Aj keď sú genetické choroby zriedkavé, postihujú milióny ľudí na celom svete. V Európe nimi trpí takmer 30 miliónov ľudí, z toho 1,3 až 2,6 milióna Poliakov. Medicína si dokáže poradiť s niektorými genetickými chorobami, ale napriek väčšine z nich zostáva bezmocná. Aké sú príčiny genetických chorôb? Aké je ich dedičstvo? A dajú sa genetické choroby liečiť?
Genetické choroby zostávajú dôvodom na obavy, pretože napriek lekárskym pokrokom o nich vieme len málo. Zriedkavé (osirelé) choroby sú choroby postihujúce menej ako 5 ľudí z 10 000. obyvateľov. V ich koreni je genetická chyba, čo znamená, že telo - najčastejšie od narodenia - neprodukuje alebo nadmerne hromadí látky potrebné pre správne fungovanie. Na celom svete trpí iba pár ľudí niektorými genetickými chorobami, zatiaľ čo iní trpia niekoľkými tisíckami. Zvyčajne sa tieto choroby objavujú v detstve a v 65% prípadov. prípady sú závažné. Často vedú k narušeniu jednotlivých funkcií tela. Až 35 percent choré deti zomierajú v prvom roku života, 12 percent - do 15 rokov. Lekári poukazujú na to, že genetické choroby, ktoré sa berú osobitne, sa javia ako zriedkavé, ale ak sa považujú za medicínsky problém, sú natoľko závažné, že si vyžadujú konkrétne riešenia. Vzhľadom na ich závažný priebeh a nebezpečné účinky na zdravie a vo väčšine z nich nedostatočné vyliečenie boli zriedkavé choroby identifikované ako prioritná oblasť opatrení v oblasti verejného zdravia v Európskej únii. Ide o to, aby mali postihnutí pacienti rovnaký prístup k liečbe bez ohľadu na vzácnosť daného ochorenia a ekonomické a sociálne podmienky v danej krajine komunity. Ochotne veríte, že vás problém genetických chorôb nezaujíma. Niekedy to dopadne inak. Preto potrebujete vedieť, o aké choroby ide, kto je nimi ohrozený a kde hľadať pomoc, keď sa objavia v rodine.
Odkiaľ pochádzajú genetické choroby? Príčiny genetických chorôb
Pretože v informatike existujú informačné jednotky nazývané bity, v genetike je takýmto stavebným prvkom gén. Genetická informácia sa týka štruktúry, vývoja a fungovania organizmu. Gény sú usporiadané lineárne (jeden po druhom) na vláknitých štruktúrach vytvorených z DNA a proteínov, tzv chromozómy. Zaujímajú tam stále miesto a vykonávajú prísne definované funkcie. Máme 46 chromozómov zdedených po rodičoch - 23 po matke a 23 po otcovi (dva páry po 23 chromozómoch). Chromozómy očíslované od 1 do 22 (autozómy) vyzerajú rovnako u mužov i žien. Dvojica číslo 23 sa líši pre každé pohlavie (pohlavné chromozómy). Existujú dva typy pohlavných chromozómov: X a Y. Žena má zvyčajne dva chromozómy X (XX) - jeden od svojej matky a jeden od otca. Muž zdedí chromozóm X od svojej matky a chromozóm Y od otca (XY). Genetické ochorenie je vždy výsledkom chýb v zaznamenávaní alebo implementácii genetických informácií obsiahnutých v DNA. Môžu súvisieť s jedným alebo viacerými génmi. Niekedy to sú zmeny v štruktúre alebo počte chromozómov - chýbajúci jeden X chromozóm (Turnerov syndróm), prítomnosť extra chromozómu 21 (Downov syndróm). Zmeny v génoch sa nazývajú mutácie, v chromozómoch - aberácie. Väčšina genetických chorôb sú multifaktoriálne choroby, ktoré sú výsledkom genetickej predispozície podmienenej mutáciami mnohých génov. Prejavuje sa to pod vplyvom rôznych faktorov prostredia. Medzi ne patrí aj tzv civilizačné choroby, napríklad hypertenzia, cukrovka, depresia alebo schizofrénia a izolované vrodené chyby. Medzi takzvané genetické choroby prevládajú zriedkavé monogénne metabolické choroby.
Riziko prenosu genetickej choroby
Dedenie normálneho alebo zmeneného génu je vždy náhodný jav, úplne nezávislý od nás. Niekedy sa genetické ochorenie u danej generácie neobjaví. Niekedy sa to však zdá iba nám. Stáva sa to, keď má človek príznaky, ktoré sú také mierne, že si ich vôbec nevšimne. Existujú aj situácie, keď je dieťa prvou osobou v rodine postihnutou genetickou chorobou (ani jeden z rodičov nie je jej nositeľom). To sa môže stať, keď embryo vznikne oplodnením vajíčka alebo spermií z tzv nová mutácia dominantného génu, čo znamená, že sú prítomné príznaky choroby. Ak sú potom rodičia zdraví, je nepravdepodobné, že by ich ďalšie dieťa malo rovnaký stav. Dieťa, ktoré už má zmenený gén, ho však môže preniesť na svoje potomstvo. Riziko prenosu chybného génu na chorého človeka je 50%. bez ohľadu na pohlavie dieťaťa. To je prípad autozomálne dominantného dedičstva. Väčšina chorôb, ktoré sa prenášajú týmto spôsobom (napr. Dysplázia kostí, Huntingtonova choroba), je výsledkom novej mutácie. Niektoré z dominantných genetických chorôb sa prejavia od narodenia, iné o niečo neskôr alebo až v dospelosti (choroby s neskorým nástupom). Medzi vzácnymi genetickými chorobami prevažujú metabolické choroby s autozomálne recesívnym dedičstvom. V prípade recesívneho dedičstva (napr. Pompeho choroba, Gaucherova choroba) sa príznaky ochorenia odhalia, až keď dieťa dostane dve zmenené kópie rovnakého génu od oboch rodičov (jednu od matky a otca). Riziko opakovania choroby u ďalších potomkov je 25%. a je konštantná v každom ďalšom tehotenstve, tak u chlapca, ako aj u dievčaťa. Keď dieťa zdedí jednu zlú a jednu dobrú kópiu génu (50% šanca), potom bude zdravým nosičom, rovnako ako jeho rodičia. Ak dieťa zdedí obe dobré kópie génu, choroba alebo jeho nosič ho neovplyvní.
Kam ísť o pomoc
Kde na pomoc?
- Online informačný servis o zriedkavých chorobách, klinické skúšky, lieky, odkazy na združenia a podporné skupiny v celej Európe,
- Sirotské národné fórum pre liečbu zriedkavých chorôb,
- Združenie rodín s Fabryho chorobou,
- Asociácia pacientov s mukopolysacharidózou a súvisiacimi chorobami,
- Poľská spoločnosť pre genetiku človeka,
- Portál o genetike a biotechnológii pre lekárov, pacientov a rodičov zaoberajúcich sa genetickými chorobami.
Keď dcéry dedia genetické choroby a keď synovia
Genetické ochorenie viazané na X je spôsobené zmenou génu v tomto chromozóme. Muži trpia recesívnymi chorobami spojenými s chromozómom X (napr. Hemofília, mukopolysacharidóza typu II), zatiaľ čo ženy sú nosičmi génovej mutácie. Ak matka nesie mutáciu v géne pre konkrétne ochorenie, pravdepodobnosť, že prenesie na svojho syna chromozóm X s nesprávnym génom, je 50 percent. bez ohľadu na počet tehotenstiev. U každej z dcér je tiež riziko dedenia chybného génu po matke 50%. Keď dcéra zdedí zlý gén, rovnako ako matka bude zdravým nositeľom mutácie génu pre chorobu. Muž vždy prenesie zmenený gén na svoju dcéru, takže všetky jeho dcéry budú nositeľkami. Choroby spojené s X, ktoré sa dedia ako dominantné znaky, sú veľmi zriedkavé. Žena, ktorá nesie mutáciu, môže mať veľmi mierne príznaky choroby. Pravdepodobnosť prenosu mutácie na mužské a ženské potomstvo je 50%. U chlapcov však môže byť priebeh ochorenia veľmi ťažký, niekedy tehotenstvo zomrie samo. U dievčat sú príznaky zvyčajne miernejšie.
Genetické poradenstvo robí diagnózu
Niekedy sa dieťa narodí s príznakmi genetického ochorenia, ale závažná genetická porucha sa často vyvíja postupne a prvými príznakmi sú napríklad apatia, menšia pohyblivosť, poruchy stravovania a pomalé priberanie. Všetky rušivé signály, či už vo vývoji alebo správaní dieťaťa, ktoré nie sú pediatricky odôvodnené, si vyžadujú genetickú konzultáciu. Genetické poradenské centrá alebo oddelenia molekulárnej genetiky sa nachádzajú na každej lekárskej akadémii v Poľsku.Genetickí lekári na základe výsledkov špecializovaných testov stanovia nielen diagnózu, ale poskytnú aj tzv genetické poradenstvo. Slúži okrem iného hodnotenie genetického rizika, t. j. odpoveď na otázku pravdepodobnosti, že sa ochorenie bude opakovať u iného dieťaťa. V niektorých prípadoch trvá diagnostikovanie ochorenia mesiac, v iných oveľa dlhšie. Napríklad mukopolysacharidóza typu I je často diagnostikovaná pred rokom dieťaťa. Horšie je to s diagnostikou u dospelých. Jednému Nemcovi diagnostikovali Fabryho chorobu iba 44 rokov po objavení sa prvých príznakov. Po ceste sa liečil z rôznych chorôb, dokonca aj psychiatrických. Ale je to nesmierne ťažké diagnostikovať chorobu. Po celom svete sa vytvárajú centrá na zhromažďovanie ojedinelých hlásení, ktoré pomáhajú špecialistom s diagnostikou. Lekár vždy začína pohovorom (kladie otázky o príznakoch ochorenia), robí lekárske vyšetrenie a analyzuje rodokmeň (informácie o genetických chorobách v rodine). Ak má podozrenie na genetické ochorenie, odporúča genetické vyšetrenie.
Druhy genetického výskumu
Mali by ste vedieť, že neexistuje univerzálny genetický test a jeho typ závisí od typu ochorenia, jeho genetického pozadia a zdravotných správ (napr. Hemofília, mukopolysacharidóza typu II) ovplyvňuje mužov, ženy sú nositeľkami génovej mutácie. Ak matka nesie mutáciu v géne pre konkrétne ochorenie, pravdepodobnosť, že prenesie na svojho syna chromozóm X s nesprávnym génom, je 50 percent. bez ohľadu na počet tehotenstiev. U každej z dcér je tiež riziko dedenia chybného génu po matke 50%. Keď dcéra zdedí zlý gén, rovnako ako matka bude zdravým nositeľom mutácie génu pre chorobu. Muž vždy prenesie zmenený gén na svoju dcéru, takže všetky jeho dcéry budú nositeľkami. Choroby spojené s X, ktoré sa dedia ako dominantné znaky, sú veľmi zriedkavé. Žena, ktorá nesie mutáciu, môže mať veľmi mierne príznaky choroby. Pravdepodobnosť prenosu mutácie na mužské a ženské potomstvo je 50%. U chlapcov však môže byť priebeh ochorenia veľmi ťažký, niekedy tehotenstvo zomrie samo. U dievčat sú príznaky zvyčajne miernejšie. Vedci neustále hľadajú účinnú génovú terapiu, ktorá by pomohla kontrolovať choroby spôsobené nesprávnym zápisom do našej DNA. Zatiaľ sme schopní zmierniť príznaky niektorých z týchto chorôb. je to iné. Preto je potrebné vedieť, o aké choroby ide, kto je technicky možné vykonať taký test, ktorý preverí podozrenie na chorobu. Môže ísť o karyotypový test, aktivitu špecifických enzýmov alebo ich proteínových produktov a v niektorých prípadoch o analýzu DNA zameranú na hľadanie génových mutácií. Testovaným materiálom je zvyčajne vzorka krvi. V Poľsku alebo na svete neexistuje laboratórium, v ktorom by bolo možné vykonať všetky genetické testy. Kvôli vzácnosti určitých chorôb nemá zmysel uskutočňovať určité štúdie v každej krajine. Niektoré centrá v Európe sa preto špecializujú na diagnostiku veľmi zriedkavých chorôb.
Testy pred tehotenstvom alebo počas neho, aby sa určilo riziko vzniku genetického ochorenia
Genetickému ochoreniu sa nedá zabrániť. Preto, ak sa takéto choroby vyskytli v rodine, alebo ak niekto z rodiny alebo partnera nesie mutáciu konkrétnej choroby, stojí za to sa poradiť so svojím rodinným lekárom. Potom by vás mal odoslať na konzultáciu ku genetickému lekárovi. Tam zistíte, či je váš strach oprávnený a aké testy by sa mali vykonať na vás a vašich najbližších príbuzných, ak existujú, aby ste mohli starostlivo rozhodnúť o svojom potomkovi. Niektoré genetické podmienky možno testovať počas tehotenstva, aby sa zistilo, či je vaše dieťa zdravé (prenatálny skríning). Invazívne prenatálne testy sa vykonávajú iba v tzv rodiny s genetickým rizikom, teda tie, v ktorých je predtým známe, že pravdepodobnosť konkrétnej choroby je vysoká. Indikácie pre tento typ diagnostiky zvyčajne určuje klinický genetik.
Niektoré zriedkavé genetické choroby
Pompeho choroba - poškodenie svalov nastáva v dôsledku nedostatku alebo nesprávnej činnosti enzýmu, ktorý sa prirodzene vyskytuje v bunkách. Môže sa to prejaviť v prvých mesiacoch života a potom je to najnebezpečnejšie. Spravidla vedie k smrti v prvom roku života v dôsledku komplikácií s cirkuláciou alebo dýchaním. Pacienti s neskorým ochorením majú príznaky rôznej závažnosti - progresívnu svalovú slabosť nôh, problémy s dýchaním. Pohybujú sa pomocou barlí alebo vozíka a vyžadujú si dýchaciu asistenciu.
Maroteaux-Lama choroba (mukopolysacharidóza VI) - charakterizovaná nedostatkom enzýmu zodpovedného za štiepenie mukopolysacharidov. Látky, ktoré sa úplne nerozkladajú, sa nemôžu použiť na správny vývoj kostí a chrupaviek a hromadia sa v bunkách tela, čo vedie k ich postupnému ničeniu.
Fabryho choroba - chyba v genetickom zázname spôsobí, že v tele chýba enzým a-GAL, ktorého úlohou je rozkladať určité látky, aby ich bunka mohla znova použiť alebo vylúčiť. Vďaka tomu sa tieto látky hromadia v bunkách, ktoré tvoria steny krvných ciev. Ak sa choroba nelieči, vedie k poškodeniu hlavných systémov tela a smrti.
Gaucherova choroba - jej podstatou je nedostatok alebo nedostatok enzýmu zodpovedného za odbúravanie určitej tukovej látky v tele. Vďaka tomu sa ukladá v rôznych častiach tela. Ak sa choroba nelieči, vedie k ťažkému zdravotnému postihnutiu v dôsledku poškodenia iných orgánov: mozgu, pečene, sleziny, kostí, krvi a následne k smrti.
Niektoré genetické choroby sa dajú liečiť
Vždy vás prekvapí, keď zistíte, že dieťa má genetický stav. Hnev, šok a zúfalstvo sú v tejto situácii bežné reakcie. Nielenže musíte čeliť mnohým problémom, ale bojujete aj s pocitom viny, že ste svojmu dieťaťu odovzdali „zlé“ gény. Musíte veriť, že nad tým skutočne nemáte žiadnu kontrolu. Napriek lekárskej a psychologickej starostlivosti sa rodičia chorých detí často cítia bezmocní a odcudzení. Pretože ľudia sa od takýchto rodín väčšinou dištancujú, pretože nevedia, ako sa vyrovnať s nešťastím. Preto hľadajte podporu v rodinách, ktoré spája rovnaký osud. Vo svete a čoraz častejšie aj u nás sa vytvárajú združenia rodín postihnutých rôznymi genetickými chorobami. Genetické ochorenie sa, bohužiaľ, nedá vyliečiť. Zmenený gén sa nedá opraviť, je prítomný po celý život. Úlohou lekára je často sprevádzať chorých v utrpení. V posledných rokoch sa však ukázalo, že niektoré genetické choroby, ktoré sa donedávna považovali za smrteľné, je možné liečiť, to znamená, že ich možno redukovať alebo dokonca vylúčiť. V začatej liečbe by sa malo pokračovať po celý život, pretože po jej ukončení sa príznaky vrátia s dvojnásobnou silou. Toto ochorenie bude u ľudí pretrvávať, kým vedci neobjavia účinnú génovú terapiu. Kauzálna liečba bola prvou liečbou fenylketonúrie a je založená na eliminačnej diéte. Niektoré zriedkavé metabolické choroby sa dnes liečia substitučnou liečbou, ktorá spočíva v podaní intravenóznych infúzií izolovaného enzýmu, ktorý si telo nedokáže vyrobiť. Enzymatickú substitučnú liečbu vykonáva Detské zdravotné stredisko vo Varšave na oddelení metabolických chorôb. Je to mimoriadne drahé (napr. Ročná liečba 18 pacientov s Pompeho chorobou je približne 7,4 milióna PLN). Liečba niektorých pacientov je financovaná spoločnosťami z charity. Na väčšinu genetických chorôb bohužiaľ neexistuje žiadny liek.
mesačník „Zdrowie“
