Gaucherova choroba - diagnóza po genetickom vyšetrení?

Môžu sa na diagnostiku Gaucherovej choroby použiť genetické testy?

Pri rutinnom genetickom testovaní materiálu pre amniocentézu nemožno zistiť Gaucherovu chorobu, pretože sa testuje iba fetálny karyotyp. Na detekciu génu zodpovedného za výskyt Gaucherovej choroby je potrebný vysoko špecializovaný výskum zameraný na tento gén, inými slovami, gén je možné testovať, ale nie pomocou bežných genetických testov.

Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.

Odborný asistent na Katedre pôrodníctva a gynekológie na Lekárskej univerzite vo Varšave. Súkromne prijímam vo Varšave na ul. Krasińskiego 16 m 50 (registrácia je k dispozícii každý deň od 8:00 do 20:00).