MODY diabetes je typ cukrovky, ktorý nie je ľahké diagnostikovať - je potrebná podrobná diagnostika. Cukrovka MODY má pôvodne nesprávnu diagnózu ako cukrovka typu 1 alebo typu 2. Postupom času sa však ukazuje, že priebeh cukrovky nie je pre cukrovku typu 1 alebo 2 charakteristický. Potom by sa mali vykonať genetické testy, ktoré umožňujú konečnú diagnózu, a teda - implementáciu vhodnej liečby. Zistite, ako rozpoznať príznaky cukrovky MODY.
Diabetes mladosti pri dospelosti (Maturity Onset Diabetes of Youth) je diabetes mellitus 2. typu, ktorý sa zvyčajne vyskytuje u mladých (vo veku od 10 do 30 rokov) a chudých ľudí.
V súčasnosti sú najznámejšie dva typy cukrovky - 1 a 2. Rozlišuje sa však medzi nimi aj mnoho ďalších druhov cukrovky. Zo skupiny pacientov s diabetom 2. typu teda existujú pacienti s tzv monogénny diabetes, teda cukrovka spojená s defektom jedného génu (choroba závisí od defektu iba jedného špecifického génu, nie veľa génov). Do skupiny monogénneho cukrovky naopak patrí:
Verí sa, že MODY predstavuje 2–5 percent. všetky prípady cukrovky.
- MODY cukrovka
- mitochondriálny diabetes (cukrovka typu 2 zdedená po matke)
- novorodenecká cukrovka
Najbežnejším monogénnym diabetom je MODY diabetes. V súčasnosti existuje 11 podtypov MODA, ktoré sa líšia v období prejavu symptómov a ich intenzite, ako aj odporúčanej liečbe. Najbežnejším podtypom je diabetes 2. typu.
MODY diabetes mellitus - príčiny
MODY cukrovka je výsledkom mutácií jednotlivých génov, ktoré kódujú sekréciu inzulínu beta bunkami pankreasu. V dôsledku genetického defektu je narušená sekrécia inzulínu a potom sa rozvinie cukrovka.
MODY diabetes je autozomálne dominantné dedičstvo. Vyskytuje sa v rodine v niekoľkých po sebe nasledujúcich generáciách, rovnako často u oboch pohlaví, a na svojho potomka ju prenášajú muži aj ženy.
Prečítajte si tiež: Výskum cukrovky. Zoznam dôležitých testov pre diabetikov - test na hladinu cukru v krvi (glukózu). Normy, výsledky Diabetes mellitus - tichá epidémia. Prečo čoraz viac ľudí trpí cukrovkou? Mali by ste vedieťCukrovka MODY a cukrovka 1. typu
MODY diabetes je ochorenie spojené s génovou mutáciou, zatiaľ čo diabetes typu 1 je autoimunitný (keď na nás útočí náš vlastný imunitný systém). Preto v krvi osoby s MODY cukrovkou chýbajú protilátky proti beta bunkám pankreasu (čo je charakteristické pre cukrovku 1. typu). Okrem toho MODY cukrovka prebieha v rodine (cukrovka 1. typu je zriedkavá).
MODY diabetes mellitus - príznaky
MODY diabetes môže byť príznakom cukrovky typu 2, ale jeho priebeh je oveľa miernejší. Pre MODY diabetes je charakteristická prítomnosť nepankreatických prejavov ochorenia. Ide napríklad o malformácie obličiek a maternice. Preto cukrovka v priebehu niekoľkých generácií v rodine, agenéza (absencia) alebo cystické ochorenie obličiek, bipedal maternice u žien alebo glykozúria (prítomnosť cukru v moči) neadekvátnej intenzity vo vzťahu k hladine glykémie by mali viesť k podozreniu na MODY diabetes. ²
FASHION Diabetes - charakteristika
- sa vyvíja vo veku 10 až 30 rokov
- vyskytuje sa v rodinách v nasledujúcich generáciách
- žiadna obezita, arteriálna hypertenzia
- mierny priebeh
- žiadna ketoacidóza pri stanovení diagnózy
- zachovaná sekrécia endogénneho (vlastného) inzulínu
- môžu byť liečené diétou alebo perorálnymi liekmi (často nevyžaduje inzulín)
MODY diabetes mellitus - diagnóza
Vykonáva sa hladina cukru v krvi nalačno, percento glykozylovaného hemoglobínu, orálny záťažový test glukózy a test na prítomnosť protilátok proti beta bunkám pankreasu.
Pacienti, ktorí nemajú diabetes mellitus 1. alebo 2. typu, by mali podstúpiť molekulárne vyšetrenie, pretože môžu mať MODY diabetes.
Konečná diagnóza sa stanoví na základe genetického vyšetrenia. Takýto test je možné vykonať iba v špecializovaných diabetologických centrách v Poľsku. Nachádzajú sa v Krakove (Oddelenie a kliniky metabolických chorôb Jagellonskej univerzity Collegium Medicum), Lodž (v Laboratóriu imunopatológie a genetiky, Oddelenie pediatrie, onkológie, hematológie a diabetológie, I. oddelenie pediatrie, Lekárska univerzita v Lodži) a Katowice.
Takéto vyšetrenie by mali robiť hlavne pacienti, ktorých priebeh cukrovky nie je typický pre typ 1 alebo 2 tohto ochorenia, a ľudia s diagnostikovanou cukrovkou počas prvých 12 mesiacov.mesiacov života, pacienti, u ktorých sa vyskytla v detstve a potom niekoľko rokov nejavila známky, ako aj pacienti, ktorí majú okrem tejto choroby problémy so zrakom, sluchom alebo anémiou.
MODY diabetes mellitus - liečba
MODY diabetes sa dá niekedy liečiť pohodlnejšie ako bežný diabetes - niekedy dokonca vysadením inzulínu. Takáto liečba sa používa v prípade cukrovky MODY 2, kde terapia spočíva iba v použití vhodnej stravy.
V iných prípadoch môže byť nevyhnutná iba diéta alebo liečba perorálnymi liekmi na zníženie cukru v krvi alebo inzulínová terapia. Všetko závisí od MODY podtypu cukrovky.
Mali by ste vedieťMODY cukrovka a cukrovka 2. typu
Okrem genetického pozadia sú vlastnosťami, ktoré odlišujú MODY cukrovku od cukrovky typu 2, nástup choroby, zvyčajne v druhej alebo tretej dekáde života, najčastejšie nedostatok obezity a dominancia poruchy vylučovania inzulínu pri absencii inzulínovej rezistencie alebo dokonca vysoká citlivosť na inzulín.
Odporúčaný článok:
Diabetes typu LADA - príčiny, príznaky, liečbaOdporúčaný článok:
Zmiešaný (duálny) diabetes - príčiny, príznaky a liečbaBibliografia:
1. MODE 2 monogénny diabetes - stojí za to pamätať - kazuistiky, „Pediatric Endokrynologia“ 2015
2. Małecki M., Klupa T., Zriedkavé formy cukrovky u detí a dospievajúcich, „Sprievodca lekára“
