Streda 16. januára 2013. - Vedci Národného centra pre kardiovaskulárny výskum (CNIC) objavili dve mutácie spojené s ťažkou hereditárnou kardiomyopatiou, nekompaktovanou kardiomyopatiou ľavej komory (LVNC). Ich nálezy s dôležitými klinickými dôsledkami boli uverejnené v časopise Nature Medicine. Konkrétne autori článku vedeného koordinátorom Programu kardiovaskulárneho rozvoja, José Luis de la Pompa, ukázali, že mutácie v géne MIB1 sú zodpovedné za zdedenú LVNC, závažnú patológiu, ktorá postihuje mnoho rodín. po celom svete
Je to choroba, ktorá sa prejavuje zhoršením komorovej kontraktilnej funkcie v dôsledku prítomnosti trabekúl v dospelosti, hrebeňoch srdcového svalu pokrytého srdcovým endotelom, ktoré, ako autori vysvetlili autori, rastú smerom dovnútra. komôr počas vývoja a tvoria komplexnú sieť podobnú štruktúre špongie.
Subjekty s touto patológiou môžu trpieť ťažkým srdcovým zlyhaním, ktoré si vyžaduje veľmi dôkladnú liečbu av najťažších prípadoch je transplantácia srdca jedinou terapeutickou možnosťou. Navyše aj u pacientov s relatívne normálnou kontraktilnou funkciou existuje vysoké riziko výskytu závažných arytmií - spôsobujúcich náhlu smrť - a dokonca mozgovej embólie.
„Aj keď sa predpokladalo, že pôvod tejto srdcovej chyby bol vo vývoji plodu, je to prvýkrát, čo sa hmatateľne prejavuje na experimentálnom modeli, “ uviedol De la Pompa, ktorý objasnil, že ďalšie gény spojené s choroba schopná kódovať štrukturálne proteíny srdcového svalu.
„Je to prvýkrát, keď boli mutácie identifikované v géne, ktorý kóduje proteín potrebný na správnu aktiváciu signálnej dráhy, konkrétne dráhy NOTCH, “ zdôraznil.
Toto zistenie má tiež veľké klinické dôsledky, pretože sa môže začleniť do súboru genetických analýz u pacientov s nekompaktovanou kardiomyopatiou a dokonca aj u pacientov s neurčitými komorovými poruchami. Výskumná skupina však pokračuje v tejto línii práce a študuje prognózu pacientov s LVNC sekundárnou k tejto mutácii vo vzťahu k iným mutáciám.
„Problém spočíva v tom, že okrem pokojného životného štýlu neexistuje žiadna liečba tejto choroby, ani implantácia automatických defibrilátorov na liečbu malígnych arytmií a niekedy aj podávanie antikoagulancií na prevenciu mozgových embólií sprevádzaných monitorovanie odborníkmi, “doplnil expert CNIC.
Táto práca, ktorú viedla De la Pompa, bola výsledkom „veľmi úzkej“ multidisciplinárnej spolupráce, ktorá mala veľmi aktívnu účasť kardiológov špecializujúcich sa na kardiomyopatie z rôznych nemocníc v Španielsku (Murcia, Coruña, Madrid). spôsob, ako zhromaždiť jedného z najširších sérií pacientov s touto patológiou na svete.
„Naším ďalším krokom je vývoj indukovaných pluripotentných buniek týchto pacientov, aby mohli študovať svoju schopnosť diferencovať sa na kardiomyocyty. Dúfame, že z tohto experimentu získame viac informácií, “ usadil sa de la Pompa.
Zdroj:
Tagy:
rodina Sex Cut-And-Dieťa
Je to choroba, ktorá sa prejavuje zhoršením komorovej kontraktilnej funkcie v dôsledku prítomnosti trabekúl v dospelosti, hrebeňoch srdcového svalu pokrytého srdcovým endotelom, ktoré, ako autori vysvetlili autori, rastú smerom dovnútra. komôr počas vývoja a tvoria komplexnú sieť podobnú štruktúre špongie.
Subjekty s touto patológiou môžu trpieť ťažkým srdcovým zlyhaním, ktoré si vyžaduje veľmi dôkladnú liečbu av najťažších prípadoch je transplantácia srdca jedinou terapeutickou možnosťou. Navyše aj u pacientov s relatívne normálnou kontraktilnou funkciou existuje vysoké riziko výskytu závažných arytmií - spôsobujúcich náhlu smrť - a dokonca mozgovej embólie.
„Aj keď sa predpokladalo, že pôvod tejto srdcovej chyby bol vo vývoji plodu, je to prvýkrát, čo sa hmatateľne prejavuje na experimentálnom modeli, “ uviedol De la Pompa, ktorý objasnil, že ďalšie gény spojené s choroba schopná kódovať štrukturálne proteíny srdcového svalu.
„Je to prvýkrát, keď boli mutácie identifikované v géne, ktorý kóduje proteín potrebný na správnu aktiváciu signálnej dráhy, konkrétne dráhy NOTCH, “ zdôraznil.
Toto zistenie má tiež veľké klinické dôsledky, pretože sa môže začleniť do súboru genetických analýz u pacientov s nekompaktovanou kardiomyopatiou a dokonca aj u pacientov s neurčitými komorovými poruchami. Výskumná skupina však pokračuje v tejto línii práce a študuje prognózu pacientov s LVNC sekundárnou k tejto mutácii vo vzťahu k iným mutáciám.
„Problém spočíva v tom, že okrem pokojného životného štýlu neexistuje žiadna liečba tejto choroby, ani implantácia automatických defibrilátorov na liečbu malígnych arytmií a niekedy aj podávanie antikoagulancií na prevenciu mozgových embólií sprevádzaných monitorovanie odborníkmi, “doplnil expert CNIC.
Táto práca, ktorú viedla De la Pompa, bola výsledkom „veľmi úzkej“ multidisciplinárnej spolupráce, ktorá mala veľmi aktívnu účasť kardiológov špecializujúcich sa na kardiomyopatie z rôznych nemocníc v Španielsku (Murcia, Coruña, Madrid). spôsob, ako zhromaždiť jedného z najširších sérií pacientov s touto patológiou na svete.
„Naším ďalším krokom je vývoj indukovaných pluripotentných buniek týchto pacientov, aby mohli študovať svoju schopnosť diferencovať sa na kardiomyocyty. Dúfame, že z tohto experimentu získame viac informácií, “ usadil sa de la Pompa.
Zdroj:
