Diagnóza ALS alebo amyotropnej laterálnej sklerózy

• Diagnóza ALS často trvá dlho.
• Mnohokrát je diagnóza dosiahnutá procesom vylúčenia.
• Počiatočné príznaky choroby sú veľmi podobné príznakom, ktoré sa vyskytujú pri iných chorobách neuromuskulárneho pôvodu.

Diagnostické kritériá

• Aby bolo možné diagnostikovať ALS, je potrebné, aby boli prítomné niektoré diagnostické kritériá a iné chýbali:
• Súčasné kritériá:
  • Degenerácia dolného motorického neurónu (MNI) podľa klinických a elektrofyziologických kritérií Klinické príznaky degenerácie alebo postihnutia dolného motorického neurónu (MNI) sú: svalová slabosť, svalová atrofia a prítomnosť fascikulácií.
  • Degenerácia horného motorického neurónu (MNS) podľa neurologického vyšetrenia. Klinickými príznakmi degenerácie alebo postihnutia horného motorického neurónu (MNS) sú: prítomnosť hyperreflexie (preháňanie reflexov), rytmické a nedobrovoľné kontrakcie vo svalovej alebo svalovej skupine. v dôsledku náhleho a pasívneho rozšírenia šliach (Clonus), spasticity a straty kožných - abdominálnych reflexov.
  • Progresívne šírenie symptómov alebo príznakov v postihnutej oblasti alebo progresia do iných regiónov.
• Chýbajúce kritériá:
  • Dôkaz o ďalšom procese, ktorý by mohol vysvetliť príznaky degenerácie dolného alebo horného motorického neurónu.
  • Dôkaz neuroimagingu iného procesu, ktorý by mohol vysvetliť pozorované klinické a elektrofyziologické príznaky.

elektromyogram

• Jediným doplnkovým testom s ekvivalentnou klinickou hodnotou v diagnostike ALS je elektromyogram.
• Elektromyogram je grafický záznam elektrických prúdov spôsobených kontrakciou svalu alebo reakciou svalu na elektrický podnet.

Úrovne diagnostickej istoty

• Nasledujúce úrovne istoty sú definované podľa kombinácie znakov MNS a MNI
  • Klinicky definované ALS.
  • Klinicky pravdepodobné ALS.
  • Klinicky možné ALS.
  • Klinicky podozrivý na ALS.
• Pred oznámením diagnózy musí byť potvrdená neurológom.

Informácie pre pacienta o jeho diagnóze

• Lekár musí vziať do úvahy individuálne charakteristiky pacienta a poskytnúť informácie ako proces.
• Každý dospelý má právo poznať svoju diagnózu a rozhodnúť sa o svojej budúcej liečbe.
• Spôsob, akým sa choroba oznamuje, môže ovplyvniť emocionálny stav pacienta a spôsob, akým čelí budúcnosti.
• Zdá sa byť vhodné pomenovať chorobu a jej charakteristiku progresívnych, ale zdôrazňujúcich pozitívne aspekty a veľkú individuálnu variabilitu.
• Je potrebné vysvetliť dostupné liečby, ich nepriaznivé účinky a ich skutočnú účinnosť, výskumné liečby a alternatívne terapie.
• Je tiež dôležité poskytnúť informácie o asociáciách existujúcich pacientov a možnosti druhého stanoviska.
• Pri diagnostickom informačnom procese musia byť dodržané tri ciele:
  • Nepopierajte informácie, ak to vyžaduje pacient.
  • Neukladajte pacientovi informácie, ktoré nechcete počuť.
  • Vyhodnoťte a reagujte na reakcie pacienta na poskytnuté informácie.