Friedreichova choroba: príčiny, príznaky, liečba

Friedreichova choroba (Friedreichova ataxia) je genetické ochorenie, pri ktorom je prevládajúcim príznakom ataxia. Friedreichova choroba sa môže prejaviť už v detstve, čo je ešte horšie - príznaky sa zhoršujú s vekom a nakoniec sa pacient stáva neschopným samostatného pohybu. Najhoršie zo všetkého je, že Friedreichova choroba je dnes nevyliečiteľná.

Obsah

1. Friedreichova choroba: príčiny
2. Friedreichova choroba: príznaky
3. Friedreichova choroba: diagnóza
4. Friedreichova choroba: liečba
5. Friedreichova choroba: prognóza

Friedreichova choroba (Friedreichova ataxia) je najbežnejším ochorením, pri ktorom je ataxia spôsobená genetickými poruchami. Odhaduje sa, že toto ochorenie postihuje jedného z 50 000 ľudí v populácii. Prevalencia mutovaného nosiča génu je však oveľa väčšia - podľa štatistík je nosičom nesprávnej genetickej informácie jeden zo 110 ľudí. Ochorenie sa vyskytuje s podobnou frekvenciou u žien a mužov.

Prvé príznaky Friedreichovej choroby sa objavujú skoro, dokonca aj medzi 5. a 15. rokom života pacienta. U prevažnej väčšiny pacientov poruchy začínajú pred 20. rokom života, existujú však formy Friedreichovej ataxie, pri ktorých sa prvé príznaky objavia až v druhej alebo tretej dekáde života.

Friedreichova choroba: príčiny

Základnou príčinou Friedreichovej choroby sú mutácie v géne FXN umiestnenom na chromozóme 9. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že na vznik ochorenia je potrebné mať dve kópie abnormálneho génu (neexistujú žiadne odchýlky v nosičoch jednej kópie mutovaného génu).

Za týchto podmienok je problémom nadmerný počet opakovaní GAA (guanozín-adenín-adenín). Tento špecifický prebytok genetickej informácie vedie k dysfunkcii proteínu - frataxínu kódovaného génom FXN. Táto látka sa bežne nachádza v mitochondriách a je spojená s transformáciou železa. Zníženie množstva frataxínu súvisiaceho s mutáciou vedie k ukladaniu železa v mitochondriách, čo môže negatívne ovplyvniť funkciu najrôznejších bunkových proteínov.

Práve tento vzťah sa považuje za jednu z príčin poškodenia orgánov u pacientov s Friedreichovou chorobou, ale pravdepodobne to nie je jediný mechanizmus porúch - presná patogenéza ochorenia je stále nejasná.

Friedreichova choroba: príznaky

Ako naznačuje jeden názov, ataxia je hlavným problémom Friedreichovej choroby. Je to spôsobené postupným poškodením štruktúr nervového systému, ako napr gangliá koreňov chrbtových nervov, spinálno-cerebelárne a kortiko-spinálne dráhy. Friedreichova choroba tiež spôsobuje poškodenie myelínových obalov periférnych nervov.

Medzi neurologické príznaky Friedreichovej ataxie spôsobené vyššie uvedenými patológiami sú uvedené:

• progresívna svalová slabosť (hlavne na dolných končatinách, ale aj na horných končatinách)
• zhoršená koordinácia, ktorá môže byť spojená s častými pádmi
• poruchy zmyslových orgánov (zrakové a sluchové postihnutie)
• zhoršenie určitých druhov vnemov (napr. vibrácií)
• nezrozumiteľná reč

Friedreichova choroba sa prejavuje predovšetkým chorobami z nervového systému, bohužiaľ nie sú jedinými problémami pacientov s touto poruchou. Medzi ďalšie problémy zistené u ľudí s týmto ochorením patria:

• kardiologické problémy (vo forme napr. fibrilácie predsiení, porúch vedenia impulzov v srdcovom svale alebo kardiomyopatie)
• bočné zakrivenie chrbtice (skolióza)
• neobvyklé, nadmerné vydutie nôh
• poruchy sacharidov (vo forme zhoršenej glukózovej tolerancie a niekedy dokonca cukrovky)

Mali by ste vedieť

Ataxia je stav, pri ktorom je v rôznej miere narušená motorická koordinácia. Môže to byť spôsobené stavmi, ktoré pacient zažije počas jeho života (napríklad mozgová mŕtvica), ale príčinou ataxie môže byť aj dedičná genetická porucha, ktorá existuje u človeka od narodenia. Príkladom druhej situácie je Friedreichova choroba.

Friedreichova choroba: diagnóza

Existenciu Friedreichovej choroby u pacienta možno podozrievať na základe veľmi skorého (už v detskom veku) výskytu neurologických porúch. Pri neurologickom vyšetrení vykonanom lekárom už možno nájsť konkrétne odchýlky, môžu to byť:

• dysmetria
• dyzartria
• nystagmus
• zrušenie šľachových reflexov
• pokles svalovej sily

Na potvrdenie diagnózy sa vykonávajú genetické testy, pomocou ktorých je možné identifikovať mutácie vedúce k Friedreichovej chorobe. Zobrazovacie testy sa používajú aj v celom diagnostickom procese, technikou voľby je v tomto prípade zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie, ktoré umožňuje vizualizovať stupeň degenerácie štruktúr nervového systému.

Friedreichova choroba: liečba

Friedreichova ataxia je nevyliečiteľné ochorenie - doteraz nebolo možné vyvinúť liek, ktorý by zastavil postupnú degeneráciu nervového systému. Existujú pokusy o liečenie tohto ochorenia inhibítormi histón-deacetyláz alebo interferónom, avšak tieto terapie sú iba v štádiu klinických skúšok.

Z vyššie uvedeného dôvodu sú najdôležitejšími účinkami u ľudí s Friedreichovou chorobou maximalizácia efektívnosti pacientov. Môžu využívať rôzne formy rehabilitácie, ktoré spočívajú jednak v rôznych svalových cvičeniach, jednak (v prípade pacientov s dyzartriou) v nácviku reči.

Zvyšné problémy pacientov s Friedreichovou ataxiou sú predmetom osobitnej liečby - je to napríklad prípad skoliózy, ktorú je možné chirurgicky liečiť stabilizáciou chrbtice. V prípade kardiologických ochorení sa primárne využíva farmakologická liečba, špecifická terapia sa môže realizovať aj u pacientov zápasiacich s poruchami sacharidov.

Friedreichova choroba: prognóza

Prognóza pacientov s Friedreichovou ataxiou nie je, bohužiaľ, veľmi dobrá - dokonca viac ako 95% pacientov je nútených používať invalidný vozík vo veku okolo 45 rokov. Toto ochorenie vedie nielen k strate nezávislosti, ale aj k predčasnej smrti - v jednej z vykonaných štúdií sa zistilo, že priemerný vek pacientov s Freidrechovou chorobou v čase smrti je približne 38 rokov.

Odporúčaný článok:

GENETICKÉ CHOROBY: príčiny, dedičstvo a diagnostika

Luk. Tomasz Nęcki Absolvent lekárskej fakulty na Lekárskej univerzite v Poznani. Obdivovateľ poľského mora (najlepšie prechádzky pozdĺž jeho brehov so slúchadlami v ušiach), mačiek a kníh. Pri práci s pacientmi sa zameriava na to, že ich vždy počúvam a trávim toľko času, koľko potrebujú.