Prenatálne testy sa vykonávajú v najlepšom záujme dieťaťa a jeho rodičov. Niektoré z porúch je možné liečiť skôr, ako sa narodí dieťa. Okrem toho sa lekári, ktorí vedia, že sa narodí choré dieťa, môžu lepšie pripraviť na pôrod a rýchlo poskytnúť novorodencovi odbornú pomoc. Aké sú indikácie pre prenatálne testovanie?
Prenatálne vyšetrenia sa delia na neinvazívne a invazívne. Ich účelom je zistiť možné vady nenarodeného dieťaťa. Najskôr sa vykonávajú neinvazívne testy, a to iba vtedy, keď lekárovi niečo robí starosti - invazívne. Našťastie zo 100 vyšetrených žien boli zistené iba tri prípady závažných anomálií a chorôb plodu. Odhaduje sa, že potom približne 3 percentá. páry sa rozhodnú pre potrat. Aké sú indikácie pre prenatálne testovanie?
Indikácie pre prenatálne vyšetrenia
- Žena má viac ako 35 rokov.
- Genetické choroby sa predtým vyskytovali v rodine tehotnej ženy alebo jej manžela.
- Budúca matka predtým porodila dieťa s genetickým defektom (napr. Downov syndróm) alebo s defektom centrálneho nervového systému (napr. Hydrocefalus, cerebrospinálna kýla) alebo so špecifickou skupinou metabolických chorôb (napr. Cystická fibróza).
- Trojitý test zistil vysoké hladiny alfa-fetoproteínu (bielkoviny produkovanej v pečeni a čreve plodu) v krvnom sére tehotnej ženy. Zvýšené hodnoty môžu okrem iného naznačovať dieťa spina bifida.
Prečítajte si tiež: Coombsov test: testy PTA a BTA
Prečítajte si tiež: Prenatálne testovanie: čo to je a kedy to robiť?
Prenatálne testy: úhrada z Národného fondu zdravia
Prenatálne testy sú na zozname testov hradených z Fondu zdravia. Odporúčanie pre nich vydáva gynekológ. Ak žena nemá na vyšetrenie žiadne náznaky, ale chce ho vykonať (napr. Pretože má 34 rokov a bojí sa, že bude mať dieťa s vadou), musí si ho zaplatiť sama. Ak žena patrí do skupiny s indikáciou - povinnosťou lekára je informovať ju o možnosti vykonania analýz a poskytnúť adresu centra, kde môže vykonávať prenatálne testy.
>>> PRENATÁLNE TESTY - povinnosti lekára a práva pacienta
Prenatálny skríning: výhody pre deti a rodičov
Prenatálne testy sa vykonávajú v najlepšom záujme dieťaťa a jeho rodičov. Niektoré z porúch možno liečiť ešte pred narodením dieťaťa (napríklad v prípade upchatia močových ciest, trombocytopénie). Okrem toho sa lekári, ktorí vedia, že sa narodí choré dieťa, môžu lepšie pripraviť na pôrod a rýchlo poskytnúť novorodencovi odbornú pomoc. To platí najmä pre srdcové chyby. Potom sú na pôrodnej sále dva tímy špecialistov: jeden dodáva pôrod a druhý - pozostávajúci z neonatológov a kardiológov - dieťa okamžite prevezme, aby mu zachránil život.
Ak prenatálne testy ukážu, že sa narodí nevyliečiteľne choré dieťa, rodičia si budú mať čas na túto informáciu zvyknúť. Ak sa rozhodnú porodiť choré dieťa, budú si môcť usporiadať život tak, aby sa mohli viac venovať postihnutému dieťaťu - jeho liečbe a starostlivosti. Samozrejme, budú mať aj nejaký čas na to, aby sa rozhodli pre potrat. Podľa našich predpisov je základom prerušenia tehotenstva vysoká pravdepodobnosť závažného a nezvratného poškodenia plodu a nevyliečiteľné ochorenie, ktoré ohrozuje život dieťaťa alebo matky.
Odkiaľ pochádzajú genetické chyby?
Každá ľudská bunka obsahuje až 46 chromozómov vyskytujúcich sa v 23 pároch. Jeden z dvojice pochádza od otca, druhý od matky. Chromozómy obsahujú špirálovo vinuté reťazce DNA, ktoré nesú genetický kód pre štruktúru celého organizmu. Chyby v počte chromozómov alebo ich štruktúre sú príčinou mnohých genetických chorôb. Napríklad Downov syndróm je výsledkom extra chromozómu v 21. páre (nazýva sa trizómia), zatiaľ čo Edwardsov syndróm je dôsledkom chromozómovej trizómie v 18. páre.
Tieto chromozomálne chyby sa môžu objaviť už počas oplodnenia vajíčka spermiou, napríklad ak spermie obsahujú abnormálne chromozómy. Aj matka, ktorá je nositeľkou abnormálnych génov, hoci je sama zdravá, môže preniesť dedičné ochorenie na svoje potomstvo (je to napríklad prípad hemofílie a Duchennovej svalovej dystrofie).
Genetické choroby sa prenášajú z generácie na generáciu. Vždy to však musí byť „prvýkrát“. U plodu môže choroba vzniknúť náhle v dôsledku porúch v mechanizmoch prenosu dedičných znakov. Účelom prenatálnych testov je zistiť počet a štruktúru chromozómov v bunkách plodu (tzv. Karyotyp plodu) s cieľom zistiť dedičné a novo vyvinuté chyby a ochorenia. Potom sa vyšetria chromozómy buniek plodovej vody, trofoblastu alebo pupočníkovej krvi.
mesačník „Zdrowie“
Odporúčame elektronického sprievodcu
Autor: Tlačové materiály
V sprievodcovi sa dozviete:
- aký je aktuálny kalendár všetkých tehotenských testov odporúčaných odborníkmi
- aké sú normy testov moču a krvného obrazu pre tehotné ženy
- na čo slúži test glukózovej záťaže a ako čítať jeho výsledky
- Kedy je potrebné urobiť tri dôležité ultrazvukové vyšetrenia a čo sa od nich môžete dozvedieť
- na čo slúžia neinvazívne a invazívne prenatálne vyšetrenia.
