Ochorenie Marchiafava-Bignami - čo to je a komu hrozí?

Marchiafava-Bignamiova choroba (MBD) je neurologické ochorenie. Medzi príznaky patrí demencia, problémy s pohyblivosťou a kóma. Choroba je najčastejšie diagnostikovaná u ľudí konzumujúcich alkohol. Aký je priebeh choroby Marchiafava-Bignami a je možné ju liečiť?

Ochorenie Marchiafave-Bignami bolo popísané na začiatku 20. storočia talianskymi patológmi, ktorí sa zaujímali o určité zmeny mozgu u nedávno zosnulých pacientov. Keďže sa výskum uskutočňoval v Taliansku, choroba spočiatku súvisela s Talianskom a veľkou spotrebou mladého vína.

Dnes je známe, že toto ochorenie sa vyskytuje na celom svete a nezávisí od pohlavia ani rasy. Najčastejšie postihuje mužov vo veku 45-60 rokov s diagnostikovaným alkoholizmom.

Obsah:

1. Čo je choroba Marchiafave-Bignami?
2. Čo je choroba Marchiafave-Bignami?
3. Príznaky ochorenia MBD
4. Diagnóza a liečba choroby Marchiafava-Bignami

Čo je choroba Marchiafave-Bignami?

Marchiafava-Bignamiova choroba (MBD) je neurologické ochorenie, ktoré postihuje hlavne alkoholikov, hoci sú známe prípady ľudí bez závislosti, ktorí tiež trpeli týmto zriedkavým ochorením.

V ich prípade bolo ochorenie sprevádzané neoplastickými zmenami, ako aj nedostatkom výživy a elektrolytov, ktoré môžu nejako ovplyvniť vývoj MBD (bohužiaľ nebolo možné identifikovať žiadnu konkrétnu živinu, ktorej nedostatok by toto ochorenie spôsobil).

V súčasnosti sa vďaka počítačovej tomografii a magnetickej rezonancii častejšie zisťujú zmeny charakteristické pre ochorenie Marchiafave-Bignami. Predtým boli zmeny pozorované iba v čase pitvy, dnes je možné diagnostikovať chorobu ešte za života pacienta.

Napriek tomu je choroba Marchiafava-Bignami klasifikovaná ako zriedkavé ochorenie, to znamená choroby, ktoré postihujú nie viac ako 5 z 10 000 ľudí.

Čo je choroba Marchiafave-Bignami?

MBD sa prejavuje zvyšovaním zmien v mozgu. Ako choroba postupuje, v centrálnej časti corpus callosum sa demyelinizuje, nekrotizuje a atrofuje. Počiatočný opuch corpus callosum v akútnej fáze ochorenia zvyčajne presahuje oblasť konečnej nekrózy.

U pacientov bolo tiež pozorované poškodenie mozgovej kôry v laterálnych frontálnych a temporálnych lalokoch: degenerácia neurónov a výskyt gliových buniek. Toto sa volá Marhuľová kortikálna vrstvená skleróza, ktorá je podľa posledných štúdií vždy spojená s ochorením Marchiafave-Bignami, sa považuje za sekundárnu závislosť od MBD.

Počas prvého desaťročia 21. storočia sa vyvinuli dva klinické podtypy choroby Marchiafave-Bignami. Typ A zahŕňa zmeny v pyramídovom systéme (časť nervového systému, ktorá riadi voľný pohyb a držanie tela) a zmeny v celom teliesku.

Toto poškodenie vedie ku kóme, demencii, kŕčom a nakoniec k smrti. Typ B je miernejší a prejavuje sa čiastočnými alebo ložiskovými zmenami v corpus callosum. Pacienti s týmto klinickým typom vykazujú mierne duševné poruchy a poruchy chôdze.

Ľudia s diagnostikovaným typom A majú vysoké percento zdravotného postihnutia (86%) a úmrtnosť 21%. Pacienti s typom B majú oveľa lepšiu prognózu - miera dlhodobej invalidity je iba 19% a miera úmrtnosti nulová - podmienkou však je prestať so zvykom a prestať piť alkohol.

Ochorenie Marchiafava-Bignami je demyelinizačné ochorenie - rovnako ako skleróza multiplex. Aj keď sú príčiny týchto chorôb veľmi odlišné, niekedy sa musia navzájom odlišovať.

Aj keď je chronická konzumácia alkoholu najčastejšou príčinou MBD, tiež sa uvádza, že syndróm sa prejavil u osoby so slabo kontrolovanou cukrovkou, ktorá nekonzumovala alkohol. Za hlavnú príčinu ochorenia sa považuje nedostatok vitamínov skupiny B.

V súčasnosti na poľskom trhu nie je k dispozícii žiadna čistá injekcia vitamínu B1 (tiamín). To znamená, že je potrebné používať prostriedky zložené z rôznych vitamínov vo forme injekcií alebo perorálnych látok.

Príznaky ochorenia MBD

Charakteristiky ochorení sa líšia a sú typické pre mnohé ochorenia bežné u ľudí závislých od alkoholu, ako sú subdurálne krvácanie, Wernicke-Korsakoffov syndróm a alkoholické ochorenie pečene.

Pacienti s MBD trpia demenciou, stratou vedomia, kŕčmi a v poslednom štádiu ochorenia upadnú do kómy. Charakteristické pre nich je apraxia (neschopnosť vykonávať činnosť) na jednej nedominantnej strane tela, ktorej priamou príčinou je nesprávny tok informácií z ľavej hemisféry doprava, spôsobený poškodením vlákien corpus callosum.

Niekedy sa pozoruje nystagmus a strata citlivosti. Typickými motorickými príznakmi sú tras a slabosť a svalová spasticita (napr. Paréza), abnormálna chôdza (široká chôdza) a nedostatok hlbokých šľachových reflexov (t.j. kontrakcia svalov).

Diagnóza a liečba choroby Marchiafava-Bignami

Ak príznaky naznačujú ochorenie Marchiafava-Bignami, je potrebné vykonať testy na elektrolyty a glukózu v krvi, ako aj morfologické a toxikologické testy.

Ďalším krokom je prevedenie počítačovej tomografie a rezonancie, ktoré odhalia zmeny v mozgu charakteristické pre MBD.

Ochorenie Marchiafav-Bignami vyžaduje v prvom rade stiahnutie alkoholu. Liečba pacientov sa líši podľa stavu pacienta. Zahŕňa obe metódy používané pri liečbe iných alkoholických chorôb (podávanie vitamínu B, hlavne tiamínu a kyseliny listovej, ktorá má pozitívny vplyv na stav podvýživy, typický pre tieto ochorenia, vrátane MBD. Niekedy sa pri liečbe Parkinsonovej choroby používa amantadín.