Dedičnosť schizofrénie - súvisia gény so schizofréniou?

Vedci už zistili aspoň niekoľko génov, ktoré môžu súvisieť s výskytom schizofrénie. Niektoré správy hovoria, že mutácie vedú k zmenám v množstve neurotransmiterov v mozgu, zatiaľ čo iné tvrdia, že genetické poruchy môžu zhoršiť plasticitu mozgu. O vzťahu medzi génmi a schizofréniou môže svedčiť aj skutočnosť, že ak niekto v rodine daného človeka trpí schizofréniou, je u neho zvýšené riziko vzniku tohto ochorenia.

Schizofrénia sa považuje za jedno z najvážnejších psychiatrických ochorení. Počas nej dôjde k dezorganizácii celej psychiky chorého - odtiaľ pochádza aj názov tejto choroby, ktorý vyplýva z gréckych slov schizein (rozdeliť) a phren (myseľ).

Pretože schizofrénia môže ohroziť život pacientov, ako aj - nie nezvyčajné - ťažkosti, ktoré sa vyskytujú pri liečbe schizofrénie, vedci stále analyzujú základné faktory. Pravdepodobne neexistuje jediná konkrétna príčina schizofrénie - etiológia tejto jednotky zohľadňuje napr. infekcie, ktoré majú pacienti počas vnútromaternicového života, ale aj užívanie psychoaktívnych látok pacientmi v počiatočných štádiách života. Genetické poruchy sú ďalšou potenciálnou príčinou schizofrénie.

Dedičnosť schizofrénie: súvisia gény so schizofréniou?

Populačná prevalencia schizofrénie sa odhaduje na asi 1% a je podobná v rôznych regiónoch sveta. Existencia takéhoto vzťahu preto môže naznačovať, že faktory prostredia (súvisiace s miestom pobytu pacientov) majú v patogenéze schizofrénie skutočne malú úlohu. Pozornosť vedcov sa preto zameriava na ďalšie potenciálne príčiny tohto ochorenia, vrátane voči genómom a poruchám s nimi súvisiacimi.

Úsilie vynaložené na doterajší výskum nebolo zbytočné - bolo možné zistiť určité gény, ktorých mutácie môžu prispieť k rozvoju schizofrénie. Jedným z takýchto génov je gén COMT, ktorý kóduje enzým katechol-o-metyltransferázu. Tento proteín je zodpovedný za metabolizmus neurotransmiterov, vrátane dopamín. Bolo poznamenané, že mutácie v géne COMT môžu viesť k zmenám v množstve dopamínu v mozgu - a práve poruchy množstva tohto neurotransmiteru sa vyskytujú u pacientov so schizofréniou.

Ďalším génom, ktorý, zdá sa, súvisí so schizofréniou, je DISC1. Tento gén má dokonca názov odvodený od choroby, na ktorej sa môže podieľať patogenéza - skratka DISC1 pochádza z anglického výrazu „disrupted in schizophrenia“, čo možno preložiť ako „poškodený pri schizofrénii“. V štúdiách uskutočňovaných na myšiach sa zistilo, že mutácie tohto génu menia tzv plasticita mozgu. Táto vlastnosť je obzvlášť dôležitá, pretože umožňuje mysli prispôsobiť sa meniacim sa podmienkam prostredia - vďaka plasticite mozgu, pre formovanie nových neurónových spojení. Existuje názor, že abnormality v plastickosti mozgu - ktoré môžu byť spôsobené mutáciou génu DISC1 - môžu zvýšiť riziko vzniku schizofrénie.

Ďalším génom, ktorý sa nedávno spomenul pri analýze väzieb medzi genetickými poruchami a schizofréniou, je gén C4. Proteínový produkt tohto génu sa podieľa na degradačných procesoch interneuronálnych spojení. Takéto javy dokonca prebiehajú úplne fyziologicky - zmeny v spojeniach medzi jednotlivými nervovými bunkami prebiehajú napríklad počas procesov dozrievania človeka. Génové mutácie C4 však môžu viesť k nadmernej degradácii spomínaných spojení, a tak prispievať k vzniku schizofrénie.

Dedičnosť schizofrénie: existujú testy, ktoré zisťujú genetické poruchy spojené so schizofréniou?

V súčasnosti neexistujú žiadne komerčné testy, ktoré by nám umožnili určiť, či máme genetickú poruchu predisponujúcu k schizofrénii. Takýto výskum by mohol byť obzvlášť zaujímavý pre tých, ktorí majú v rodine niekoho, kto trpí schizofréniou - koniec koncov, riziko vzniku tejto choroby je vyššie ako populačné riziko 1%.

Existuje aspoň niekoľko dôvodov, prečo neexistujú genetické testy, ktoré by určili vaše riziko schizofrénie. Prvým je, že veda stále nevie dosť o genetike schizofrénie. Ako už bolo spomenuté vyššie, niektoré gény potenciálne zapojené do vývoja tohto stavu už boli objavené, avšak správy, ktoré sú v súčasnosti k dispozícii, je možné brať skôr ako domnienku než ako istotu. Je tiež dôležité vziať do úvahy, že rodinná anamnéza schizofrénie neznamená, že sa ochorenie bude v budúcnosti opakovať u ďalších členov rodiny. V prípade schizofrénie u našich príbuzných je skutočne riziko ochorenia niekedy (niekedy dokonca výrazne) zvýšené, ale stále to neznamená, že taký pacient má rovnaké genetické poruchy ako jeho príbuzní. Koniec koncov, percentá uvedené vyššie sú stále iba štatistikou.

Ďalším aspektom, ktorý pravdepodobne neuvidí genetické testovanie na schizofréniu na trhu, je patogenéza samotnej choroby. Predpokladá sa, že etiológia schizofrénie je multifaktoriálna a že choroba sa vyvíja iba vtedy, keď sa prekrýva niekoľko patológií. Malo by sa pamätať na to, že genetické poruchy môžu skutočne prispievať k schizofrénii, nie sú však jediným faktorom spúšťajúcim výskyt tohto ochorenia u pacientov.

Dedičnosť schizofrénie: existuje väčšie riziko, že budeme mať príbuzného so schizofréniou?

Úlohu genetiky pri vývoji schizofrénie môže presvedčiť aj fakt, že riziko tohto ochorenia je väčšie, ak ním už trpí člen rodiny danej osoby. Riziko je rôzne a priamo súvisí so stupňom príbuzenstva s pacientom so schizofréniou.

Najväčšie riziko je pre identické dvojčatá: keď jedno z nich trpí schizofréniou, riziko vzniku rovnakého ochorenia u druhého dvojčaťa je takmer 50%. V iných prípadoch môže byť riziko také vysoké: -5%, ak jeden zo starých rodičov trpí schizofréniou, -6%, ak ním trpí brat alebo sestra, -13%, ak má jeden z rodičov schizofréniu, -46%, ak má jeden z rodičov schizofréniu, keď majú obaja rodičia schizofréniu.