Pri diagnostike príčin mnohých chorôb sa čoraz viac využíva molekulárna diagnostika. Bez ohľadu na to, či naše zdravotné problémy súvisia s metabolickými chorobami, rakovinou alebo so zväčšením rodiny, ich príčiny sa čoraz viac hľadajú v genetickom materiáli. Čo je taký výskum?
Molekulárna diagnostika (genetické testovanie) zvyšuje účinnosť liečby a šance na prežitie. Na identifikáciu genetických abnormalít v ľudskom tele je možné preskúmať bunkové chromozómy. Toto robí cytogenetika. Na hodnotenie génových štruktúr sa používajú metódy molekulárnej biológie analýzou zloženia nosiča genetickej informácie, t. J. DNA (niekedy aj RNA). Praktickým účinkom poznatkov v oblasti genetických základov rakoviny bol vývoj nových terapií - vč. molekulárne zamerané lieky. Inými slovami, zabíja rakovinové bunky špecifickou genetickou poruchou, to znamená DNA, ktorá je určitým spôsobom poškodená. Takáto terapia, nazývaná cielená terapia, je zvyčajne účinnejšia a menej toxická ako klasická chemoterapia.
Je to personalizácia liečby, ktorá si pred začatím liečby vyžaduje genetický test. Správne vykonaný genetický test indikuje pacientov, ktorí majú možnosť profitovať z vybranej cielenej liečby, a pacientov, u ktorých molekulárny typ rakoviny vylučuje účinné pôsobenie toho istého lieku.
Molekulárna diagnostika: ako sa to robí?
Na stanovenie presnej diagnózy je potrebné diagnostickú metódu prispôsobiť parametru, ktorý chceme posúdiť. Iným postupom je zistiť prítomnosť známej mutácie a iným spôsobom vyhľadať neznámu poruchu v géne podozrivom z nesprávnej funkcie.
Pri hľadaní chromozomálnej translokácie (vytesnenie fragmentu chromozómu) by sa mali použiť rôzne metódy a iné metódy na hodnotenie poškodenia génov. Použitá metóda musí byť tiež vybraná podľa biologického materiálu, ktorý sa má testovať. Získané genetické poruchy, zodpovedné za tvorbu 80 - 90% druhov rakoviny, sa dajú zistiť iba v malígnych bunkách. Preto sa štúdia uskutočňuje analýzou materiálu získaného z nádorových buniek. Nádorové tkanivo získané počas operácie alebo biopsie sa prinesie do laboratória. To je prípad väčšiny solídnych nádorov. Pokiaľ ide o leukémiu - vhodným materiálom na analýzu genetických porúch sú bunky kostnej drene, ktoré sa odoberajú v lokálnej anestézii metódou trepanobiopsie (excízia kostného fragmentu spolu s dreňou) alebo aspiračnou biopsiou (odsatie materiálu na vyšetrenie). V testoch zameraných na hodnotenie náchylnosti na rakovinu stačí odobrať pacientovi krv. Toto sa deje rovnakým spôsobom ako pri morfológii.
Predispozičné hodnotenie
Pri mnohých rodinných rakovinách je známe, ktoré gény, respektíve ich abnormálne (mutované) formy, zvyšujú riziko vzniku ochorenia. Prítomnosť takejto predispozície u zdravého človeka je varovným signálom, ktorý si vyžaduje dôkladnejšiu kontrolu zdravia, a v osobitných situáciách - použiť špecifické preventívne metódy. Ukazuje sa tiež, že v prípade niektorých dedičných novotvarov bude priebeh ochorenia a účinnosť liečby odlišný v porovnaní s rovnakým typom novotvaru, ale príležitostný, t. J. Nesúvisí s poškodením predispozičného génu.
Na stope mutantných buniek
Výskum genetickej rakoviny v súčasnosti predstavuje približne polovicu všetkého vykonaného genetického výskumu. Vykonávajú sa na tri hlavné účely. Prvým je diagnostika ochorenia a presná klasifikácia novotvaru. Druhá - presný výber liečebnej metódy. Tretie v poradí je hodnotenie dedičnej predispozície na vývoj neoplastického ochorenia.
Až donedávna sa nádory klasifikovali podľa priebehu ochorenia (klinické hodnotenie) a vyšetrenia buniek pod mikroskopom (cytológia) alebo tkaniva odstráneného nádoru (histopatológia). Vďaka pokroku v poznatkoch o biologických mechanizmoch formovania a vývoja rakoviny vieme, že napríklad „podobne vyzerajúce“ novotvary sa môžu výrazne líšiť v prognóze. Medzi týmito druhmi rakoviny môžu byť genetické rozdiely, ktoré často určujú výber liečby. V súčasnosti mnoho leukémií, lymfómov a solídnych nádorov nemožno jednoznačne klasifikovať bez genetického testovania.
Mali by ste vedieť
Syndróm krátkych perín
Náklady na genetické testovanie sa značne líšia v závislosti od použitej metódy, rozsahu testu, analyzovaného génu alebo počtu potrebných postupov. Preto sa môžu pohybovať od niekoľko stoviek do niekoľko tisíc zlotých. Bohužiaľ, v Poľsku nie sú genetické testy preplácané vo všetkých prípadoch. Medzitým by v mnohých prípadoch vykonanie genetických testov umožnilo dobre vybrané a ekonomické riadenie drahých protinádorových terapií alebo skoršie odhalenie rakoviny. Bezplatný prístup ku konkrétnemu genetickému testu závisí od mnohých faktorov - vrátane o type navrhovanej cielenej liečby, t. j. či sa používa ako súčasť drogového programu, či sa klinické skúšky vykonávajú v nemocnici, a tiež o finančnom stave konkrétneho onkologického centra. V prípade diagnostikovanej rakoviny je rozhodnutie o vykonaní genetického testu a jeho smerovaní urobené patológom (pre stanovenie diagnózy) alebo klinickým lekárom (pre výber cielenej liečby). Malo by sa však pamätať na to, že molekulárna diagnostika nenahrádza, ale dopĺňa ďalšie testy, napríklad zobrazovacie (ultrazvuk, mamografia, röntgen), histopatologické a iné.
Odporúčaný článok:
Nádorové markery (nádorové antigény) - látky prítomné v krvi chorôb ... mesačník „Zdrowie“
.jpg)
