Epidermolýza bullosa - bulózne oddelenie epidermy

Bullosa epidermolysis (EB), alebo epidermálne pľuzgiere, je geneticky podmienené ochorenie kože. Koža je samozrejme jemná ako krídla motýľa, čo spôsobuje tvorbu mnohých lézií na koži (vrátane pľuzgierov) aj po menšej traume, a preto sú deti, ktoré s touto chorobou zápasia, obvykle deťmi motýľa. Aké sú príčiny a príznaky epidermálnych pľuzgierov? Aká je liečba?

Epidermolysis Bullosa (EB), alebo epidermálne pľuzgiere, je geneticky podmienená skupina kožných chorôb, konkrétne epidermálnych pľuzgierových chorôb, ktorých podstatou je nesprávne spojenie medzi dermou, bazálnou membránou a pokožkou a medzi bunkami epidermy. V dôsledku tohto defektu je pokožka chorých ľudí jemná ako motýlie krídla, čo spôsobuje - spontánne alebo pod vplyvom i len minimálnej traumy - tvorbu mnohých kožných lézií.

Existujú štyri typy chorôb:

Podľa údajov z Národného registra EB (NEBR) sa incidencia choroby odhaduje na 1/50 000 - 100 000 živo narodených detí

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - jednoduchá forma) - toto je najbežnejší typ EB, ktorý predstavuje 70 percent. všetky prípady. U tohto typu sa tvoria pľuzgiere v epidermis.

2. Dystrofická epidermolysis bullosa (EBD - dystrofická forma) - predstavuje 25 percent. všetky prípady. V dermis sa tvoria pľuzgiere.

3. Junctional epidermolysis bullosa (EBJ - spojovacia forma) - je diagnostikovaná u 5%. prípadoch. V bazálnej membráne sa vytvárajú pľuzgiere - oddeľuje epidermis od dermis.

4. Kindlerov syndróm - pľuzgiere umiestnené v rôznych vrstvách epidermy

Epidermolýza Bullosa (EB) - tvorba pľuzgierov - príčiny

Toto ochorenie je spôsobené mutáciou génov kódujúcich rôzne proteíny, ktoré sa podieľajú na tvorbe spojenia medzi dermou, bazálnou membránou a epidermou a medzi bunkami epidermy.

Gén, v ktorom sa to stalo, závisí od typu ochorenia:

• EBS - mutácie v jednom z génov: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 sú zodpovedné za tento typ ochorenia. Napríklad gén KRT 5 kóduje keratín 5, proteín, ktorý tvorí epidermis. Podtyp choroby s touto mutáciou sa nazýva Bullos Weber-Cockayneova epidermolýza
• EBJ - tento typ ochorenia je spôsobený mutáciou jedného z génov: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (to sú gény kódujúce laminín - proteín, ktorý je hlavnou zložkou bazálnej membrány), ako aj COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - dystrofická forma je spôsobená mutáciou génu COL7A, ktorá obsahuje pokyny na tvorbu kolagénu typu VII. Tento typ proteínu sa nachádza v epiteliálnom tkanive, vč. v koži a na povrchu tepien. Tento podtyp choroby sa nazýva EB Hallopeau-Siemens

DOBRE VEDIEŤ >> GENETICKÉ CHOROBY: príčiny, dedičstvo a diagnostika

Pľuzgierové oddelenie epidermy sa môže dediť autozomálne dominantným spôsobom (EBD, EBS) alebo autozomálne recesívnym spôsobom (EBD, EBJ, EBS). Spôsob dedenia závisí okrem iného v závislosti od typu a podtypu ochorenia a od toho, ktorý gén bol mutáciou ovplyvnený.

Prečítajte si tiež: Atopická dermatitída: príčiny, príznaky a liečba Albinizmus (vrodený albinizmus) - druhy, príčiny, príznaky. Môže albinizmus ... Váhy rýb: príčiny, príznaky a liečba zriedkavých kožných chorôb

Bulózna epidermolýza (EB), tvorba pľuzgierov - príznaky

Charakteristickým znakom choroby je generalizovaná tvorba pľuzgierov pri narodení alebo v ranom detstve. Najčastejšie sa tvoria v oblasti lakťov, chodidiel, rúk a kolien. Ďalej sa objavujú kožné zmeny, napríklad:

V závažných prípadoch choroba znemožňuje chôdzu alebo jedlo. Pacient sa navyše sťažuje na veľké bolesti, ktoré ho sprevádzajú aj v noci

• milia - sú to tvrdé uzliny žltkastej alebo bielej farby, ktoré sa objavujú pod silne napnutou epidermou
• milie - sú to malé cysty, ktoré vyzerajú ako biele škvrny na koži, najmä na tvári
• pigmentácia zafarbenie - škvrny tmavšie ako okolitá zdravá pokožka
• erózie - malé rany s nerovným papilárnym povrchom
• jazvy
• epidermálne defekty
• zmeny nechtových platničiek - dystrofia (abnormálny vývoj) alebo nedostatok nechtov
• alopécia

U niektorých pacientov sa môže vyvinúť pseudosndaktylia rúk a nôh. Toto je stav, keď sa okolo prstov a nôh objavia pľuzgiere a jazvy, ktoré vedú k kontraktúram a zrastom.

Pľuzgiere, erózie, jazvy a zrasty vedúce k zúženiu môžu tiež postihnúť vnútorné orgány, napríklad gastrointestinálny trakt (zrasty pažeráka a konečníka), močové cesty, pľúca.

Pacienti môžu mať navyše problém s poškodením zubnej skloviny a zápalu okrajov viečok.

Presný priebeh ochorenia (typ a závažnosť vyššie uvedených príznakov) závisí od genetickej mutácie.

Epidermolýza bulózy (EB), tvorba pľuzgierov - diagnostika

Na základe vyššie uvedeného je možné stanoviť predbežnú diagnózu príznaky. Aby sme odpovedali na otázku, s akým typom ochorenia máme do činenia, malo by sa vykonať mikroskopické vyšetrenie kožného rezu a genetické testy.

Bullosa epidermolysis (EB), bulózne oddelenie epidermy - liečba

Vzhľadom na to, že tvorba pľuzgierov na pokožke je genetickým ochorením, existuje iba symptomatická liečba, to znamená liečba kožných lézií, liečba výsledných infekcií.

Môže byť tiež potrebné chirurgické oddelenie zrastených prstov.

Okrem toho môže pacient potrebovať oftalmologickú, ORL, stravovaciu a zubnú starostlivosť.