vzorka tekutiny. Obsahuje všetky bunky plodu z plodovej, kožnej, močovej a tráviacej sústavy. Tieto bunky sa kultivujú in vitro na médiu, aby sa neskôr analyzovali chromozómy dieťaťa. Pri tomto teste existuje malé riziko potratu.

Biopsia trofoblastu, ktorá sa vykonáva medzi 8. a 11. týždňom tehotenstva, vám umožňuje analyzovať DNA vášho dieťaťa. Kus tkaniva (trofoblast) sa odoberie cez brušnú stenu alebo krčok maternice špeciálnou ihlou. Test môže spôsobiť potrat.

Kardocentéza je štúdium buniek pupočníkovej krvi. Používa sa na hodnotenie chromozómov a DNA plodu. Je to dosť ťažké vykonať, ale odber krvi pod vedením ultrazvuku zaručuje bezpečnosť dieťaťa a budúcej matky.

Trojitý (alebo štvornásobný) test sa vykonáva pri podozrení na Downovu chorobu. Spočíva v odbere krvi a stanovení hladiny troch hormónov a následnom počítačovom rozbore ich korelácie s vekom budúcej matky.

Povinné vyšetrenia v tehotenstve

Prenatálne testy môžu identifikovať asi 60 porúch a chorôb, s ktorými sa vaše dieťa narodí alebo sa u neho neskôr vyvinie. Tu sú najbežnejšie z nich:

• Cystická fibróza sa prejavuje ako abnormálny rast buniek v dýchacom a tráviacom systéme. Štatisticky vzaté sa s ním v Poľsku ročne narodí 20 tisíc detí. deti.
• Fenylketonúria (8 000 pôrodov ročne) je metabolické ochorenie. Rýchle zavedenie špeciálnej stravy vám umožňuje minimalizovať účinky choroby.
• Hemofília, nedostatočné zrážanie krvi, ktoré zaťažuje 4 000 osôb novorodencov úzko súvisí s pohlavím. Ak sa narodí dcéra, bude iba nosičom, syn ochorie.
• Duchennova svalová dystrofia alebo progresívna svalová atrofia je štatisticky zdedená 6 000. chlapci. Ale iba polovica z tých, ktorých matky nesú poškodený gén, trpí touto chorobou.
• Downov syndróm je najznámejšie dedičné ochorenie, ktoré úzko súvisí s vekom matky. Štatisticky sa s ňou narodilo 55 000. deti.
• Huntingtonovu choreu (tanec svätého Víta) dedí 4 000. deti. Prejavuje sa to nekontrolovanými pohybmi a pribúdajúcou demenciou. Poškodenie mozgu v priebehu času vedie k hlbokej demencii.
• Turnerov syndróm - je genetické ochorenie žien spôsobené neprítomnosťou jedného z dvoch pohlavných chromozómov X vo všetkých alebo v niektorých bunkách tela. Dievčatá a ženy s touto chybou sú zvyčajne krátke, majú pavučinovú pokožku na oboch stranách krku, nemajú podpazušie a ochlpenie, môžu mať veľmi nedostatočne vyvinutá vagína, maternica a prsníky. Pacient môže mať tiež vážne očné chyby, aortálnu stenózu a mentálnu retardáciu.
• Edwardsov syndróm - je spôsobený trizómiou chromozómu 18. Narúša duševný a fyzický vývoj - chyby srdca, obličiek a prstov. Postihnuté deti zriedka žijú dlhšie ako 6 mesiacov.

Vieš to

Prenatálne testovanie je legálne. Trestný zákon (článok 7) hovorí iba o tom, že nenarodené dieťa nemusí byť predmetom testov, ktoré nechránia život jeho matky, s výnimkou prípadov, keď patrí do geneticky zaťaženej rodiny alebo existuje dôvodné podozrenie na závažné poškodenie plodu alebo dedičné ochorenie.

mesačník „Zdrowie“