Faktor V Leiden: mutácia koagulačného faktora

Mutácia V Leiden je najbežnejšou mutáciou vrodenej trombofílie. Má obrovský vplyv predovšetkým na srdce a cievy. Môže tiež určiť priebeh tehotenstva ženy. Táto mutácia sa zistí genetickým testovaním. Potom je možné zahájiť liečbu, ktorá pomáha chrániť pacienta pred účinkami.

Mutácia faktora V v Leidene zvyšuje riziko trombózy, mŕtvice alebo srdcového infarktu. Táto mutácia môže byť tiež priamou príčinou pôrodníckych zlyhaní vrátane obvyklých potratov. Komplikácie vrodenej trombofílie (hyperkoagulabilita krvi) sa však vyskytujú najčastejšie, keď je okrem genetickej predispozície, teda prítomnosti faktora V Leiden, prítomný aj faktor prostredia. Okrem toho, že máte nadváhu, sedíte, fajčíte a užívate hormonálnu antikoncepciu, takýmto „negenetickým“ faktorom môže byť tehotenstvo a šestonedelie.

Mutácia faktora V Leiden - ako ovplyvňuje tehotenstvo?

V dôsledku zvýšenej aktivity faktorov zrážania je krv tehotnej ženy viskóznejšia a náchylnejšia na tvorbu zrazenín. Týmto spôsobom sa telo budúcej matky snaží chrániť pred príliš veľkým krvácaním počas pôrodu. Prítomnosť mutácie V Leiden môže toto zrážanie ešte zhoršiť, čo ešte viac zvýši riziko trombózy u tehotnej ženy. Hyperkoagulačný stav zase môže sťažiť implantáciu embrya do maternice, spôsobiť predčasné odlúčenie placenty a nakoniec spôsobiť spontánny potrat. To je dôvod, prečo sa očakávaným matkám ponúka testovanie na mutáciu V Leiden. Keď žena vie o mutácii a vhodnej liečbe (založenej na nízkomolekulárnom heparíne), má oveľa väčšiu šancu na otehotnenie.

Faktor V Leiden - ako vedie mutácia k trombóze?

Mutácia koagulačného faktora V vytvára proteín odolný voči proteínu C, ktorý inhibuje zrážanie krvi. Vďaka tomu je narušená rovnováha tela (hemostáza) a krv sa zráža rýchlejšie, ako by mala. Preto sa považuje za hlavnú príčinu zvýšenej náchylnosti na trombózu - ochorenie, pri ktorom sú žily, najčastejšie v dolnej končatine, čiastočne alebo úplne upchaté zrazeninou. Mutácia je zdedená autozomálne dominantná. Niekedy stačí, aby dieťa - bez ohľadu na pohlavie - zdedilo kópiu poškodeného génu iba od jedného rodiča, aby sa prejavili príznaky choroby.

Kto by mal testovať mutácie faktora V v Leidene

Ľudia, ktorí majú za sebou svoju prvú trombotickú epizódu, alebo tí, ktorí sú vystavení „negenetickým“ faktorom vzniku trombózy (fajčenie cigariet, sedavý životný štýl, podstúpenie chirurgického zákroku vyžadujúceho dlhé obdobia ležania atď.), By mali byť určite testovaní na mutáciu V Leiden. ).

Pacient by mal byť tiež vyzvaný k vykonaniu genetického testu, ak má člen rodiny trombózu, mŕtvicu alebo infarkt.

Stojí za to rozhodnúť sa podrobiť sa vyšetreniu v prípade príznakov typických pre trombózu: cítime bolesť od kolien nadol, naše nohy sú opuchnuté a modrasto červené a pokožka na nich je teplejšia a citlivejšia na dotyk. Všetky tieto príznaky sú dôsledkom zápalu, ktorý vznikol na končatinách postihnutých trombózou (častejšie jednej končatiny), a zvýšeného tlaku v žile spôsobeného prítomnosťou zrazeniny.

Faktor V Leiden - ako diagnostikovať a potom zabrániť účinkom mutácie

Spôsob, ako zistiť mutáciu V Leiden, je pomocou genetického testu. Vzorkou je tampón na líčka. V súčasnosti mnoho genetických laboratórií, ktoré tento test ponúkajú, ponúka špeciálne súpravy, vďaka ktorým je možné takýto náter pripraviť aj doma. Výsledok testu by sa mal potom preukázať špecialistovi na dedičné choroby, t. J. Genetikovi.

Po identifikácii mutácie je možné zahájiť aj liečbu. V prípade vrodenej trombofílie sa antikoagulanciá používajú predovšetkým na prevenciu rozvoja trombózy. Správna terapia tiež znižuje riziko mozgovej príhody a srdcového infarktu a pomáha budúcej matke zostať tehotnou a porodiť zdravé dieťa.

Odporúčaný článok: